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慈溪中医医院,慈溪市中西医结合医疗健康集团中医院院区雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

慈溪市中西医结合医疗健康集团六院院区(慈溪市第六人民医院,慈溪市红十字医院)始建于1951年,位居于市中心(慈溪市浒山街道青少年宫南路100号),总建筑面积达到26583平方米,核定床位数达200张,是一家集医疗、科研和康复为一体的现代化二级乙等综合性市级医院,亦是全市城镇居民医疗保险及城乡居民医疗保障定点医疗机构。医院目前拥有一支高素质的医疗护理队伍。设有内科、心内科、神经内科、消化内科、内分泌科、呼吸内科、外科、骨科、妇产科、儿科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、肛肠科、康复科、中医科等临床科室。有超声科、检验科、放射科、无痛胃肠镜室、纤支镜室、心脑电图、骨密度测定等医技科室。有神经内科、消化内科、心血管内科、内分泌科、外科、妇产科、康复科、骨科、肛肠科、眼科、耳鼻喉科、特需等病区。目前已拥有了大量先进的仪器设备,如GE16排CT、飞利浦DR摄片机、岛津造影机、丹麦口腔全景机、西门子彩色超声仪、日立全自动生化分析仪、西斯美康尿液全自动流水线、进口免疫发光仪、腹腔镜、宫腔镜、百级层流洁净手术室、整体内镜洗消中心及飞利浦监护工作站等等设施,整体硬件处于二级医院领先水平。医院十分重视学科建设,不断推进重点学科及特色专科的建设,拥有内分泌科、神经内科、推拿科等院重点学科。内分泌科在糖尿病治疗、健康教育方面成绩显著,被评为市级重点扶持学科。神经内科和心血管内科成为慈溪市心脑血管病防治临床指导中心。与浙医二院、浙江中医药大学、宁波一院、宁波三院长期合作,积极开展远程会诊诊治,推广慢性病诊治适宜技术;开展“超声穿刺及诊断”“膀胱镜检查”“碎石”“冬病夏治”“膏方”等特色治疗;开展“白内障超声乳化+人工晶体植入术”“女性压力性尿失禁的TVTO”“双中心重合式脊柱治疗机(快牵)”、断肢再植、微创外科等特色治疗项目。市第六人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,树立“服务对象至上”的服务理念,致力于以温馨的服务环境,仁心的服务理念,倾情打造出让老百姓最放心的医院。医院先后获得了全国冠名优秀红十字医院、浙江省平安医院、浙江省无烟医院等荣誉称号。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张一弓 主治医师

张一弓,大学本科,慈溪市中西医结合医疗健康集团(慈溪市中医医院)骨科主治医师,曾于宁波第六医院进修,现任宁波康复医学会社区康复专业委员会委员,宁波市骨感染骨缺损修复重建学组委员,从事骨伤科临床10余年,擅长四肢、脊柱骨折的内固定,急诊手外伤的手术治疗,人工髋关节置换的手术;尤其擅长膝关节及肩关节的关节镜微创治疗,以及腰椎间突出症、腰椎管狭窄症、颈椎病等常见疾病的中医药保守治疗。

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擅长:张一弓,大学本科,慈溪市中西医结合医疗健康集团(慈溪市中医医院)骨科主治医师,曾于宁波第六医院进修,现任宁波康复医学会社区康复专业委员会委员,宁波市骨感染骨缺损修复重建学组委员,从事骨伤科临床10余年,擅长四肢、脊柱骨折的内固定,急诊手外伤的手术治疗,人工髋关节置换的手术;尤其擅长膝关节及肩关节的关节镜微创治疗,以及腰椎间突出症、腰椎管狭窄症、颈椎病等常见疾病的中医药保守治疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-17 05:24:17
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-17 05:24:17
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-17 05:24:17
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-17 05:24:17
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-17 05:24:17
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-17 05:24:17
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-17 05:24:17
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-17 05:24:17
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-17 05:24:17
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-17 05:24:17

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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