古田县妇幼保健院,致力于守护妇女儿童健康,特别针对常染色体隐性遗传疾病,如进行性肌营养不良等。我院掌握县域内妇女儿童健康状况,提供育龄妇女保健、围产保健、儿童保健等全方位服务。医院设有专业的遗传咨询与诊断科室,针对常染色体隐性遗传疾病,开展精准诊疗。通过定期评估与监督托幼机构卫生保健工作,普及妇幼卫生科学知识,落实避孕节育措施,降低孕产妇及5岁以下儿童死亡率。我院始终秉承“关爱妇幼,守护健康”的理念,为患者提供优质医疗服务。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。