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玉林市玉州区人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

我院创建于1952年,时称“玉林县卫生院”,先后更名为“玉林县人民医院”、“玉林县第一人民医院”、“玉林市人民医院”,1997年改名为“玉林市第二人民医院”,2008年加挂“玉林市玉州区人民医院”。2016年8月24日,经自治区卫计委批准,我院晋升为三级综合医院,目前已发展成为一家专业齐全、设备先进、技术力量雄厚,集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的现代化医院。医院是国家级“爱婴医院”、玉林市及玉州区医保定点医院、玉林市扶残助残定点医院、右江民族医学院教学医院、广西科技大学教学医院、广西助理全科医生培训基地。医院先后被授予全国三八红旗集体、自治区三八红旗集体、自治区模范职工之家、自治区文明单位、自治区文明庭院、自治区“视觉第一中国行动”工作先进集体、自治区爱国卫生先进单位、自治区扶残助残先进集体、自治区卫生系统创先争优先进基层党组织、自治区卫生健康系统集体二等功等荣誉称号。医院占地面积130亩,建筑面积9万平方米,拥有东院和西院两个院区。现有在职职工1414人,其中正高职称28人,副高122人,中级职称339人。年门诊量74万人次,住院病人4万人次,住院手术1万余台次。设有玉州区120急救中心、产科急救中心、胸痛中心、卒中中心,住院病区29个,医技科室13个,门诊部2个,主办社区卫生服务站1个,实际开放病床1000张。医院拥有2台CT(飞利浦64排128层螺旋CT及GE双排CT)、2台磁共振(西门子1.5T核磁共振及国产鑫高益0.35T核磁共振)、2台大型C臂数字减影X光机、3台固定DR、2台移动DR,以及医科达医用直线加速器、德国进口体外循环机、美国GE高端心脏彩超机、日立高端彩超机、术中增影三维移动C臂、富士能电子十二指肠镜、钼靶机、瑞士碎石清石系统、美国史塞克腹腔镜系统、宫腔镜系统、奥林巴斯输尿管软镜、白内障超声乳化仪、血透机、枢法模关节镜系统、电子胃肠镜、椎间盘镜、椎间孔镜、钬激光、日立全自动生化分析仪、西森美康全自动血球仪等大批高、精、尖现代化先进医疗设备。目前医院能够开展体外循环下心脏不停跳直视手术、心血管介入治疗、脑血管造影检查及介入治疗、肿瘤介入治疗、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、胆道取石、断指再植术、髋关节置换术、椎间盘镜下治疗术、膝关节镜下治疗术、内窥镜治疗术、纤支镜技术、腹腔镜微创技术、开展腹腔镜下行肠癌根治术、胰腺切除、肝叶切除等大中型手术,以及宫腔镜技术、超声弹道碎石术、经皮肾镜技术、经皮输尿管镜技术、经尿道前列腺电切、肝病治疗术、内镜逆行性阑尾炎治疗、内镜黏膜剥离术、内镜下痔疮套扎术、血管取栓术、腹腔镜下泌尿外科手术、输尿管软镜取石术、臭氧大自血疗法、移动湿热敷治疗、急性脑梗死机械取栓术、支架取栓术等具有先进水平的医疗技术。医院一直坚持走“科技兴院,人才强院”之路,全面实行信息化管理,定期选派骨干医师到北京、上海、广州等地的知名医院进修学习,不断提高医疗技术水平,成为玉林乃至广西颇有影响力的现代化大型综合医院。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

陈杰 主任医师

专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。

好评 99%
接诊量 446
平均等待 3小时
擅长:专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。
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邓文裕 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 37
平均等待 30分钟
擅长:待补充
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关永昌 副主任医师

擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。

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接诊量 1
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擅长:擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。
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陈健 副主任医师

擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。

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擅长:擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。
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曾家副 副主任医师

呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。
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蔡京贝 主治医师

高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等

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擅长:高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等
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阮琨 主治医师

擅长普通外科各种疾病,对疝气,乳腺疾病,甲状腺疾病,胃十二指肠以及肝胆胰脾疾病,痔疮等等具有丰富的临床经验。也精通泌尿外科,骨科各种疾病的诊疗!

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:擅长普通外科各种疾病,对疝气,乳腺疾病,甲状腺疾病,胃十二指肠以及肝胆胰脾疾病,痔疮等等具有丰富的临床经验。也精通泌尿外科,骨科各种疾病的诊疗!
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李厚培 主治医师

擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。

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接诊量 4936
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擅长:擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。
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黄烈 主治医师

擅长各种感染性疾病的诊治

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平均等待 -
擅长:擅长各种感染性疾病的诊治
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蒋曜桧 主治医师

各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。

好评 100%
接诊量 121
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擅长:各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。
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患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
12
2024-11-24 15:51:28
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
45
2024-11-24 15:51:28
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
24
2024-11-24 15:51:28
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
22
2024-11-24 15:51:28
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
11
2024-11-24 15:51:28
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
24
2024-11-24 15:51:28
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
3
2024-11-24 15:51:28
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
43
2024-11-24 15:51:28
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
42
2024-11-24 15:51:28
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
29
2024-11-24 15:51:28

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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