昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院,是昆明医科大学直属附属医院暨临床医学院。医院拥有国家首批住院医师规范化培训基地,省级医学科技创新基地,以名医荟萃、学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大位列云南医疗界榜首。医院拥有丰富的高端人才资源,包括762名高级职称医师,476名博士,1007名硕士,1名何梁何利奖获得者,2名国家百千万工程人才,1名中国医师奖获得者等。医院设有国家级重点专科7个,省级临床重点专科24个,拥有先进的诊疗设备,如达芬奇机器人、PET/CT、核磁共振等。在医疗服务实力方面,医院拥有西昌路院区、呈贡院区2个院区,总占地455亩,总建筑面积50.41万平方米,职工6500余人,编制床位2536张。医院拥有临床、医技科室76个,可以提供177种专病门诊服务,最高日门、急诊量达1.4万人次。医院还注重教学育人和科学研究,拥有93名博士生导师,383名硕士生导师,全日制本科生3100余人、研究生1700余人。在科学研究方面,医院拥有国家级干细胞临床研究机构、国家药物临床试验机构等,并连续十余年名列全省卫生系统榜首。此外,医院还注重国际交流与合作,与多个国家和地区的知名医疗机构建立了友好合作关系,并积极参与国际援助活动。医院的综合实力和专业水平得到了社会各界的高度认可和赞誉。对于尿素循环相关酶或载体缺陷引起的疾病,医院拥有丰富的诊疗经验和先进的设备,可以为患者提供专业的诊疗服务,并积极开展健康教育和预防措施,帮助患者有效管理疾病,提高生活质量。医院致力于打造一流的医疗服务,努力为患者提供最优质的医疗和护理,成为云南乃至周边省区的医疗健康领域的领军力量。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行,遗传因素,全身,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。