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宁江区中医院染色体病专家

简介:

松原市中医院(原宁江区中医院)始建于1959年,是一所以中医为主、中西结合的“二级甲等医院”和“全国百家示范中医院”,是松原市、宁江区和扶余县职工医疗保险定点医院,是宁江区新型农村合作医疗定点医院。松原市中医院建筑面积2万余平方米,现有在岗职工266人,其中专业技术人员212人,中高级职称111人,开设14个临床科室、有内一,内二,骨科,普外肛肠科,妇产科等五个疗区,开放病床175张,拥有全身CT机,全身彩超、全自动生化分析仪、胃镜、结肠镜、电视闭路X光机、C型臂等先进设备,医院年门诊量10余万人次,年收住院病人2000人次,年业务收入1500余万元。骨科是医院的龙头科室,以精湛的中医正骨手法及多年积累的临床经验,研制出的接骨散等系列中药制剂,在松原地区影响较大,内科应用中西医结合疗法在治疗心脑血管病、脾胃病、肝病、肾病、糖尿病方面取得了重大进展,中医脑病科是吉林省中医药管理局重点专科,中医骨科和中医肝病科已经成为吉林省重点专科建设科室,肛肠、普外,妇产科,中医儿科,眼科,皮肤科、针灸推拿理疗极具特色,疗效甚佳。松原市中医院紧紧围绕“一切为了人民健康”的办院宗旨,坚持以中医为主的办院方向,突出中医特色,发挥中医优势,强化管理,以人为本、科技兴院,近年来,先后被评为卫生系统先进单位,松原市文明单位、卫生标兵单位,吉林省优质服务单位。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

高月平 副主任医师

耳鼻喉科

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:耳鼻喉科
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尹丽侠 主任医师

擅长治疗乳腺科常见病多发病:乳腺增生、乳腺炎、外伤、男性乳房发育、儿童乳房发育、乳头溢液,哺乳期缺乳,漏乳,断乳,乳腺良恶性肿瘤鉴别诊断等。

好评 99%
接诊量 533
平均等待 15分钟
擅长:擅长治疗乳腺科常见病多发病:乳腺增生、乳腺炎、外伤、男性乳房发育、儿童乳房发育、乳头溢液,哺乳期缺乳,漏乳,断乳,乳腺良恶性肿瘤鉴别诊断等。
更多服务
齐向东 副主任医师

外科

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:外科
更多服务
张艳秋 主任医师

耳鼻咽喉科

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 3小时
擅长:耳鼻咽喉科
更多服务
袁波 副主任医师

口腔科

好评 100%
接诊量 2255
平均等待 -
擅长:口腔科
更多服务
范智峰 主任医师

擅长静脉曲张的微创治疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长静脉曲张的微创治疗
更多服务
张连成 副主任医师

脑出血、脑梗塞、高血压、糖尿病心脑血管疾病及内分泌系统疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑出血、脑梗塞、高血压、糖尿病心脑血管疾病及内分泌系统疾病
更多服务
周立娟 副主任医师

各型肝炎肝硬化腹水胃炎

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各型肝炎肝硬化腹水胃炎
更多服务
赵德峰 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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刘永辉 主治医师

擅长体表肿物切除肛肠科所有疾病的手术治疗,性病,皮肤病的诊治。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:擅长体表肿物切除肛肠科所有疾病的手术治疗,性病,皮肤病的诊治。
更多服务

患友问诊

患者关于遗传疾病及孕前检查的咨询。患者女性26岁
67
2024-11-19 00:27:06
怀孕期间做了糖筛,医院建议做脐带血检查排除染色体疾病,担心流产风险。患者女性26岁
19
2024-11-19 00:27:06
胎儿颈部透明层厚度异常,疑与染色体疾病有关,需进一步产前诊断。患者女性29岁
14
2024-11-19 00:27:06
患者妊娠中孕酮稍降,无其他不适症状。之前胚胎染色体有问题,现关注本次妊娠情况并考虑遗传咨询。患者女性29岁
59
2024-11-19 00:27:06
羊水穿刺,染色体分析和CNV检测项目疑问患者女性30岁
20
2024-11-19 00:27:06
胎儿血管发育异常,多了一根血管,染色体低风险,咨询医生相关情况。患者女性30岁
22
2024-11-19 00:27:06
孩子体重三斤多,家长担心营养不良影响发育,医生建议先输高蛋白营养液并观察两周。患者女性31岁
26
2024-11-19 00:27:06
色盲患者想了解色盲的治疗方法和生活中需要注意的事项。
13
2024-11-19 00:27:06
自然流产,需进行女方染色体核型、自身免疫、内分泌等检查及男方染色体核型和精液DNA碎片分析。患者女性32岁
12
2024-11-19 00:27:06
超声检查显示胎停育,HCG值高,胚芽长,询问是否还有翻盘的可能。患者女性37岁
27
2024-11-19 00:27:06

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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