北京惠民中医儿童医院是一家专注于儿童健康的专业医院,致力于为0-18岁儿童提供高品质的中医及中西医结合诊疗服务。医院秉持“以患儿为中心、以医生为核心”的理念,以“儿童乐园”式就医环境为特色,为新生儿、婴幼儿、学龄前、学龄儿童及青少年患儿提供全方位的中医及中西医结合诊疗与保健服务。特别是针对苯丙酮尿症这一常见先天性氨基酸代谢障碍疾病,医院拥有一支国内顶级中医儿科领域诊疗专家团队,为患儿提供精准、专业的治疗。北京惠民中医儿童医院,为儿童健康保驾护航,让患儿在温馨、专业的环境中恢复健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。