仁怀市人民医院始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、保健为一体的三级综合医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院荣获多项荣誉称号,位列2022年全国县级医院竞争力前300名。医院于2017年整体搬迁,占地面积广阔,设备先进,包括1.5T核磁共振、64排螺旋CT等。医院拥有一支高水平的医疗团队,其中博士研究生1人,硕士研究生学历37人。2022年,医院在心血管内科成功开展OCT指导下冠脉支架植入术,耳鼻喉科开展新生儿耳廓畸形无创矫正治疗技术,普外科实施仁怀首例ERCP手术,2023年5月更是成功实施贵州首例全可视内镜下腰椎融合术。仁怀市人民医院以病人为中心,秉承“厚德载物、精医笃行”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务,尤其是在高苯丙氨酸血症等疾病的诊断和治疗方面,具有丰富的经验和卓越的专业能力。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。