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大同市第三人民医院新生儿面神经麻痹专家

简介:

大同市第三人民医院最初源于1951年2月为了抗美援朝成立的第四机动医院,1954年8月改番号为中国人民解放军第257医院,1958年8月在大同市组建成立大同市第三人民医院。经过几代人的不懈努力,医院不断发展壮大,成为一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的大型“三级甲等”综合医院,承担着雁同地区乃至周边晋、冀、蒙人民的医疗保健任务。医院同时为全国文明单位、全国百姓放心示范医院、全国精神文明建设工作先进单位、国家级爱婴医院、国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、中国医院百强院、国家呼吸临床研究中心核心单位、全国高级卒中中心、全国脑卒中筛査与防治基地、全国妇女“两癌”防治定点医疗机构、中国胸痛中心、中国心衰中心、中国房颤中心、中国心肺复苏培训中心、中国心血管疾病基层医师培训示范中心、山西省基层医院PCI专项能力培训基地、大同市胸痛中心、山西省胸痛中心联盟大同区域中心、山西医科大学附属医院、大同大学附属医院、山西省全科医师培训基地、山西省助理全科医师培训基地、大同市远程医学中心、全国心肺复苏普及进亿家精准健康工程传播基地、全国地市级脑血病防治百强院、全国高级卒中中心综合百强院等。目前医院编制床位数1000张,实际开放床位数1150张。全院共有职工2032人,其中卫生技术人员1706人(医师604、护士978)。正高职称84人,其中正主任医师76人、正主任护师5人;副高职称196人,其中副主任医师125人、副主任护师47人。研究生学历225人,2人为省委联系的高级专家,16人被聘为山西医科大学硕士研究生导师。1人被评为山西省学术技术带头人,17人被评为大同市学术技术带头人。38人被聘为首席专家,其中国家级高端人才15人。2人在中国医师协会分会担任常委,13人在中华医学会山西分会担任副主任委员、49人次担任常委、4人在中国医师协会山西分会担任副会长、9人在大同市医学分会担任主任委员。医院开设44个临床科室,9个医技科室,其中省级重点学科1个(心血管内科);省市共建重点学科1个(泌尿外科);省级重点建设学科2个(神经内科、医学影像科);市级医学重点学科24个(心胸外科、血液科、病理科、皮肤科、消化内科、普外科、烧伤整形科、口腔科、重症医学科、妇科、产科、神经外科、心血管内科、神经内科、泌尿外科、医学影像科、眼科、儿科、麻醉科、超声科、内分泌科、耳鼻咽喉科、血液净化科、呼吸与危重症医学科);医院现有心脏中心、神经疾病中心、呼吸疾病中心、内分泌代谢性疾病中心、普通外科中心、妇产儿生殖医学中心、骨关节病诊疗中心、口腔医学中心、区域影像中心、血液透析中心、健康管理中心、远程医学中心、病理会诊中心等医学中心,以多中心建设为抓手,加速学科建设。2020年医院各项主要业务指标再创历史新高,门急诊量86万人次,年出院人数3.7万,手术量1.8万人次,出院患者平均住院日9.83天。目前医院拥有3.0T飞利浦磁共振成像系统、双源CT、256排飞利浦CT、1.5T西门子磁共振成像系统、64排GE螺旋CT、飞利浦数字化减影心血管造影系统、全飞秒激光治疗近视系统、手术机器人导航定位系统、数字化手术系统等50万元以上大型医疗设备190余台。新生儿面神经麻痹常由于胎头在产道下降时母亲骶骨压迫或产钳助产受损所致。面瘫部位与胎位有密切关系,常为一侧、周围性,眼不能闭合、不能皱眉,哭闹时面貅对称,患侧鼻唇沟浅、口角向健侧歪斜。治疗主要是注意保护角膜,多数患儿在生后1个月能自行恢复,个别因神经撕裂持续未恢复者需行神经移植或神经转移术治疗,新生儿面神经麻痹常由于胎头在产道下降时母亲骶骨压迫或产钳助产受损所致。,面部,治疗主要是注意保护角膜,多数患儿在生后1个月能自行恢复,个别因神经撕裂持续未恢复者需行神经移植或神经转移术治疗。,无,乳母避免食入辛辣刺激的食物,戒烟酒,面神经兴奋性试验,。

徐雅静 主治医师

产科常见病,多发病及危急重症的处理~包括孕早期先兆流产、难免流产、稽留流产,妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症,孕中期妊娠期糖尿病的诊治,妊娠期高血压的早识别、早处理,孕晚期临产及妊娠合并内外科疾病的辩识。

好评 99%
接诊量 1090
平均等待 15分钟
擅长:产科常见病,多发病及危急重症的处理~包括孕早期先兆流产、难免流产、稽留流产,妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症,孕中期妊娠期糖尿病的诊治,妊娠期高血压的早识别、早处理,孕晚期临产及妊娠合并内外科疾病的辩识。
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付国亮 主治医师

付国亮大同市第三人民医院皮肤性病科医师美容主诊医师大同市青联委员对湿疹、荨麻疹、痘痘肌、银屑病、过敏性紫癜等常见病,及问题性肌肤、色斑、敏感、疤痕有独特的认识

好评 100%
接诊量 36
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擅长:付国亮大同市第三人民医院皮肤性病科医师美容主诊医师大同市青联委员对湿疹、荨麻疹、痘痘肌、银屑病、过敏性紫癜等常见病,及问题性肌肤、色斑、敏感、疤痕有独特的认识
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徐海洋 副主任医师

擅长疾病:子宫肌瘤、卵巢囊肿、阴道炎症、盆腔炎性疾病、宫颈病变、子宫内膜异位症、盆底功能障碍性疾病、生殖内分泌疾病、异常子宫出血,异位妊娠、流产相关疾病,妇科恶性肿瘤。围产期产科常见疾病等。 擅长手术技术:宫腔镜、腹腔镜、阴道镜、宫颈治疗等。

好评 100%
接诊量 711
平均等待 -
擅长:擅长疾病:子宫肌瘤、卵巢囊肿、阴道炎症、盆腔炎性疾病、宫颈病变、子宫内膜异位症、盆底功能障碍性疾病、生殖内分泌疾病、异常子宫出血,异位妊娠、流产相关疾病,妇科恶性肿瘤。围产期产科常见疾病等。 擅长手术技术:宫腔镜、腹腔镜、阴道镜、宫颈治疗等。
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周华 主任医师

擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病

好评 99%
接诊量 804
平均等待 30分钟
擅长:擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病
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葛美娟 主治医师

皮炎,湿疹,过敏性皮疹,荨麻疹(鬼范),银屑病(牛皮癣),毛囊炎,痤疮(闭口,黑头,粉刺,囊肿脓肿型),疖肿(火疙瘩),疥疮(疥),花斑癣(汗斑),足癣(脚气),手癣,体癣,寻常疣(瘊子),丝状疣,趾疣(瘊子),带状疱疹(蛇盘腰),单纯疱疹(水疮),皮肤感染(疮)等常见病

好评 99%
接诊量 2.9万
平均等待 30分钟
擅长:皮炎,湿疹,过敏性皮疹,荨麻疹(鬼范),银屑病(牛皮癣),毛囊炎,痤疮(闭口,黑头,粉刺,囊肿脓肿型),疖肿(火疙瘩),疥疮(疥),花斑癣(汗斑),足癣(脚气),手癣,体癣,寻常疣(瘊子),丝状疣,趾疣(瘊子),带状疱疹(蛇盘腰),单纯疱疹(水疮),皮肤感染(疮)等常见病
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马骐 副主任医师

从事辅助生殖技术工作10余年,擅长试管婴儿技术助孕、人工授精技术助孕、促排卵指导同房、阴超监测排卵、多囊卵巢综合症、复发性流产及女性内分泌相关疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 354
平均等待 15分钟
擅长:从事辅助生殖技术工作10余年,擅长试管婴儿技术助孕、人工授精技术助孕、促排卵指导同房、阴超监测排卵、多囊卵巢综合症、复发性流产及女性内分泌相关疾病的诊治。
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陈晓东 主任医师

脑血管疾病、头痛、头晕,癫痫,失眠,心理障碍,焦虑,抑郁,变性疾病,脱髓鞘疾病,疑难危重症

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接诊量 6
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擅长:脑血管疾病、头痛、头晕,癫痫,失眠,心理障碍,焦虑,抑郁,变性疾病,脱髓鞘疾病,疑难危重症
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李晶 主治医师

擅长乳腺纤维腺瘤、急性乳腺炎、非哺乳期乳腺炎(浆细胞性乳腺炎及肉芽肿性乳腺炎)、乳腺增生等良性病变;乳腺癌全程规范化诊治;乳腺癌保乳手术、改良根治术、前哨淋巴结活检术;乳腺癌新辅助化疗、术后辅助化疗、靶向治疗、内分泌治疗等全程管理。

好评 100%
接诊量 513
平均等待 -
擅长:擅长乳腺纤维腺瘤、急性乳腺炎、非哺乳期乳腺炎(浆细胞性乳腺炎及肉芽肿性乳腺炎)、乳腺增生等良性病变;乳腺癌全程规范化诊治;乳腺癌保乳手术、改良根治术、前哨淋巴结活检术;乳腺癌新辅助化疗、术后辅助化疗、靶向治疗、内分泌治疗等全程管理。
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孙为勤 主任医师

专业诊治冠心病,顽固性高血压病,心力衰竭,心律失常,心肌病,双心医学,植物神经功能紊乱等疾病。

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接诊量 32
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擅长:专业诊治冠心病,顽固性高血压病,心力衰竭,心律失常,心肌病,双心医学,植物神经功能紊乱等疾病。
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张湛金 副主任医师

脊柱外科、骨质疏松、颈椎病、腰椎病、骨关节病、关节炎、骨折

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接诊量 8
平均等待 -
擅长:脊柱外科、骨质疏松、颈椎病、腰椎病、骨关节病、关节炎、骨折
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患友问诊

宝宝近期感冒发烧,面部歪斜,家长担心是否为小儿面神经麻痹,请求医生帮助。宝宝前几天有轻微咳嗽和感冒症状,但未服用药物。
57
2024-11-06 15:29:20
7岁男孩嘴角向左侧歪,已去儿科看过,医生诊断为眼睛周围痉挛,开了中药,家长担心是否需要进一步治疗。
67
2024-11-06 15:29:20
我家孩子面部神经出现问题,担心影响健康发展,想了解诊断和治疗方法,是否需要特殊治疗?
42
2024-11-06 15:29:20
8个月大的婴儿出现阵发性紧张症状,已持续2个月,伴随头部碰伤史,曾经做过脑电图检查结果正常。婴儿发育和大便情况都正常。
25
2024-11-06 15:29:20
小孩哭时嘴巴歪斜,伴有高烧,疑似面神经炎,需要进一步检查和治疗。患者女性8个月27天
50
2024-11-06 15:29:20
患者面部麻痹已有3天,服用中药治疗,想知道能否同时服用西药,并询问营养针的使用和生活建议。患者信息:面神经麻痹,已服用中药3天。
53
2024-11-06 15:29:20
宝宝15天,脐带脱落出血,脸色发黑,疑似缺氧。患者男性30岁
60
2024-11-06 15:29:20
新生儿面部不对称可能是先天发育因素导致的,需要密切关注宝宝的其他发育情况。
30
2024-11-06 15:29:20
宝宝出生时手不麻,一周后出现从手腕到手指的麻木,怀孕后期也有麻木,抱宝宝时间长麻木加重。患者女性37岁
1
2024-11-06 15:29:20
孩子说话时嘴巴歪斜,持续一段时间,已就医,医生建议去神经内科进一步检查。患者女性3岁
9
2024-11-06 15:29:20

科普文章

#面神经麻痹#面瘫病#产伤引起的面神经麻痹
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中枢性面瘫是在各个年龄段都有出现,给工作生活造成种种的不便,了解中枢性面瘫的症状对患者能够得到及时的治疗及预防有很好的帮助。由于导致中枢性面瘫的病因较多,因此中枢性面瘫的症状也是多种多样。那么中枢性面瘫的症状有哪些是较为显著的?下面我们就一起来听听讲解吧。

贝尔氏征

部分中枢性面瘫患者会出现贝尔氏征:此征是周围性面神经麻痹重要体征。闭眼时,麻痹侧眼球上窜(或内转),于角膜下方露出巩膜。此种现象系为一种协调运动,本质属于一种生理现象;而当面神经麻痹时 ,此种现象容易观察发现,正常人闭眼时,如扳翻其上睑,也可以见到贝尔氏现象。

舌的偏斜

还有的表现为舌的偏斜:多属错觉,与口唇位置不正有关,人为的将口角矫正之后,舌就无偏斜现象。但个别病例可见到舌的偏斜。如果有此种现象时,舌总是向健侧偏,与中枢性面神经麻痹伴有舌的偏斜恰好方向相反。

听觉过敏

中枢性面瘫发作时候有什么症状呢?中枢性面瘫患者也可能出现听觉过敏:周围性面神经麻痹时偶见,产生听觉过敏(过听)的机理是:保持鼓膜紧张的鼓膜张肌受三叉神经分支的翼内神经所支配,镫骨肌受面神经所支配,此两肌呈拮抗关系保持平衡。面神经麻痹时,镫骨肌发生麻痹,因而,鼓膜张肌相对紧张,鼓膜张力高,微小声音产生强的震动,产生过听现象,见于面神经在镫骨肌分支以上的病变。

颈阔肌征

颈阔肌征:中枢性与周围性面神经麻痹都有此征。嘱中枢性面瘫病人头用力前屈,检查者在患者额部加以阻抗,此时,麻痹侧不收缩,健侧颈阔肌收缩。

反射

反射:中枢性面瘫的症状表现为麻痹,侧面会出现有恐吓瞬目反射、视反射、眼轮匝肌反射、口轮匝肌反射低下

#神经麻痹#妊娠合并面神经炎#新生儿面神经麻痹
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面神经麻痹是常见的周围性面瘫现象,它的形成主要是自身的面神经部位在受到各种损害和影响之后而导致的病变性影响,主要是会导致个人的面部肌肉失去正常的敏感度和控制性,从而是会导致面部表情僵硬甚至是口眼歪斜性方面的症状出现,所以是需要通过及时性的治疗和处理才可以取得最终的根治性目的。

面神经麻痹与中风虽然都是会造成局部位置处于各种瘫痪性方面的病变现象,并且是会导致局部位置不仅是处于麻痹和自身敏感度下降之后而形成不受控制现象,并且也会因此而导致局部位置处于各种变形或歪斜性方面的症状出现。

虽然面神经麻痹与中风所引起的一些症状性是有很大的相似之处,但是面神经麻痹与中风是从本质上有着很大的区别性,面神经麻痹是属于周边性的面瘫现象,而中风是属于中枢性的面瘫现象。它们分别是属于周边性和中枢性的变化,所以在形成这个过程中的具体损害程度是会存在明显性的差异。

在了解到面神经麻痹并不是中风这个情况下,患者就需要更好地针对于存在的病变性问题而选择性治疗,通过认真的检查并确定了具体的病变情况之后,然后针对性地进行处理和治疗之后就可以取得最终的根治性目的并大大改善影响情况。

通过上述可知,面神经麻痹是属于周边性面瘫现象,而中风则是中枢性面瘫现象,它们之间是存在本质的不同,所以可以很确定面神经麻痹并不是中风。因此,在出现一些相似的症状过程中,是需要根据个人的情况而认真检查并判断是哪一种情况所引起,才可以更好地进行治疗。

 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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