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卢龙县人民医院婴儿肠炎专家

简介:

卢龙县人民医院是卢龙县唯一的一所集医疗、科研、护理、教学、预防为一体的综合性医院,作为一种高技术含量的服务型组织,其服务水平高低直接关系到医院的协调、可持续性发展,关系到全县人民就医质量的好坏,关系到县卫生事业的兴衰。近几年虽然先后取得了“二甲医院”、“爱婴医院”“百佳医院”等标号,但还需要全面加强建设,加强管理。卢龙县人民医院人员的管理,医院的服务对象是病人,工作性质具有“三高”(高科技、高难度、高风险)及“三严”(严肃性、严密性、严谨性)等特征。而且,由于市场经济的激烈竞争及病人的需求越来越高,高、新技术及设备的引进,对医务人员的素质要求也越来越高,因此,人员的配备是否能满足工作的需求也越来越显得非常重要,所以,对人员的管理是搞好医疗服务的关键。1、使用适用人员,实行动态管理各个职能岗位,应由相应质量的人员担任,这样才能完成其职责,有利于管理目标的实现,动态管理有利于人尽其才,要做到人才合理使用,其有效的措施是考核,对下属的工作表现、工作能力、工作成绩,逐一考查评价,作为提升、调动、培养、使用、奖惩的依据,既要知人善任,又要合理流动,实行动态管理。(1)综合考核测评,做到民主、公开对科主任、护士长从德、能、勤、纪、廉五个方面进行民主考核,每年一次,对考核测评较好的给予表扬,对考核测评不理想的,由院领导班子成员对其进行戒勉谈话,试用一年,给予改正错误、弥补不足的机会,对再次测评仍不称职者进行解聘,打破干部终身制,能者上,庸者下。几年来,共提拔正、副主任22人,护士长6人,安排老主任、老护士长到合适的岗位6人。(2)责、权、利相一致,调动各层次人员的积极性。放权于科室,每个科室在医院总目标及工作计划的指导下实行科主任负责制,在他们所管理的职责范围内有权做出决定,并且根据他们完成任务的情况,与应该得到的报酬和待遇结合起来,科主任、护士长实行职务津贴,正、副职之间拉开津贴距离,体现出多一份责任多一份经济利益。而且,发放职务津贴的数额随医院经济效益的提高而提高。2、培养适用人员,使之成为优秀人才人之所以能够成才,必须通过培养,人才的培养或智力投资,是保证事业能够持续高水平发展的关键,是建设质量与数量兼备的医疗队伍的重要措施之一。因此,要在人才培养上下大功夫,为职工提供各种有利的学习条件,使之尽快成才。在人才培养中做到“四个结合”即重点培养与普遍培养相结合,院外培养与院内培养相结合,专科技能培训与基本技能培训相结合,岗前培训与岗中培训相结合。使不同层次、不同学历、不同毕业年限的人员得到不同途径的培训,使医、技、药、护所有的专业人员的技术得到普遍提高,以适应新形势下高科技飞速发展的医疗工作需求。(1)鼓励自学成才,对原始学历较低,而且积极上进的同志鼓励通过各种渠道进行自学,科室负责为其调换班次,现已取得第二学历者81人,占医技人员总数的31%。(2)院外进修深造。以院有优势、科有特色、人有专为为发展目标,每年投资20余万元先后选派5——10名医疗、医技技术骨干到省级以上医院进修学习,尤其对在某些项目上有特长的业务骨干,实行重点培养,使之向高科技、高层次、省内领先人才跨越。(3)参加短期培训班。为掌握专业领域的信息动态,每年投资1一一2万元,选送10—口20名技术骨干参加全国、省、市举办的业务、管理培训班,学回后将新技术引用到全科,甚至普及到全院。(4)院内“三基”培训。为搞好继续教育,医务科、护理部每月分别组织一次业务学习,以基本理论、基本技能、基础知识为重点,各科室每月组织一次业务学习,以常见病、多发病、疑难杂症为重点,使在职人员得到普遍培养的目的。(5)做好岗前培训,为使新上岗人员尽快熟悉环境,熟悉基本常识,对新上岗人员做好院、科二级岗前培训,使之掌握各项规章、规范、程序和基本技能,尽快掌握基本业务技能以减少差错事故的发生。(6)请专家来医院讲学。如引进血磁治疗仪、螺旋CT后,均请专家来讲学培训,直到相关人员能熟练掌握这门新技术为止。3、关心人才,留住人才。为了留住人才,充分体现在关心人才方面。(1)制定优待制度。如:“知识分子撰写论文费用报销制度”“获科技进步成果奖奖励制度”“院内低职高聘制度”“进修人员费用报销制度”。(2)成立专业技术小组,积极开展新项目。在资金紧张的情况下,每年投资10万元,作为知识分子开展新技术、新项目的经费,鼓励他们大胆创新。(3)购置开展新技术,新项目所需的仪器、设备、创造一切有利条件。每年投资100万元购置先进的医疗设备,为他们发挥一技之长提供应有的保障,使知识分子有用武之地。(4)生活中关爱。在晋升职务、职称、分房等方面给予政策倾斜,同志有病,父母住院及婚丧嫁娶,院领导亲自看望、拜访,解除他们的后顾之忧,使之在工作中发挥最大的潜能。卢龙县人民医院党员队伍的建设中共党员是各项工作的排头兵,所以,发挥党员的模范带头作用是搞好医德医风、医院形象建设的根本保证。、1、坚持“三会一课”制度,提高党员队伍素质。每半年召开一次,全体党员会、每季度召开一次支委会,每月召开一次党小组生活会,每半年上一次党课。2、培养积极分子,发展新党员,壮大党员队伍力量。今年培养积极分子12名,发展新党员11名,坚持培养——发展再培养的方针,确保新生力量的可靠。3、在工作中发挥党员的模范带头作用。平时,他们廉洁行医,特殊情况他们带头挑重担。2003年非典时期,由于党员带头写申请去一线,带头担起最危险的重任,使全院职工都能够舍小家、顾大家,圆满完成了抗击非典的政治性任务。卢龙县人民医院经营管理情况市场经济,竞争机制引用到医院后,打破了“吃大锅饭”的经营体制而医院是一个救死扶伤的场所,所以,制订了办院方针:在抓经济效益的同时,不忘医德,让病人满意、让家属放心。l、强化服务,狠抓医德。从抓内部自我约束机制入手。一是成立了医德医风领导小组;二是制订了医德医风建设制度和措施;三是制定了职业道德教育计划;四是设立了行业不正之风监督机制:五是建立医德医风考核档案,每半年考核一次。2、转变服务观念,改善服务作风。市场竞争的激烈,病人需求的提高都要求我们改变以往那种“病人求医生的老爷作风”为此,每年召开一次全院职工大会,每周召开一次科主任、护士长会,书记、院长亲自做动员报告,使每位职工认识到竞争的残酷性,服务作风转变的紧迫性,另外,还通过以文明服务为主题的演讲竞赛等形式提高大家文明服务的自觉性。3、内强素质,提高服务质量。在医疗服务中,态度是基础,而质量是根本,所以在设立医务科、护理部的同时,成立了质量控制办公室,负责医疗、护理质量的质前控制、质中控制、质末控制,使服务质量不断提高,如溶栓技术、骨折固定术、纤维外科、颅脑手术等技术已达到国内先进水平,整体护理、入院宣教已开展5年,从起步阶段发展到比较成熟,患者满意。,4、购置医疗器械,提高诊疗水平投资21万元安装医用制氧机一台,解决了建院以来一直不科学用氧(工业用氧)的问题,投资800余万元购进了“X光”机、美国产彩色B超机、日本产胃镜、乳腺扫描仪、螺旋CT机、血磁治疗仪等大中小型先进设备20余台,为诊断、治疗提供了硬件保障。投资10万元购置电脑10余台,提高收费的准确率。5、外树形象,规范医疗环境。优美的医疗环境,良好的医疗秩序是优质服务的前提,为此,我们先后投资10余万元对门诊内墙、病房内外墙、家属院外墙进行了装修、粉刷:投资8万元把病房的钢窗换成了铝合金窗:投资2万余元更换了病床,更换床垫、被褥600余套;投资2万余元改建病区厕所,绿化1000平米,栽花100余株。大大地改善了患者的就医环境。6、增收节支,控制跑费漏费。更换自来水管道200余米,更换旧阀门60余个,解决了“长流水”问题,水费由原来的每月2——3万元,降到每月8000余元,每月节约1万余元。把CT机、B超机、X光照像机、生化分析仪、血球检测仪等设备安装IC卡,每月杜绝跑费2万余元。7、建立事故追究责任制。卢龙县人民医院发展方向(3——5年规划)总目标:以病人为中心,以人性化服务为目标,以学科建设为龙头,以人才培养为根本,以创办科技为动力,以科学管理为保证,以改善办院条件,增收节支为支撑,争取在3一一5年内达到“三级甲等”医院标准。1、开展“诚信”服务从实践“三个代表”重要思想的高度,牢固树立以“信用促发展”的观点,强化“二个意识”即:责任意识,公仆意识,引导医务人员增强信用自律的自觉性,强化信用监管,惩戒失信行为,建立以依法行医取信于民、服务社会为主要内容的信用医院。具体措施如下:(1)有诺必践,层层签订责任状。加强行风建设的措施和便民措施向病人及社会做公开承诺,做到文明服务,方便就医,规范操作,合理施治,公开收费,廉洁行医,环境优美,应诉及时,应对突发事件竭尽全力,为了使大家都能按承诺去做,从院长、科主任到同志层•层签定责任状,本着上级为下级把关,下级为上级负责的精神进行每天的工作。(2)增加政务公开透明度。2、捉高专业技术水平-医疗护理专业技术水平是医院的生命力。为此,在提高医院综合能力的基础上,加强与周边进区医院的联系,看准国内乃至国际卫生发展市场,做到人有我精,人无我有,走一条拓展外科,发展内科扩大妇产科,强化儿科,不丢“小”科,医疗带动医技、护理保驾医疗的全院共同提高之路。(1)脑外科:配齐脑科手术包,缩短颅脑手术时间,继续开展脑出血手术治疗,急需引进手术显微镜及手术床头架,开展各种脑瘤手术。(2)胸外科:需引进气管镜、食管吻合器。更好、更快地开展全肺切除及食管上段手术。(3)肝胆外科:继续开展I级胆管取石术,引进胆管镜后,争取向Ⅱ、Ⅲ级胆管取石方向发展,对肝癌病人实行介入治疗,引进腹腔镜在不开腹的情况下完成胆切除术,阑尾切除等腹部手术,满足病人创伤小,痛苦少,手术瘢痕小等需求。(4)泌尿外科:改变完全人力手术方式,利用如膀胱镜,完善膀胱肿瘤及前列腺切除等各种泌外手术。(5)乳腺外科:增加冰冻病理检查,提高乳腺肿物的确诊率。(6)肛肠外科:每年因肛肠疾病就诊人数约数千人,利用新术式,点状麻醉方法开展相关手术,大肠癌手术推广TME术式(全系膜直肠癌切除)争取开展纤维结肠镜和腔内B超作为肛肠病常规检查,以防误诊和漏诊。(7)骨科:继续开展人工髋关节置换手术。(8)心内科:开展临时心脏起搏器的安置。(9)呼吸内科:开展血气分析,人工呼吸机的应用,肿瘤化疗。(10)妇科:用宫腔镜诊断治疗妇科疾病,提高确诊治愈率。(11)儿科:提高对小儿呼衰病人的整体抢救水平,建立高危新生儿观察室和专业化新生儿病房,降低新生儿死亡率和致残率。3、选拔适用人员,加强人才梯队建设几年来,由于人事制度的改革,正规专业院校毕业生未能分配到我院,造成了人员老化严重影响了人才梯队的合理结构,为此,根据我院实际工作需要,急需补充新生力量。(1)选拔人员的原则:人员的配备要以服务目标能否实现为基准,人员的数量、类别技能等要求,都要有利于服务目标的实现,并结合医院的规模、科室的多少、工作量的大小、技术难度的高低以及设备条件的优劣等实际情况进行全面考虑,坚持“三原则”即以满足工作需要为原则,以保持人才质量为原则,以比例合理为原则,确保初、中、高级别的医、技、护和老、中、青的合理梯队或塔形结构的形式。(2)各专业招录人员数量及原始学历要求医疗、医技专业:每年3人,原始本科以上学历;药剂专业:每年1——2人,原始专科以上学历:护理专业:每年5人,原始中专以上学历。(3)招录方法一是到大中专院校直接招录;二是面向社会公开招录;三是与唐山友谊医院、天津武警总院建立业务协作关系,聘请专家来我院座诊。(4)待遇对新毕业学生按照学历给予相关待遇,在规定期限内取得相应的执业证书后,与之建立劳动关系,实行聘任制,享受国家规定的大中专毕业生待遇,职称、职务与工资挂钩,其它待遇同本院正式职工。聘用的上级医院专家,根据本人实际工作能力定价。微生物感染、缺血、放射线或机体免疫失调等各种原因引起的肠道炎症性反应,严重者可引起脱水和电解质紊乱,甚至威胁生命,不同类型的肠炎的病因不同,常见病因包括感染、免疫异常、放射治疗等引起,腹部,病因治疗,如感染性肠炎需要抗感染,放射线肠炎应避免接触射线等,对症治疗,镇痛、止泻、补充电解质及补液治疗。,肠癌,忌辛辣刺激性食物,血常规,大便常规,病原学检查,蛋白检测,血清抗体检测,分子生物学诊断技术,。

齐乐欢 住院医师

儿内科常见病的诊治!

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患友问诊

宝宝一岁四个月,吃饭胃口不好,想了解益生菌治疗消化不良的效果。
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2024-11-17 06:07:15
4个月宝宝混合喂养,原奶粉不喝了,感觉恶心,咨询奶粉转换方法。
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2024-11-17 06:07:15
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小婴儿一放屁就蹦屎,可能是消化不良引起的腹泻,如何治疗?
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宝宝肛门红肿,可能是肛周炎或尿布疹,需要了解如何护理和治疗?
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宝宝17天大,有肠道调理和增强免疫力的需求。
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2024-11-17 06:07:15
宝宝九个半月,肠胃不好,准备转奶,咨询A2奶粉的吸收情况和转奶注意事项。
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2024-11-17 06:07:15

科普文章

#肠消化不良#婴儿肠炎#婴儿腹泻
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宝宝的肠胃不稳定是一个较为常见的问题,此状况可能会引起宝宝腹痛、拉肚子或其他不舒服的表现。对于许多父母来说,想要帮助孩子纾解这种情况却不知道从何入手。细心的家长可以通过简单但有效的方法,帮助宝贝缓解肠胃不适。

宝贝肠胃容易紊乱的原因主要包括以下几点

  1. 饮食不规律:宝宝的消化系统比较娇嫩,需要适当的时间和节奏来消化食物,因此饮食不规律会让宝宝的消化系统无法达到最佳状态。
  2. 过度进食或过度喂养:过度进食或过度喂养会导致宝宝肠胃负担过重,轻则引起腹胀、便秘等问题,重则可能对宝宝的生命造成威胁。
  3. 食品选择不当:宝宝的肠胃比较娇嫩,有些食物他们暂时不能消化。例如,牛奶、花生、虾、蟹等食物,容易引起过敏反应和消化不良。
  4. 细菌感染:宝宝的免疫系统还不够强大,容易受到一些细菌的攻击。如果宝宝接触到被污染的食物或水,就有可能出现肠胃不适的症状。
  5. 宝宝压力大:宝宝也会面临压力,例如生长阶段、离别时等,这些都可能对宝宝的胃口和消化产生不良影响。

针对以上原因,家长需要做好以下几点

  1. 安排适当的饮食——在宝宝肠胃紊乱期间,应避免食用高脂肪和刺激性食品,如辣椒、芥末、巧克力以及油炸食品等,同时还要控制奶粉量和频率,避免过度喂养或长时间禁食;如果刚开始引入辅食,可以缩小辅食份量或将时间间隔延长。喂奶的时候,尽量让宝宝保持直立姿势,避免吞咽过多空气。
  2. 增加水分摄入——给宝宝补充清水,维持宝宝身体健康,保证机体供应足够的水分能帮助有效缓解轻微的腹泻,预防脱水。
  3. 注意卫生习惯 ——对于新生儿和婴儿,孩子太小无法进行自我清洁,需要家长注意保持宝宝的卫生习惯,如经常更换尿布,及时清洗和消毒奶瓶、配料、餐具以及其他相关设备。
  4. 适当使用药物 ——婴儿年龄较小,对药物的剂量要求较为严格,因此在使用药物时应注意医嘱并按照医生建议使用处方药。
  5. 给予安抚和按摩—— 肠胃紊乱会使宝宝感到不适,家长可以给予宝宝温暖的关怀,也可以学习一些专业的按摩手法给宝宝适当按摩,按摩可以促进消化道的血液循环,加速肠道蠕动,从而帮助宝宝更轻松地排便。

#婴儿肠炎#干呕
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1.婴儿由于胃上部的肌肉发育不成熟,因此会出现胃食管反流的现象,婴儿越小,胃食管反流越明显,孩子可以表现干呕的症状,同时也会伴有溢奶、吐奶。胃食管反流同时也会产生误吸,婴儿可能会出现反复的咳嗽喘息等呼吸道的症状。因此哺乳的母亲要掌握正确的哺乳姿势,婴儿的嘴要与乳头或奶嘴紧密的衔接,不要漏气 尽量保持婴儿在安静的状态下哺乳,以免吸入过多的空气,喂奶后要学会正确的拍嗝,一般需要10分钟左右,有效的拍嗝后将孩子侧卧,尽量减少胃食管反流,干呕的现象也会明显好转。
 
2.小儿干呕也可能是宝宝对牛奶蛋白产生过敏导致。当宝宝牛奶蛋白过敏时,宝宝进食后会出现胃肠功能紊乱,出现干呕、哭闹不安,难治的腹泻或者便秘,有时患儿也会有湿疹,咳嗽,喉部痰鸣,喘息等表现。如果怀疑牛奶蛋白过敏,可进一步的做过敏源进一步证实。对于纯母乳的孩子暂时不建议停用母乳,可让母亲回避牛奶蛋白6个月,对于混合喂养或者人工喂养的宝宝需要给予氨基酸配方奶粉6个月,症状缓解后可逐渐改成深度水解,再过渡到适度水解奶粉。
 
3.宝宝干呕,也可能是胃肠功能紊乱所致。宝宝易发生胃肠功能紊乱,是因为小宝宝肠道的菌群还没有很好的建立,肠道微生态失衡,可以适当补充益生菌缓解症状。
#婴儿湿疹#婴儿腹泻#婴儿肠炎
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儿科是哑科,在门诊经常会遇到因为哭闹而过来就诊的孩子,孩子有时候不舒服都是通过哭闹表现出来,孩子一直哭闹,不知道什么原因,家长也是很揪心,经常会有种深深的无力感,孩子哭闹通常会分为两种,一种是生理性的,就是饿了,拉尿了,要排便了,太热或太冷了,需要安慰了等等,都会通过哭来表现,这种哭闹一般都不是特别剧烈,而且得到应有的处理后都会停止,但也要注意一些病理方面的哭闹,如腹痛、呼吸道感染时鼻塞、口腔疱疹、嵌顿疝等等,这种哭闹通常难安抚,声音比较高亢尖锐,哭闹时间也比较长,拥抱等安抚一般效果不好。

昨天有个朋友打电话给我,说孩子现在 6 个多月,今天一天都在哭闹,撕心裂肺的那种,也不吃,睡得很不踏实,睡一会又哭,尿包也换了,奶也不吃,身上也没见皮疹,现在都不知道该怎么办了。我追问了一下病史,孩子陈发性哭闹半天,有呕吐奶瓣 1 次,拉了一次伴少许粘液的大便,量不多,精神反应一般,没有呛咳及外伤等病史,我让他赶紧带孩子过来医院做进一步检查,到医院后我给孩子做了体格检查,口腔无疱疹,无鹅口疮,心肺没发现异常,腹部稍胀,因为一直哭闹,腹部触诊不满意,也没看到有腹股沟疝气的表现,综合孩子的情况,考虑造成孩子不适的位置在腹部,所以我还是建议让孩子去做个腹部的 B 超和查个大便常规。很快地 B 超结果出来就是提示肠套叠,大便常规见红细胞 2+,结果显而易见,就是肠套叠引起的,后面到我院的 B 超室进行空气灌肠处理,成功复位,孩子顿时止住了哭闹,沉沉入睡。

那么什么是肠套叠呢?是什么原因造成的呢?肠套叠是指一段肠管套入相邻的肠腔内,可引起肠梗阻,常分为急性肠套叠和慢性肠套叠,以 2 岁以下的孩子多见,偶见于有肠道疾病的大龄儿童,大多数婴儿急性肠套叠原因不明,目前考虑和饮食性质和规律的改变、生理结构、肠道痉挛、自主神经因素、病毒感染及遗传、内分泌等因素有关。

肠套叠常见症状:发生肠套叠的孩子常见有阵发性哭闹,不易安抚,恶心呕吐(早期吐奶瓣、胃液等内容物,后期吐粪便杨物),排粘液血便或果酱样大便,伴胃口不好,后期可发生脱水,嗜睡,精神反应差,腹胀、腹肌紧张等腹膜炎等表现,有经验的医生行腹部触诊可触及腊肠样包块,通常病史及腹部 B 超可确诊,有时也需要通过腹部 CT 进一步明确。

肠套叠的治疗:肠套叠的治疗分为手术治疗及非手术治疗,非手术治疗包括空气灌肠,钡灌肠和 B 超监视下水压灌肠复位,非手术治疗的方法一般适用于发病 24-48 小时内,一般情况好,无明显腹胀,无脱水及电解质紊乱等情况,如果孩子有腹胀、腹肌紧张等腹膜刺激征的情况,灌肠复位失败,小肠肠套叠等情况一般会选择手术治疗。

肠套叠和肠绞痛的区别:肠套叠在上面已经说得很清楚,就是一段肠管套入另外一段肠管所致,属于肠道器质性的改变,需要通过空气、钡灌肠或手术等方式治疗;而肠绞痛是肠道功能性的改变,通常是因各种原因所致的肠道平滑肌痉挛所致,可通过药物及物理的方法解除肠道痉挛得到疼痛的缓解。

目前还没有特效的方法预防肠套叠的措施,如果孩子哭闹老不停,又无法准确指出不适的地方,还需及时到医院就诊,以免延误病情。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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