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玉林市玉州区人民医院线粒体DNA缺失专家

简介:

我院创建于1952年,时称“玉林县卫生院”,先后更名为“玉林县人民医院”、“玉林县第一人民医院”、“玉林市人民医院”,1997年改名为“玉林市第二人民医院”,2008年加挂“玉林市玉州区人民医院”。2016年8月24日,经自治区卫计委批准,我院晋升为三级综合医院,目前已发展成为一家专业齐全、设备先进、技术力量雄厚,集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的现代化医院。医院是国家级“爱婴医院”、玉林市及玉州区医保定点医院、玉林市扶残助残定点医院、右江民族医学院教学医院、广西科技大学教学医院、广西助理全科医生培训基地。医院先后被授予全国三八红旗集体、自治区三八红旗集体、自治区模范职工之家、自治区文明单位、自治区文明庭院、自治区“视觉第一中国行动”工作先进集体、自治区爱国卫生先进单位、自治区扶残助残先进集体、自治区卫生系统创先争优先进基层党组织、自治区卫生健康系统集体二等功等荣誉称号。医院占地面积130亩,建筑面积9万平方米,拥有东院和西院两个院区。现有在职职工1414人,其中正高职称28人,副高122人,中级职称339人。年门诊量74万人次,住院病人4万人次,住院手术1万余台次。设有玉州区120急救中心、产科急救中心、胸痛中心、卒中中心,住院病区29个,医技科室13个,门诊部2个,主办社区卫生服务站1个,实际开放病床1000张。医院拥有2台CT(飞利浦64排128层螺旋CT及GE双排CT)、2台磁共振(西门子1.5T核磁共振及国产鑫高益0.35T核磁共振)、2台大型C臂数字减影X光机、3台固定DR、2台移动DR,以及医科达医用直线加速器、德国进口体外循环机、美国GE高端心脏彩超机、日立高端彩超机、术中增影三维移动C臂、富士能电子十二指肠镜、钼靶机、瑞士碎石清石系统、美国史塞克腹腔镜系统、宫腔镜系统、奥林巴斯输尿管软镜、白内障超声乳化仪、血透机、枢法模关节镜系统、电子胃肠镜、椎间盘镜、椎间孔镜、钬激光、日立全自动生化分析仪、西森美康全自动血球仪等大批高、精、尖现代化先进医疗设备。目前医院能够开展体外循环下心脏不停跳直视手术、心血管介入治疗、脑血管造影检查及介入治疗、肿瘤介入治疗、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、胆道取石、断指再植术、髋关节置换术、椎间盘镜下治疗术、膝关节镜下治疗术、内窥镜治疗术、纤支镜技术、腹腔镜微创技术、开展腹腔镜下行肠癌根治术、胰腺切除、肝叶切除等大中型手术,以及宫腔镜技术、超声弹道碎石术、经皮肾镜技术、经皮输尿管镜技术、经尿道前列腺电切、肝病治疗术、内镜逆行性阑尾炎治疗、内镜黏膜剥离术、内镜下痔疮套扎术、血管取栓术、腹腔镜下泌尿外科手术、输尿管软镜取石术、臭氧大自血疗法、移动湿热敷治疗、急性脑梗死机械取栓术、支架取栓术等具有先进水平的医疗技术。医院一直坚持走“科技兴院,人才强院”之路,全面实行信息化管理,定期选派骨干医师到北京、上海、广州等地的知名医院进修学习,不断提高医疗技术水平,成为玉林乃至广西颇有影响力的现代化大型综合医院。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

陈杰 主任医师

专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。

好评 99%
接诊量 446
平均等待 3小时
擅长:专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。
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邓文裕 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 37
平均等待 30分钟
擅长:待补充
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曾家副 副主任医师

呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。

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擅长:呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。
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关永昌 副主任医师

擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。

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接诊量 1
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擅长:擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。
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陈健 副主任医师

擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。

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擅长:擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。
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黄烈 主治医师

擅长各种感染性疾病的诊治

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擅长:擅长各种感染性疾病的诊治
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蒋曜桧 主治医师

各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。

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接诊量 121
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擅长:各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。
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李厚培 主治医师

擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。

好评 99%
接诊量 4936
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擅长:擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。
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龙诗凤 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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吴济有 主治医师

擅长各种肿瘤的放疗、化疗、免疫靶向治疗,肿瘤治疗后身体调理

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擅长:擅长各种肿瘤的放疗、化疗、免疫靶向治疗,肿瘤治疗后身体调理
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患友问诊

怀孕检查出单脐动脉,担心对胎儿有影响,想了解是否需要进一步检测和注意事项。患者女性23岁
38
2024-11-14 16:52:00
高龄孕妇担心胎儿染色体异常,寻求羊水穿刺和无创DNA检测的建议。患者女性37岁
16
2024-11-14 16:52:00
我想了解羊水穿刺和无创DNA检测的区别和风险,担心羊水穿刺可能导致流产,希望能做出正确的选择。患者女性32岁
60
2024-11-14 16:52:00
患者因发现少量异常细胞而寻求医生的帮助,想了解是否有问题并寻求治疗建议。患者女性56岁
54
2024-11-14 16:52:00
我想了解我的唐氏综合征风险,是否需要进行无创DNA检测或羊水穿刺?患者女性34岁
2
2024-11-14 16:52:00
孕妇在B超中发现左心室强回光点,担心其影响,并询问是否需要进一步检查和处理。患者女性35岁
11
2024-11-14 16:52:00
多汗脚趾破皮,精子活力低,DNA缺损,备孕一年未果患者男性31岁
22
2024-11-14 16:52:00
线粒体疾病是一种与遗传和环境因素有关的疾病,主要表现为神经系统和肌肉系统的功能障碍。目前尚无特效治疗方法,主要通过对症治疗来控制病情。基因检测对于确诊线粒体疾病非常重要。中西医结合治疗也是一种可行的方法。
47
2024-11-14 16:52:00
我有过一次胎停育,今年八月份又怀孕了,前几天做了唐筛。请问有胎停史不能做唐筛吗?患者女性25岁
62
2024-11-14 16:52:00
我在12周+4天做了NT检查,结果显示NT值大于2.5,医生说这可能是异常的。我还没有做糖筛,直接做了无创DNA检测。请问这种情况的风险有多大?患者女性29岁
56
2024-11-14 16:52:00

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

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