白山市中心医院,位于吉林省白山市八道江区通江路19号,始建于1959年,是一所集医疗、急救、预防、康复、教学、科研为一体的三级综合医院。医院作为北京协和医院及301医院技术指导医院、吉林大学第一医院集团医院,具有丰富的临床经验和先进的技术力量。医院特别擅长诊治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。作为吉林省省教育厅认证的临床教学医院、国际爱婴医院、卫生部紧急救援中心网络医院,白山市中心医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域具有显著的专业优势,为患者带来希望和健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。