东山县医院是一所集医疗、科研、教学、预防、康复、保健为一体的现代化二级甲等综合医院，在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院拥有先进的医疗设备，如德国西门子64排128层螺旋CT、美国通用电气1.5T核磁共振等，以及专业的医疗团队，包括高级职称9名、副高职称22名、中级职称78名的卫生技术人员。医院设有专门的儿科门诊，内设NICU，为高苯丙氨酸血症患者提供精准、高效的诊疗服务。此外，医院还开展导诊预约服务，增设自助设备，方便患者就诊，致力于解决群众看病难、看病贵的问题。东山县医院，为患者健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。