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玉林市玉州区人民医院疱疹样阿弗他溃疡专家

简介:

我院创建于1952年,时称“玉林县卫生院”,先后更名为“玉林县人民医院”、“玉林县第一人民医院”、“玉林市人民医院”,1997年改名为“玉林市第二人民医院”,2008年加挂“玉林市玉州区人民医院”。2016年8月24日,经自治区卫计委批准,我院晋升为三级综合医院,目前已发展成为一家专业齐全、设备先进、技术力量雄厚,集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的现代化医院。医院是国家级“爱婴医院”、玉林市及玉州区医保定点医院、玉林市扶残助残定点医院、右江民族医学院教学医院、广西科技大学教学医院、广西助理全科医生培训基地。医院先后被授予全国三八红旗集体、自治区三八红旗集体、自治区模范职工之家、自治区文明单位、自治区文明庭院、自治区“视觉第一中国行动”工作先进集体、自治区爱国卫生先进单位、自治区扶残助残先进集体、自治区卫生系统创先争优先进基层党组织、自治区卫生健康系统集体二等功等荣誉称号。医院占地面积130亩,建筑面积9万平方米,拥有东院和西院两个院区。现有在职职工1414人,其中正高职称28人,副高122人,中级职称339人。年门诊量74万人次,住院病人4万人次,住院手术1万余台次。设有玉州区120急救中心、产科急救中心、胸痛中心、卒中中心,住院病区29个,医技科室13个,门诊部2个,主办社区卫生服务站1个,实际开放病床1000张。医院拥有2台CT(飞利浦64排128层螺旋CT及GE双排CT)、2台磁共振(西门子1.5T核磁共振及国产鑫高益0.35T核磁共振)、2台大型C臂数字减影X光机、3台固定DR、2台移动DR,以及医科达医用直线加速器、德国进口体外循环机、美国GE高端心脏彩超机、日立高端彩超机、术中增影三维移动C臂、富士能电子十二指肠镜、钼靶机、瑞士碎石清石系统、美国史塞克腹腔镜系统、宫腔镜系统、奥林巴斯输尿管软镜、白内障超声乳化仪、血透机、枢法模关节镜系统、电子胃肠镜、椎间盘镜、椎间孔镜、钬激光、日立全自动生化分析仪、西森美康全自动血球仪等大批高、精、尖现代化先进医疗设备。目前医院能够开展体外循环下心脏不停跳直视手术、心血管介入治疗、脑血管造影检查及介入治疗、肿瘤介入治疗、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、胆道取石、断指再植术、髋关节置换术、椎间盘镜下治疗术、膝关节镜下治疗术、内窥镜治疗术、纤支镜技术、腹腔镜微创技术、开展腹腔镜下行肠癌根治术、胰腺切除、肝叶切除等大中型手术,以及宫腔镜技术、超声弹道碎石术、经皮肾镜技术、经皮输尿管镜技术、经尿道前列腺电切、肝病治疗术、内镜逆行性阑尾炎治疗、内镜黏膜剥离术、内镜下痔疮套扎术、血管取栓术、腹腔镜下泌尿外科手术、输尿管软镜取石术、臭氧大自血疗法、移动湿热敷治疗、急性脑梗死机械取栓术、支架取栓术等具有先进水平的医疗技术。医院一直坚持走“科技兴院,人才强院”之路,全面实行信息化管理,定期选派骨干医师到北京、上海、广州等地的知名医院进修学习,不断提高医疗技术水平,成为玉林乃至广西颇有影响力的现代化大型综合医院。口腔溃疡俗称“口疮”,是一种常见的发生于口腔黏膜的溃疡性损伤病症,多见于唇内侧、舌头、舌腹、颊黏膜、前庭沟、软腭等部位,这些部位的黏膜缺乏角质化层或角化较差,免疫缺陷,自身免疫反应,疲劳,压力大等,口腔,对于口腔溃疡的治疗,以消除病因、增强体质、对症治疗为主,口腔癌、结核性溃疡、小儿单纯疱疹、创伤性溃疡,尽量不要吃生冷油腻以及刺激性的食物,不要吃过硬的食物,根据溃疡面的形态进行判断,。

陈杰 主任医师

专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。

好评 99%
接诊量 446
平均等待 3小时
擅长:专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。
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邓文裕 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 37
平均等待 30分钟
擅长:待补充
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曾家副 副主任医师

呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。

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擅长:呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。
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关永昌 副主任医师

擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。

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接诊量 1
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擅长:擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。
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陈健 副主任医师

擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。

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擅长:擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。
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黄烈 主治医师

擅长各种感染性疾病的诊治

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擅长:擅长各种感染性疾病的诊治
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蒋曜桧 主治医师

各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。

好评 100%
接诊量 121
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擅长:各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。
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周建绍 主治医师

慢性鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻中隔偏曲、鼻息肉,中耳炎,胆脂瘤、鼓膜穿孔,咽喉炎、咽喉肿瘤、头面部肿瘤、鼻咽癌等疾病的诊治

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接诊量 5
平均等待 -
擅长:慢性鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻中隔偏曲、鼻息肉,中耳炎,胆脂瘤、鼓膜穿孔,咽喉炎、咽喉肿瘤、头面部肿瘤、鼻咽癌等疾病的诊治
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蔡京贝 主治医师

高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等

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擅长:高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等
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牟政伟 主治医师

脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、胶质瘤、松果体生殖细胞瘤等各类脑肿瘤,脊髓空洞、脊髓神经鞘瘤、脊膜瘤等脊髓肿瘤,脑血管畸形,未破及破裂颅内动脉瘤,三叉神经病变,枕大神经痛,脑脓肿、脑寄生虫等颅内感染性疾病,各类型颅脑损伤,颅脑损伤后遗症,脑血管疾病后遗症,高血压脑出血,高血压病。

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擅长:脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、胶质瘤、松果体生殖细胞瘤等各类脑肿瘤,脊髓空洞、脊髓神经鞘瘤、脊膜瘤等脊髓肿瘤,脑血管畸形,未破及破裂颅内动脉瘤,三叉神经病变,枕大神经痛,脑脓肿、脑寄生虫等颅内感染性疾病,各类型颅脑损伤,颅脑损伤后遗症,脑血管疾病后遗症,高血压脑出血,高血压病。
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患友问诊

3岁孩子嘴巴长疱疹溃疡,询问能否直接喷到嘴里并寻求健康指导和用药建议。
10
2024-11-07 06:40:48
我喉咙疼了两三天,咽口水很痛,其他症状没有,图片左侧有一个小白点,感觉也很疼。请问这是什么问题?患者男性20岁
61
2024-11-07 06:40:48
口腔溃疡,4天,疼痛,疑似因硬食引起。患者女性30岁
14
2024-11-07 06:40:48
舌头两边起溃疡,无感冒,睡眠不佳。患者男性32岁
3
2024-11-07 06:40:48
患者因口腔溃疡反复发作咨询医生,询问是否需要用药及日常注意事项。患者女性24岁
61
2024-11-07 06:40:48
口腔出现白点点,非大面积破溃,无感冒发烧,咨询治疗及用药。患者男性5岁
36
2024-11-07 06:40:48
口腔溃疡,舌头出血,两三天,有熬夜和感冒。患者女性30岁
6
2024-11-07 06:40:48
我最近口腔里有小疱疹,想请教医生这是什么原因?患者女性45岁
20
2024-11-07 06:40:48
嘴唇破了有水,疑似唇炎。患者女性36岁
57
2024-11-07 06:40:48
36岁男性,患带状疱疹和生殖器疱疹。询问阿昔洛韦治疗方法和剂量。
21
2024-11-07 06:40:48

科普文章

#复发性阿弗他(口腔)溃疡#复发性阿弗他溃疡
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复发性阿弗他溃疡,又称复发性阿弗他口炎、复发性口腔溃疡、复发性口疮,是口腔黏膜疾病中发病率最高的一种疾病,普通感冒、消化不良、精神紧张、郁闷不乐等情况均能偶然引起该病的发生,好发于唇、颊、舌缘等,在黏膜的任何部位均能出现,但在角化完全的附着龈和硬腭则少见。发病年龄一般在 10~30 岁之间,女性较多,一年四季均能发生。复发性阿弗他溃疡有自限性,能在 10 天左右自愈。该病具有周期性、复发性及自限性等特点。

别称:复发性阿弗他口炎、复发性口腔溃疡、复发性口疮

英文名称:recurrent aphthous ulcer

就诊科室:口腔科

多发群体:10~30 岁女性

常见发病部位:唇、颊、舌缘等

常见病因:与免疫、遗传、某些疾病有关

常见症状:口腔溃疡、灼痛,可伴头痛发热、淋巴结肿

病因:现代医学认为,复发性阿弗他溃疡首先与免疫有着很密切的关系。有的患者表现为免疫缺陷,有的患者则表现为自身免疫反应;其次是与遗传有关系,在临床中,复发性阿弗他溃疡的发病,有明显的家族遗传倾向,父母一方或多方若患有复发性阿弗他溃疡,他们的子女就比一般人更容易患病;另外,复发性阿弗他溃疡的发作,还与一些疾病或症状有关,比如消化系统疾病:胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性或迁延性肝炎、结肠炎等,另外偏食、消化不良、发热、睡眠不足、过度疲劳、工作压力大、月经周期的改变等等。随着一种或多种因素的活跃、交替出现机体免疫力下降,致使复发性阿弗他溃疡的频繁发作。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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