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昆明医科大学第一附属医院呈贡医院,昆明医科大学第一临床医学院,昆明医学院第一附属医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院,是昆明医科大学直属附属医院暨临床医学院,是国家首批住院医师规范化培训基地,省级医学科技创新基地。以名医荟萃、学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大位列云南医疗界榜首,在复旦大学医院管理研究所公布的西南区综合实力排行榜中两次位列第四。医院始建于1941年,“国立云南大学医学院附属医院”正式成立,院名横匾“云大医院”;1956年,云南大学医学院独立建院,更名昆明医学院,医院更名为昆明医学院附属医院;1963年,更名为昆明医学院第一附属医院,简称“昆医附一院”;2012年,昆明医学院更名为昆明医科大学,医院更名为昆明医科大学第一附属医院,简称“昆医大附一院”。建院80年来,一代代附一院人秉承“仁医仁术立院、真理真心育人”的宗旨,薪火相传,砥砺奋进,深得百姓的信赖和赞誉,培养的一批批医学院学生和进修学员,成为了云南乃至周边省区医疗机构的骨干力量。医院重视高端人才培养和梯队建设,有高级职称762人,博士476人、硕士1007人。有何梁何利奖获得者1人,国家百千万工程人才2人,中国医师奖获得者1人,国家级、部级、省级突出贡献专家和享受国务院、省政府特殊津贴者123名,荣获云南省人才培养激励1人。云南省“兴滇英才计划”科技领军人才1人、云岭学者6人、名医86人、产业创新人才3人、青年人才59人,省中青年学术和技术带头人后备人才及省技术创新人才72名,医学领军人才39名。何黎教授获得2016年“全国十大教书育人楷模”称号,团队2021年获“云南省黄大年式教学团队”的荣誉。荣获国家级、省部级劳模、三八红旗手、巾帼标兵等荣誉称号的先进个人不胜枚举。医疗服务实力雄厚,医院现有西昌路院区、呈贡院区2个院区,总占地455亩,总建筑面积50.41万平方米,职工6500余人,编制床位2536张,设有临床、医技科室76个。有国家级重点专科7个,省级临床重点专科24个,省级质控中心18个。设有专病门诊177种,最高日门、急诊量1.4万人次。有达芬奇机器人1台、PET/CT1台、高端直线加速器1台、核磁共振9台、CT14台、SPECT/CT1台、DSA8台等先进的诊疗设备。2022年出院病人17.1万人次,手术6.6万台次。与云南省242家州(市)、县级医院建立了医疗战略联盟。教学育人方面,博士生导师93人,硕士生导师383人。有全日制本科生3100余人、研究生1700余人。已经建成临床教学全程制度化教学管理体系和教学质量监控体系,被认定为首批国家临床教学培训示范中心临床医学专业、麻醉专业获批国家一流本科专业建设点,医学影像学专业申报国家一流本科专业建设点项目。全国青年教师教学基本功比赛连续3年获一等奖;2019年获得全国第二届MBBS英文教学讲课比赛一等奖;获全国高校微课比赛一等奖4项、二等奖6项;获全国高等院校医学影像专业教师教学基本功竞赛一等奖,近3年获云南高校教师教学创新大赛一等奖3项。近5年共有212项省级、校级教学改革项目立项;获省级、校级一流课程23门;获省政府教学成果奖二等奖5项;校级教学成果奖特等奖1项;主编、参编教材42部,发表教学论文数量在全国583家附属医院中排名第7。科学研究方面,学术团队和平台等级和数量在省内独占鳌头。被认定为国家干细胞临床研究机构、国家药物临床试验机构,获教育部协同创新中心1个、教育部创新团队1个,省级创新团队15个,院士专家工作站30个,博士后科研工作站1个。国家中医药管理局重点研究室1个,云南省临床医学研究中心10个,省重点实验室1个,省临床医学中心6个,省工程技术研究中心2个,省工程研究中心4个,省协同创新中心1个;省卫健委内设研究机构30个(研究所8个)。科研项目和科技成果数连续十余年名列全省卫生系统榜首。近5年获得国家自然科学基金项目154项;获得科技部科技支撑计划等国家级重点项目子课题32项,省部级科研项目500项,厅、市级科研项目420项;外来科研经费超过1.8亿元;获云南省科学技术奖49项,其中特等奖3项,一等奖5项、二等奖6项;获中华中医药学会科学技术一等奖、中国医院协会科技创新二等奖、中国老年保健医学会科技成果二等奖各1项;获云南省卫生科技成果奖47项;3项成果入选云南十大科技进展;作为第一或通讯作者单位在《柳叶刀-精神病学》、《Gastroenterology》期刊上发表有国际影响力论文;获国家专利授权1700余项。国际交流与合作方面,近年来公派300余名人员赴美国、英国、德国、意大利、爱尔兰等国家和地区学习进修、交流访问。接待英国GDK医疗集团、剑桥大学、哈佛大学医学院、美国佐治亚大学等51个代表团180余人来院访问、考察。聘请樊代明、黎介寿等院士以及美国、德国、法国等知名机构专家为我院客座教授;与台北医大双和医院及台湾秀传医疗体系建立友好合作关系,与香港中文大学建立院士工作站,与美国明尼苏达大学儿童心脏中心、美国慈善儿童医院和心连心基金会、美国乔治梅森大学签订合作协议;与英国NHS集团下合硕医疗机构、德国图宾根大学医学院、澳大利亚阿尔弗雷德国际创伤中心达成初步合作意向。6次赴缅甸、老挝、越南完成眼科“光明行”医疗援助活动,为1095患者进行免费手术治疗,手术成功率100%。2016年开通了外国专家绿色通道,2017年建立中美远程会诊中心,3次组建医疗队赴缅甸、老挝抗击新冠疫情医疗援助。圆满完成援乌干达医疗队任务,2次获得“全国援外医疗工作先进集体”。昆明医科大学第一附属医院,认真贯彻加强公立医院党建的精神,将党建工作与医、教、研业务、对口帮扶、精准扶贫、医德医风等工作紧密联系,秉持“爱与生命同在”的核心价值观,将努力创建“管理一流、技术一流、服务一流、设备一流、环境一流”五个一流,努力做到“患者满意、学生满意、职工满意、政府满意、社会满意”五个满意,努力建设云南引领、西部一流、全国知名、辐射南亚东南亚的高质量发展的现代化高水平医科大学附属医院。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

周厚俊 副主任医师

昆明医科大学第一附属医院微创神经外科主诊医师,治疗组组长,从事临床及科研教学工作20余年,对于神经外科疾病的微创治疗及复杂危重患者的救治管理积累了丰富的经验,尤其是颅脑、脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、听神经瘤等)显微手术切除,颅脑、脊髓血管疾病(脑出血显微镜下血肿清除、颅内动脉瘤的手术夹闭、脑脊髓血管畸形的显微手术切除,及脑、脊髓血管畸形的杂交/复合手术治疗,缺血性脑血管病如颈内动脉狭窄的内膜剥脱术、烟雾病的血管搭桥及颞肌贴敷术),三叉神经痛(微血管减压术及球囊压迫术)、面肌痉挛(神经电生理监测下微血管减压术)、帕金森病(脑深部电极植入术;DBS)、癫痫(电生理监测下癫痫灶切除术及迷走神经电刺激术:VNS)、梅杰综合征、斜颈等肌张力障碍的微创外科治疗、中枢性疼痛的电刺激治疗,脑积水的诊治(分流术、造瘘术)、颅脑外伤(颅内压监测及各种并发症的防治救治管理)及颅内感染性疾病等神经危重症患者的救治管理均有深入的诊治体会。为手术治疗三叉神经痛与面肌痉挛手术量最多的专家之一。主编专著二部,参编专著三部,发表论文30余篇,发明专利三项,获云南省卫生科技成果一等奖一项,主持省部级科研项目一项,参与国家级及省部级科研项目多项,多次被评为昆明医科大学三育人先进教师、昆明医科大学第一附属医院优秀党员、医德医风先进个人。

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擅长:昆明医科大学第一附属医院微创神经外科主诊医师,治疗组组长,从事临床及科研教学工作20余年,对于神经外科疾病的微创治疗及复杂危重患者的救治管理积累了丰富的经验,尤其是颅脑、脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、听神经瘤等)显微手术切除,颅脑、脊髓血管疾病(脑出血显微镜下血肿清除、颅内动脉瘤的手术夹闭、脑脊髓血管畸形的显微手术切除,及脑、脊髓血管畸形的杂交/复合手术治疗,缺血性脑血管病如颈内动脉狭窄的内膜剥脱术、烟雾病的血管搭桥及颞肌贴敷术),三叉神经痛(微血管减压术及球囊压迫术)、面肌痉挛(神经电生理监测下微血管减压术)、帕金森病(脑深部电极植入术;DBS)、癫痫(电生理监测下癫痫灶切除术及迷走神经电刺激术:VNS)、梅杰综合征、斜颈等肌张力障碍的微创外科治疗、中枢性疼痛的电刺激治疗,脑积水的诊治(分流术、造瘘术)、颅脑外伤(颅内压监测及各种并发症的防治救治管理)及颅内感染性疾病等神经危重症患者的救治管理均有深入的诊治体会。为手术治疗三叉神经痛与面肌痉挛手术量最多的专家之一。主编专著二部,参编专著三部,发表论文30余篇,发明专利三项,获云南省卫生科技成果一等奖一项,主持省部级科研项目一项,参与国家级及省部级科研项目多项,多次被评为昆明医科大学三育人先进教师、昆明医科大学第一附属医院优秀党员、医德医风先进个人。
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刘晓蕾 副主任医师

记忆障碍,轻度认知障碍及痴呆,神经系统疾病并发的情感障碍及认知障碍

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钟华 主任医师

青光眼,儿童眼病及眼视光,白内障

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陈涛 主任医师

昆明医科大学第一附属医院原神经内科科主任,教授,师从于世界著名癫痫病及神经遗传病学家学习,从医36年,具有丰富的临床经验。擅长癫痫、神经遗传病、脑血管病及神经疑难病诊治。

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擅长:昆明医科大学第一附属医院原神经内科科主任,教授,师从于世界著名癫痫病及神经遗传病学家学习,从医36年,具有丰富的临床经验。擅长癫痫、神经遗传病、脑血管病及神经疑难病诊治。
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王正文 主任医师

白癜风、黄褐斑等色素障碍性皮病;银屑病、红斑狼疮等免疫性皮肤病;过敏性紫癜、荨麻疹、湿疹等过敏性皮肤病;痤疮、疤痕、胎记、激素依赖性皮炎等损容性皮肤病及性传播疾病的诊治,以高尚的医德和精湛的医术受到患者高度赞誉。

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擅长:白癜风、黄褐斑等色素障碍性皮病;银屑病、红斑狼疮等免疫性皮肤病;过敏性紫癜、荨麻疹、湿疹等过敏性皮肤病;痤疮、疤痕、胎记、激素依赖性皮炎等损容性皮肤病及性传播疾病的诊治,以高尚的医德和精湛的医术受到患者高度赞誉。
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王枫 副主任医师

鼻咽癌的放化疗治疗

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陈纯 主任医师

擅长神经内科疾病的诊断与治疗,擅长脑血管疾病、头晕头痛、神经系统疑难病诊断治疗,擅长神经影像、神经介入,颈动脉狭窄、颅内动脉狭窄闭塞介入开通支架、支架成型术,脑梗死急性期介入取栓、脑动脉瘤介入栓塞、静脉窦血栓取栓治疗、静脉窦狭窄支架术。

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擅长:擅长神经内科疾病的诊断与治疗,擅长脑血管疾病、头晕头痛、神经系统疑难病诊断治疗,擅长神经影像、神经介入,颈动脉狭窄、颅内动脉狭窄闭塞介入开通支架、支架成型术,脑梗死急性期介入取栓、脑动脉瘤介入栓塞、静脉窦血栓取栓治疗、静脉窦狭窄支架术。
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姜红燕 主任医师

抑郁症,焦虑症,强迫症,睡眠障碍,老年精神障碍,认知障碍

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张英 副主任医师

青光眼、白内障、眼底疾病等

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赵培珠 副主任医师

待完善

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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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