六安市中医院成立于1978年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等为一体的国家三级甲等中医医院,依托单位包括安徽中医药大学附属医院、六安市肿瘤防治研究所、皖西生殖医学中心等。医院拥有先进的医疗设备,包括甲类放射治疗设备、磁共振、CT等,开设了45个临床科室和13个医技科室,年门诊量超过110万人次,出院人次超过7.5万,手术台次超过2.5万。 同时,医院拥有国家级名老中医、国家级名老中医学术经验继承指导老师、博士生导师、硕士生导师等专业人才。医院是国家中医住院医师规范化培训基地、具有临床重点专科和中医重点专科等多项资质认证。在科研方面,医院积极开展纵向科研课题研究,并取得了多项科技成果和荣誉。 此外,医院还提供了一系列先进的医疗技术,包括放射外科治疗技术、内窥镜手术技术、体外膜肺氧合技术等,能够为患者提供高品质的医疗服务。在医院的努力下,患者的治愈率和生存率得到了显著提高。 针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病,医院拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备,可以为患者提供个性化的诊疗方案,帮助患者减轻病痛,提高生活质量。同时,医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病,提高对疾病的认知和防范意识。 总之,六安市中医院以其强大的实力和专业的水平,为患者提供全方位的医疗服务,是患者就医的理想选择。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。