大荔县医院是陕西省首批二级甲等医院，拥有近400名正式职工，其中包括26名高级专业技术人员和100名中级专业技术人员。医院设有15个临床专业科室和7个医技科室，并拥有一系列现代化的诊疗设备，如日本岛津螺旋CT、500MAX光机、意大利C型臂数字减影系统等。医院的诊疗水平达到省级技术水平，拥有先进的介入治疗技术，疗效高，见效快，受到患者及家属的好评。 同时，大荔县医院致力于提供全面的医疗服务，为患者提供专业的诊疗和护理。医院在神经发育障碍类疾病领域也有着丰富的临床经验，能够为患有雷特综合征的患者提供专业的治疗和护理。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。大荔县医院在该领域的专业水平和治疗能力得到了患者及社会的认可，能够为患者提供全面的诊疗服务和健康教育，帮助他们更好地了解疾病，并采取相应的预防措施。 作为医疗科研中心，大荔县医院将继续致力于提高医疗服务质量，不断提升医院的整体实力和专业水平，为患者提供更好的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。