马村区人民医院,始建于1956年,是焦作市东部地区一所集医疗、预防、保健、康复于一体的二级综合性医院。肩负着马村辖区及周边县区20万人民群众的医疗保健急救任务,尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面,具有丰富的临床经验。医院设有专门的科室,配备先进的医疗设备,如东软CT-C2800型螺旋CT、德国狼牌(WOLF)腹腔镜等,为患者提供精准的治疗。医院高度重视人才培养,拥有一支素质过硬、作风顽强的医护技队伍。近年来,医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面取得了显著成效,赢得了患者和社会的广泛认可。医院始终坚持“一切以病人为中心”的宗旨,真诚为广大患者提供优质、高效、低耗、便捷的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。