慈溪市中西医结合医疗健康集团六院院区(慈溪市第六人民医院,慈溪市红十字医院)始建于1951年,位居于市中心(慈溪市浒山街道青少年宫南路100号),总建筑面积达到26583平方米,核定床位数达200张,是一家集医疗、科研和康复为一体的现代化二级乙等综合性市级医院,亦是全市城镇居民医疗保险及城乡居民医疗保障定点医疗机构。医院目前拥有一支高素质的医疗护理队伍。设有内科、心内科、神经内科、消化内科、内分泌科、呼吸内科、外科、骨科、妇产科、儿科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、肛肠科、康复科、中医科等临床科室。有超声科、检验科、放射科、无痛胃肠镜室、纤支镜室、心脑电图、骨密度测定等医技科室。有神经内科、消化内科、心血管内科、内分泌科、外科、妇产科、康复科、骨科、肛肠科、眼科、耳鼻喉科、特需等病区。目前已拥有了大量先进的仪器设备,如GE16排CT、飞利浦DR摄片机、岛津造影机、丹麦口腔全景机、西门子彩色超声仪、日立全自动生化分析仪、西斯美康尿液全自动流水线、进口免疫发光仪、腹腔镜、宫腔镜、百级层流洁净手术室、整体内镜洗消中心及飞利浦监护工作站等等设施,整体硬件处于二级医院领先水平。医院十分重视学科建设,不断推进重点学科及特色专科的建设,拥有内分泌科、神经内科、推拿科等院重点学科。内分泌科在糖尿病治疗、健康教育方面成绩显著,被评为市级重点扶持学科。神经内科和心血管内科成为慈溪市心脑血管病防治临床指导中心。与浙医二院、浙江中医药大学、宁波一院、宁波三院长期合作,积极开展远程会诊诊治,推广慢性病诊治适宜技术;开展“超声穿刺及诊断”“膀胱镜检查”“碎石”“冬病夏治”“膏方”等特色治疗;开展“白内障超声乳化+人工晶体植入术”“女性压力性尿失禁的TVTO”“双中心重合式脊柱治疗机(快牵)”、断肢再植、微创外科等特色治疗项目。市第六人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,树立“服务对象至上”的服务理念,致力于以温馨的服务环境,仁心的服务理念,倾情打造出让老百姓最放心的医院。医院先后获得了全国冠名优秀红十字医院、浙江省平安医院、浙江省无烟医院等荣誉称号。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。