郎溪县中医院,位于安徽省东南边陲,是一家集中医、中西医结合医疗、预防、保健、康复、教学、科研为一体的二级甲等综合性医院。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的内分泌科,对高苯丙氨酸血症等疾病进行深入研究与治疗。医院配备有先进的检测设备,如1.5T核磁共振、16排CT等,能够为患者提供精确的诊断。同时,医院还积极开展学术交流,引进国际先进的诊疗技术,致力于为患者提供全面、高效、便捷的医疗服务,让高苯丙氨酸血症患者重拾健康。郎溪县中医院,您身边的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。