雷州市人民医院,始建于1941年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复于一体的二级甲等综合医院。医院秉持“以人为本、优质服务、爱岗敬业、博爱奉献”的宗旨,致力于为人民健康服务。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著优势,拥有先进的医疗设备和技术,如核磁共振、全身螺旋CT机等。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中包括多名高级职称人员,能够为患者提供精准、高效的治疗。此外,医院积极开展新技术、新项目,如微创手术、消化内镜镜下治疗等,已将高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗水平提升至省内先进水平。雷州市人民医院,竭诚为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。