南通市肿瘤医院,暨南通市第五人民医院、南通大学附属肿瘤医院,是一所全民所有制的三级甲等肿瘤专科医院。医院集医、教、研、防、康于一体,专注于肿瘤疾病的治疗与研究。医院拥有先进的医疗设备,如PET-CT、核磁共振等,并建有覆盖医疗、服务、管理全过程的大规模、一体化的医院信息系统。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗上,医院凭借专业的肿瘤内科和病理科,以及先进的诊疗技术,为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院还承担南通大学等多所院校的医学教育和临床实习任务,为患者提供全方位的医疗服务。在肿瘤疾病治疗领域,南通市肿瘤医院以其卓越的诊疗实力和优质的服务,赢得了社会各界的广泛认可。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。