仁怀市人民医院始建于1950年,是全市集医疗、教学、科研、保健为一体的三级综合医院,是仁怀市“五大”医疗急救中心,是贵州省助理全科医师培训基地。医院先后荣获国家县级医院综合服务能力达标医院、全国优秀县级医院、贵州省五一劳动奖章、贵州省卫生和计划生育先进集体、遵义市先进基层党组织等荣誉称号,上榜2022年全国县级医院竞争力前300名位列第267名。医院于2017年10月整体搬迁投入运营,占地面积398亩,业务用房17万平方米,医院编制床位800张,开放912张,职能科室17个、临床科室22个、医技科室12个。配置1.5T核磁共振、64排螺旋CT、四维彩超、DSA介入、大型C臂等大型医疗设备。在职职工1213人,博士研究生1人,硕士研究生学历37人,正高31人,副高105人,中级职称393人,初级及其他684人。有职能科室17个、临床科室22个、医技科室12个。2022年门急诊总诊疗人次达66万人次,住院4.9万人次。2022年心血管内科开展OCT指导下冠脉支架植入术,耳鼻喉科开展新生儿耳廓畸形无创矫正的治疗技术,普外科开展仁怀首例ERCP手术,2023年5月成功实施贵州首例全可视内镜下腰椎融合术。医院坚持“以病人为中心”的宗旨,秉承“厚德载物、精医笃行”的院训,不断深化公立医院改革,强化医院内部管理,坚持人性化服务,不断提高职工创新意识、发展意识、奉献意识。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。