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桂林医学院附属第三医院家族性低β脂蛋白血症专家

简介:

桂林市第三人民医院(中南大学湘雅三医院技术指导医院、桂林医学院附属第三医院)是桂林市及桂北地区唯一的传染病防治专科医院,是桂林市传染病救治中心,是集医疗、预防、保健、教学、科研于一体的市级传染病医院。医院位于风景秀丽的桃花江畔,始建于1954年2月,其前身为桂林市人民政府休养所,1959年更名为桂林市结核病防治所,1990年更名为桂林市第三人民医院,1995年增挂“桂林医学院附属第三医院”牌子,2015年增挂“中南大学湘雅三院技术指导医院”牌子。医院占地面积3.7余万平方米,现有在职职工325人,其中卫生技术人员255人,高级职称27人、中级职称82人,开放床位210张,设有肝病、肺病、感染性疾病、综合病房、丽君社区卫生服务中心、检验、影像、药剂等临床、医技科室10个,其中肝病科为桂林市重点学科。医院是全市唯一收治法定传染病定点机构,基础设施齐全,医疗设备精良,拥有全身螺旋CT、日本进口“人工肝”支持系统、进口血液透析机、数字化X射线成像系统(DR)、多功能数字胃肠机、彩色多普勒B超、德国罗氏CobasC501生化分析仪、德国罗氏Cobase411电化学发光分析仪、美国BD流式细胞仪、德国西门子400血气分析仪、德国西门子VERSANT440HIV病载分析仪、法国梅里埃3D240血培养仪、呼吸机等一批先进诊疗设备。诊治各型肝炎、结核病、艾滋病是医院的专科特色,丰富的临床经验,精湛的医疗技术,帮助无数患者恢复了健康,在区内、外享有较高声誉。率先在全区开展的“人工肝支持系统治疗重型肝炎临床研究”科研项目,为重症肝病的治疗,开辟了一条安全、有效的新途径,使重症肝病患者的存活率由过去单纯药物治疗的20%上升到80%,创造了“十个重肝八个活”的奇迹,成功挽救了数百人的生命。该项目于2010年荣获桂林市科学技术进步三等奖。2016年,医院获评全国首批“肝胆病防治技术示范基地”,中国肝炎防治基金会在我院挂牌成立桂林首家“爱肝一生健康管理中心”,标志着我院成功入列肝胆病诊疗服务的“国家队。医院挂牌作为桂林医学院附属第三医院,是桂林医学院传染病临床教学基地,承担临床医学系本科及研究生的教学、实习任务,并参与全国性科研协作,与全国传染病医院有着广泛的友好协作关系。近年来,医院积极创建“以人为本”的医院文化,并坚持文化治院的理念,因地制宜地提出“医疗规范化、管理制度化、服务亲情化、环境园林化”医院“小四化”建设目标,不断强化内部管理,加强内涵建设,完善基础设施,改善整体医疗环境,使院容院貌焕然一新,医疗质量不断提高,两个效益显著增长。医院从单一的只有肺内科的结核病防治所,发展成拥有肺内科、肺外科、肝病科、艾滋病科、口腔科、妇科等具有一定综合实力的传染病医院。医院作为桂林市传染病救治中心,承担桂林市传染病防治工作任务及全市传染病突发公共卫生事件应急救治工作任务,并负责全市传染病防治业务技术指导及人员培训工作。多年来,医院以保障人民群众身体健康为已任,以抓好公共卫生工作为目标,不畏艰险,全力以赴地做好“非典”、“甲型H1N1流感”、“手足口病”、H7N9流感及各种传染病防治工作,工作成绩多次得到各级政府及卫生行政部门的肯定与表彰,先后荣获国家级“青年文明号”和“巾帼文明岗”、全区卫生系统创先争优先进基层党组织、全区非典型肺炎防治工作先进集体、全区卫生先进单位、广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖、桂林市卫生系统2009-2010年度重大传染病救治工作先进集体等荣誉称号。以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征,基因突变,血液,无需治疗,神经棘红细胞增多症,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。

程书权 主任医师

各种传染病尤其新型冠状病毒感染诊治及用药咨询,对消化内科、感染科常见病、多发病有扎实的理论基础与丰富的临床经验,擅长各种病毒性肝炎、药物性肝病、复杂黄疸、肝硬化、肝衰竭、艾滋病、发热待查等疑难重症的诊治与研究。

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擅长:各种传染病尤其新型冠状病毒感染诊治及用药咨询,对消化内科、感染科常见病、多发病有扎实的理论基础与丰富的临床经验,擅长各种病毒性肝炎、药物性肝病、复杂黄疸、肝硬化、肝衰竭、艾滋病、发热待查等疑难重症的诊治与研究。
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患友问诊

我家里人也有高胆固醇,平时饮食清淡,运动少,想知道如何治疗和管理?患者女性25岁
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2024-11-16 23:20:17
家族性高胆固醇血症,血脂体检显示高密度脂蛋白稍低。患者女性54岁
7
2024-11-16 23:20:17
8岁儿童因家族性高胆固醇和LDLR基因突变导致高脂血症,目前胆固醇水平为6.59,正在进行饮食控制。
49
2024-11-16 23:20:17
我怀孕了,想知道能不能喝舒化奶?并且我比胖,血压也偏高,应该选哪种孕妇奶粉?
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2024-11-16 23:20:17
我父亲的高血脂已经控制得很好了,医生给他开了倍他司丁类药物,但我们不确定哪种更适合他。同时,我们想给他买一些保健品来辅助治疗,主要是想增强他的免疫力和改善心血管健康。请问医生有何建议?
13
2024-11-16 23:20:17
患者血糖控制良好,但担心高胆固醇和低密度脂蛋白,曾经在上个月跑了200公里,怀疑是家族遗传所致,希望了解是否需要用药以及如何选择降脂药物。
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2024-11-16 23:20:17
71岁老人低密度脂蛋白指标4.18,需要治疗吗?
3
2024-11-16 23:20:17
38岁患者,家族性遗传性血脂稠,询问治疗和用药建议。
24
2024-11-16 23:20:17
高血脂患者咨询降血脂产品使用情况。
28
2024-11-16 23:20:17
我家老人有桥本氏甲减,之前有医生建议少吃面食,担心麸质会加重老年痴呆的风险,想了解是否需要特殊的饮食管理和日常生活注意事项。
18
2024-11-16 23:20:17

科普文章

#甘油三酯升高#Ⅰ型高脂蛋白血(症)#脂肪肝
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甘油三酯是血脂当中最为重要的一项指标,甘油三酯的升高对人体会产生很多危害,甘油三酯偏高也提示着脂代谢的异常,很多人在体检时发现甘油三酯偏高,却不以为然,等产生了严重的后果才追悔莫及,而我们今天要讲的内容是甘油三酯偏高的危害,大致有以下几个方面:

第一,脂肪肝:甘油三酯的升高,会导致外在摄入超过肝脏所代谢的速度,会发生肝功能的异常,不单单导致肝细胞受损,还会导致脂肪在肝脏内不断堆积,最终形成脂肪肝甚至肝硬化,严重者可能会出现肝纤维化以及肝癌。

第二,胰岛素抵抗及糖尿病:这是甘油三酯偏高能够导致主要的危害之一,原因在于甘油三酯偏高使细胞无法充分利用和吸收血液中的葡萄糖,导致血糖升高胰岛素抵抗,最终出现代谢紊乱以及内分泌紊乱等等。

第三,心血管疾病:甘油三酯偏高是导致心血管疾病的主要原因,过量的甘油三酯会吸附在心脏动脉原本光滑的内皮细胞上,长期下去会加速动脉粥样硬化,同时会导致血液黏度的升高,非常容易出现动脉血管的堵塞,相应组织器官供血不足,而产生的一系列相关的心血管症状,包括心慌、气短、胸闷胸痛、心绞痛、濒死感、前胸后背痛,严重者可能会出现心肌梗死而导致死亡。

第四,胰腺炎:甘油三酯偏高是导致胰腺炎的主要原因,当甘油三酯的水平大于 6.1 毫摩尔每升时,发生胰腺炎的风险非常大,因此,控制甘油三酯非常的重要,否则对人体可能会产生严重的危害。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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