遵义市第五人民医院(遵义医专附院),位于遵义市红花岗区,是一所集医疗、教学、科研为一体的国家二级甲等综合医院。医院以“文化建院、人才兴院”为宗旨,致力于为广大人民群众提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗方面具有丰富的临床经验,设有专门的苯丙酮尿症治疗中心。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,为患者提供全面、精准的治疗方案。作为遵义市消化病临床医学中心和遵义市泌尿疾病临床医学中心,医院在相关疾病治疗领域具有显著的专业优势。医院始终秉承“救死扶伤、防病治病、全心全意为人民健康服务”的宗旨,努力打造成为遵义市南部城区三级甲等综合医院、绿色生态医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。