北京港澳国际医务诊所,位于东长安街1号东方广场,是一所具有28年历史的国际性医疗机构。我们拥有一支高素质的医疗团队,先进的医疗设备,以及优雅的就诊环境,致力于为国内外人士提供全方位、高质量的医疗服务。在疾病诊治方面,我们特别擅长苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。我们的专家团队在苯丙酮尿症的诊断和治疗上具有丰富的经验,能够为患者提供个性化的治疗方案。此外,我们与多家国内国际保险公司合作,提供便捷的保险理赔直付服务。北京港澳国际医务诊所,您的健康守护者,专注于苯丙酮尿症等疾病的精准治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。