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南通市第五人民医院,南通大学附属肿瘤医院胼胝体发育不全专家

简介:

南通市肿瘤医院,暨南通市第五人民医院、南通大学附属肿瘤医院,是一所全民所有制的三级甲等肿瘤专科医院。医院由位于通州区平潮镇的北院和主城区的南院组成,占地面积8.88万m²,建筑面积8.63万m²。医院在2023年共有职工1453人,其中高级职称406人,中级职称417人,硕士学历及以上(含研修班)320人。医院近年来坚持以“1235”发展战略为指引,积极探索现代化医院发展道路,实现了医院管理效能、医院质量安全、医疗服务等多方面的提升。 南通市肿瘤医院的肿瘤专业获得了国家食品药品监督管理总局药物临床试验资格认证,并承担南通大学病理学和临床肿瘤学的本科生和研究生专业课教学任务。同时,医院还承担南京医科大学、苏州大学等六所院校的医疗、影像、放射医学、检验、药学、麻醉等专业研究生、本科生及大中专生的带教及临床实习任务。 南通市肿瘤医院设有33个临床、医技科室,其中脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如等疾病,正是我院重点关注的领域。我院的脑发育障碍科拥有丰富的临床经验和专业的医生团队,科室医生数{{query}},科室推荐专家名称{{query}},科室相关疾病名称{{query}}。科室配备了先进的医疗设备,如PET-CT、3.0T和1.5T核磁共振、双源CT等,为患者提供精准的诊疗服务。 南通市肿瘤医院作为一家集医、教、研、防、康于一体的现代化医院,在脑发育障碍科等众多科室取得了显著的成就,为患者带来了福音。医院将继续秉承“以人为本,服务至上”的理念,不断提升医疗服务质量,为人民群众的健康事业做出更大贡献。脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如。可伴有透明隔部分或全部缺如。可单独存在,也可与其他脑发育畸形并存。,脑发育障碍,颅脑,治疗方法:手术治疗,与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;8.母亲忌吃寒凉性的食物。,头颅照片及CT等检查,。

陈铁 副主任医师

胃癌、肠癌等消化系统肿瘤,体表黑痣,体表肿瘤,黑色素瘤,腹腔肿瘤

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擅长:胃癌、肠癌等消化系统肿瘤,体表黑痣,体表肿瘤,黑色素瘤,腹腔肿瘤
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葛伯建 主任医师

乳腺癌、泌尿生殖肿瘤、软组织肿瘤的化疗及毒副反应的处理;肿瘤个体化治疗及靶向治疗

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擅长:乳腺癌、泌尿生殖肿瘤、软组织肿瘤的化疗及毒副反应的处理;肿瘤个体化治疗及靶向治疗
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李剑英 主任医师

肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤的化疗、靶向、免疫治疗

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擅长:肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤的化疗、靶向、免疫治疗
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倪静怡 主任医师

常见恶性肿瘤包括肺癌,乳腺癌,消化道肿瘤等的规范化治疗

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擅长:常见恶性肿瘤包括肺癌,乳腺癌,消化道肿瘤等的规范化治疗
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汤明明 副主任医师

从事头颈肿瘤外科临床、科研、教学及科普防治工作10余年,擅长耳、鼻、咽、喉、口腔颌面、颈部及甲状腺等头颈部良恶性肿瘤以手术为主的综合治疗,致力于甲状腺癌的规范化诊疗。

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擅长:从事头颈肿瘤外科临床、科研、教学及科普防治工作10余年,擅长耳、鼻、咽、喉、口腔颌面、颈部及甲状腺等头颈部良恶性肿瘤以手术为主的综合治疗,致力于甲状腺癌的规范化诊疗。
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顾洪兵 主任医师

肺癌、乳癌、恶性淋巴瘤及消化道肿瘤等实体瘤以化疗、内分泌治疗、靶向治疗及免疫治疗为主的综合治疗

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擅长:肺癌、乳癌、恶性淋巴瘤及消化道肿瘤等实体瘤以化疗、内分泌治疗、靶向治疗及免疫治疗为主的综合治疗
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陈树森 主治医师

各类肿瘤放射治疗方面的诊疗

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擅长:各类肿瘤放射治疗方面的诊疗
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韩枋 主任医师

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陈莉 住院医师

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何松 主任医师

恶性淋巴瘤的诊断分型及分子生物学研究

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擅长:恶性淋巴瘤的诊断分型及分子生物学研究
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患友问诊

怀孕期间四维超声显示透明隔腔偏小,担心对胼胝体发育的影响,已做核磁共振检查结果正常,想了解原因和处理方法。患者女性26岁
65
2024-11-16 09:31:20
胎儿小脑蚓部偏小,医生建议动态监测并建议羊穿染色体基因芯片检测。患者女性32岁
45
2024-11-16 09:31:20
青春期月经不规律,谈恋爱后月经周期恢复正常,询问原因。患者女性23岁
2
2024-11-16 09:31:20
孩子22个月,走路外八,鞋子内侧变形,足弓不明显,询问病因及治疗建议。患者男性1岁9个月
42
2024-11-16 09:31:20
孩子3岁,语言发育晚,核磁共振显示胼胝体体部纤细,求诊断。患者男性3岁
31
2024-11-16 09:31:20
患者近期出现身体不适,怀疑与焦虑症有关,伴有心慌多汗头晕等症状。咨询医生获取诊断和治疗建议。患者女性36岁
29
2024-11-16 09:31:20
女儿7岁,说话不利索,核磁共振提示脑积水、蛛网膜囊肿和胼胝体发育不良。患者女性7岁
34
2024-11-16 09:31:20
怀孕22周,检查出胼胝体缺如和脑皮层畸形,其他检查结果正常,想知道是否是胚胎有问题?患者女性36岁
53
2024-11-16 09:31:20
脚长13厘米,想了解拍摄什么医学影像。
44
2024-11-16 09:31:20
孩子肚脐眼鼓出来,哭闹不止,疑似脐凸。患者男性1个月8天
24
2024-11-16 09:31:20

科普文章

#胼胝体发育不良
3

胼胝体发育不良是指胼胝体在胎儿发育过程中未能正常形成或部分形成的一种情况,其病因主要包括遗传因素、染色体异常、出生前环境因素等。

1.遗传因素:胼胝体发育不良可能与遗传基因突变或染色体异常有关。某些遗传疾病,如先天性胼胝体发育不全综合征,会导致胼胝体的异常发育。

2.染色体异常:染色体异常,例如染色体缺失、复制或重排,可能会干扰正常的胼胝体发育。

3.出生前环境因素:胼胝体的发育受到出生前的环境因素的影响。如母体在妊娠期间暴露于有害物质(如酒精、药物)或患有感染的疾病,这些都可能会对胼胝体的正常发育产生不良影响。一旦出现胼胝体发育不良的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

#胼胝体发育不良
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轻度侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在 10 mm 以内,在 10~15 mm 之间时被定义为轻度侧脑室增宽。

轻度侧脑室增宽的发生率:轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为 0.15%,而在 21-三体胎儿中为 1.4%,似然比为 9。

风险和预后:侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加 10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为 10.0~12.0 mm 者预后较好。

检查和建议:如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统 MRI 检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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