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内蒙古医科大学赤峰临床医学院家族性身材矮小症专家

简介:

赤峰市医院始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、康复和预防保健于一体的综合性三级甲等公立医院。医院是国家卫生健康委确定的以电子病历为核心的信息化建设试点医院,也是内蒙古自治区东部地区区域医疗中心。在赤峰地区,赤峰市医院不仅是医教研中心,急诊急救中心,影像诊断中心,肿瘤治疗中心,护理质量控制中心和干部保健基地,还特别在侏儒症(Dwarfism)这一领域拥有卓越的医疗团队。 赤峰市医院的侏儒症(Dwarfism)科室拥有一支经验丰富的医生团队,其中医生数达{{query}}人。科室推荐专家包括{{query}},他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术,为患者提供专业、个性化的治疗方案。 该科室专注于侏儒症(Dwarfism)及相关疾病的研究与治疗,如{{query}}等。赤峰市医院作为内蒙古自治区东部地区区域医疗中心,始终秉持着“以患者为中心”的服务理念,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。 赤峰市医院拥有先进的技术设备和专业的医疗团队,为侏儒症(Dwarfism)患者提供全方位的诊疗服务。医院年门诊量130万人次,年收治病人8万人次,年大中手术4万余台次,在侏儒症(Dwarfism)治疗领域取得了显著的成绩。 赤峰市医院在侏儒症(Dwarfism)这一疾病领域的发展,充分体现了医院在医疗、教学、科研等方面的综合实力。作为内蒙古自治区东部地区区域医疗中心,赤峰市医院将继续努力,为更多侏儒症(Dwarfism)患者带来健康希望。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

曹宏春 副主任医师

消化内科,胃食道反流病,幽门螺杆菌感染,胃炎,肠炎腹泻,胃及十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,直肠炎,消化道出血,胃肠功能紊乱,脂肪肝

好评 99%
接诊量 3.9万
平均等待 15分钟
擅长:消化内科,胃食道反流病,幽门螺杆菌感染,胃炎,肠炎腹泻,胃及十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,直肠炎,消化道出血,胃肠功能紊乱,脂肪肝
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于瑞淼 副主任医师

急性胃肠炎,慢性胃炎,消化性溃疡,脂肪肝,病毒性肝炎,自身免疫性肝炎,药物性肝炎,肝硬化,溃疡性结肠炎,胃肠息肉

好评 100%
接诊量 173
平均等待 15分钟
擅长:急性胃肠炎,慢性胃炎,消化性溃疡,脂肪肝,病毒性肝炎,自身免疫性肝炎,药物性肝炎,肝硬化,溃疡性结肠炎,胃肠息肉
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孙显东 主任医师

擅长高血压、冠心病、心力衰竭的诊治

好评 100%
接诊量 38
平均等待 -
擅长:擅长高血压、冠心病、心力衰竭的诊治
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孔凡龙 副主任医师

医生擅长头颈部肿瘤、肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、大肠癌、泌尿系统及妇科肿瘤、淋巴瘤等的化疗、靶向、免疫及分子生物治疗

好评 100%
接诊量 28
平均等待 5小时
擅长:医生擅长头颈部肿瘤、肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、大肠癌、泌尿系统及妇科肿瘤、淋巴瘤等的化疗、靶向、免疫及分子生物治疗
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黄志刚 副主任医师

擅长肺癌,纵隔肿瘤及食管癌的微创手术治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肺癌,纵隔肿瘤及食管癌的微创手术治疗
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周慧杰 主任医师

脑血管病,神经重症,神经系统疑难杂症

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:脑血管病,神经重症,神经系统疑难杂症
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董超然 副主任医师

肾上腺肿物,肾癌,输尿管癌,膀胱癌,前列腺癌,前列腺增生,鞘膜积液,隐睾,及男科。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:肾上腺肿物,肾癌,输尿管癌,膀胱癌,前列腺癌,前列腺增生,鞘膜积液,隐睾,及男科。
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朱海军 主任医师

从事皮肤性病科临床工作12年,擅长痤疮、玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎、敏感性皮肤、化妆品皮炎等损容性皮肤病的诊治;熟练使用超光子、皮秒激光、热拉提、非剥脱点阵激光及超脉冲二氧化碳点阵激光设备,用于色素性皮肤病、血管性皮肤病、各种瘢痕瘢痕及面部年轻化的治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事皮肤性病科临床工作12年,擅长痤疮、玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎、敏感性皮肤、化妆品皮炎等损容性皮肤病的诊治;熟练使用超光子、皮秒激光、热拉提、非剥脱点阵激光及超脉冲二氧化碳点阵激光设备,用于色素性皮肤病、血管性皮肤病、各种瘢痕瘢痕及面部年轻化的治疗。
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张婷婷 副主任医师

擅长幽门螺旋杆菌、消化性溃疡、消化道出血、肝硬化、重症胰腺炎、炎症性肠病的整体综合防治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长幽门螺旋杆菌、消化性溃疡、消化道出血、肝硬化、重症胰腺炎、炎症性肠病的整体综合防治
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佟海明 主任医师

急性心脑血管疾病、呼吸道感染、急性胸腹痛诊断鉴别诊断。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 1小时
擅长:急性心脑血管疾病、呼吸道感染、急性胸腹痛诊断鉴别诊断。
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患友问诊

7岁和10岁小孩个子矮小,换牙慢,如何治疗?
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2024-11-17 05:21:00
7岁儿童,身高116厘米,体重44斤,偏矮小,胃口不好,脾胃不佳,运动多汗,容易喉咙发炎,如何改善?
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2024-11-17 05:21:00
5岁男孩身高偏矮,去年冬天服用龙牡壮骨颗粒两个月,想问今年是否还需要继续喝?
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2024-11-17 05:21:00
六年级儿童身高矮小,如何改善?
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2024-11-17 05:21:00
4岁孩子身高98厘米,矮小症状明显,担心其生长发育问题,想了解是否需要额外补充维生素D3或牛奶,且孩子对牛奶过敏。同时,家中还有一个13岁的青春期孩子,想知道是否适合使用生长激素产品。
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2024-11-17 05:21:00
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2024-11-17 05:21:00
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2024-11-17 05:21:00
大高个使用矮个子药物的安全性和有效性?
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2024-11-17 05:21:00
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2024-11-17 05:21:00
6岁儿童挑食、个子矮小,想知道赖氨葡锌颗粒是否适合?患者男性6岁
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2024-11-17 05:21:00

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
26

家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
18

身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
4

家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医保局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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