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烟台107医院特发性心房颤动专家

简介:

中国人民解放军第一○七中心医院是一所集医疗、教学、科研和预防、保健、康复于一体的现代化综合性医院:医院实力雄厚、设施配套、设备精良、专科齐全、技术先进、服务优质、价格低廉、信誉保证:全军首家通过iso-9001国际质量认证:是烟台市首批医疗保险定点医院。先后被第四军医大学、北京军医学院、白求恩军医学院、滨州医学院认定为教学医院。医院设有军区血管外科中心、军区创伤骨科中心、军区肿瘤诊疗中心、军区计划生育优生优育技术中心、肝胆肾外科中心、肝病治疗中心、肾病治疗透析中心、影像诊断中心、远程会诊中心、白内障治疗中心等专业科室近40个。拥有教授、主任医师及主治医师以上专业技术骨干290余名:硕士以上研究生90余名:博士以上专家12名:部分专科技术已经达到了国际国内和军内先进水平。是心房呈无序激动和无效收缩的房性节律,是由心房-主导折返环引起许多小折返环导致的房律紊乱,器质性心脏病,心脏,药物治疗,电学治疗,手术治疗,室性期前收缩,室性心动过速,房室交接区性心律,忌食辛辣刺激性食物,戒烟酒、咖啡,低盐,低脂,心电图检查,食管心脏电生理检查,心脏彩超,超声心动图,胸部X线片,。

患友问诊

一位患者最近经常感到心跳不规律,特别是在早上起床后,心电图显示没有P波,只有F波,可能是由于病态窦房结综合征引起的。
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2024-11-17 03:25:14
患者在线上向医生咨询关于达比加群酯胶囊的使用,并请求开具处方单。医生根据国家相关规定和要求,确认患者已在线下医生面诊并被建议使用该药物治疗心房颤动,且无不良反应及过敏反应,无肝肾功能异常后,同意为其开具处方。
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2024-11-17 03:25:14
我有心率过速和打嗝的症状,之前被诊断为房颤,正在服用相关药物,但仍然有不适感,想了解更多关于房颤和心律失常的信息。患者女性51岁
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2024-11-17 03:25:14
我做了房颤开胸手术8天,心率超过110,头部有轻微颤抖现象,担心手术出了问题。
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2024-11-17 03:25:14
患者心房颤动,计划购买20盒达比加群酯(泰毕全)并询问医生是否适合自己使用,希望了解更多关于用药和日常生活的建议。
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2024-11-17 03:25:14
患者因冠心病合并房颤需服用抗凝药和雷贝拉挫钠肠溶片。咨询是否需长期吃这两种药。患者男性76岁
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2024-11-17 03:25:14
我经常心慌,手机检测显示可能是房颤,做了心电图结果正常,想知道是否需要手术治疗?患者男性35岁
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2024-11-17 03:25:14
患者出现阵发性心房颤动症状,持续时间不长,约两三次一天,寻求治疗建议。
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2024-11-17 03:25:14
窦性房颤患者在服用沙库巴曲后出现肚子不舒服、疼痛和肠胃热的症状,询问如何处理并是否需要停用沙库巴曲。患者女性55岁
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2024-11-17 03:25:14
我发现自己有房颤已经3个月了,平常喜欢跑步和健身运动,血压也有点高,想知道可能的原因和治疗方法,患者信息:40岁男性。
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2024-11-17 03:25:14

科普文章

#心房颤动#特发性心房颤动#慢性心房颤动
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今天我们来聊一聊一个常见但又容易被忽视的心脏问题 - 心房颤动。

王哥今年45岁,是一家公司的中层管理人员。最近,他总觉得心跳不规律,有时还会感到胸闷气短。起初他以为只是工作压力大导致的,没太在意。直到有一天,他突然感到头晕目眩,差点晕倒。同事赶紧把他送到了医院。经过检查,医生告诉王哥:"您患上了心房颤动。"

王哥一脸茫然:"心房颤动?那是什么?很严重吗?"

医生耐心地解释道:"心房颤动是一种常见的心律失常。简单来说,就是心脏的上半部分(心房)跳动得又快又乱,导致心脏无法有效地将血液泵出。虽然不是立即致命的疾病,但如果不及时治疗,可能会引发严重并发症,如中风或心力衰竭。"

王哥听完后,不禁倒吸一口凉气:"天哪,听起来真可怕!那我该怎么办?"

医生微笑着说:"别担心,只要及时发现并采取适当的治疗措施,大多数心房颤动患者都能过上正常的生活。接下来,我会详细为您解释这种疾病,以及我们该如何应对它。"

亲爱的读者朋友们,相信你们和王哥一样,对心房颤动这个"陌生"的名词充满疑问。那么,让我们跟随医生的脚步,一起深入了解这个常见但又不简单的心脏问题吧!

  1. 什么是心房颤动?

心房颤动,顾名思义,就是心脏的心房(上面两个腔室)出现了颤动。正常情况下,我们的心脏像一台精密的机器,有条不紊地跳动着。但在心房颤动时,心房就像喝醉了酒的人,摇摇晃晃,毫无规律可言。

具体来说,心房颤动时心房的电信号变得混乱,导致心房以每分钟300-600次的速度快速、不规则地收缩。这种快速而无效的收缩使得心房无法有效地将血液泵入心室,从而影响心脏的整体功能。

王哥听完后恍然大悟:"难怪我总觉得心跳不规律,原来是心房在'跳舞'啊!"

医生笑着说:"比喻得很形象!不过这种'舞蹈'可不是好事。心房颤动可以分为几种类型:

  • 阵发性心房颤动:症状在7天内自行停止。

  • 持续性心房颤动:症状持续超过7天,需要药物或电复律治疗。

  • 长期持续性心房颤动:持续时间超过12个月。

  • 永久性心房颤动:患者和医生决定不再尝试恢复窦性心律。

不同类型的心房颤动需要不同的治疗策略,所以准确诊断非常重要。"

2.心房颤动有哪些症状?

说到这里,王哥插嘴问道:"医生,我之前只是觉得心跳不规律,有时候胸闷气短,这些都是心房颤动的症状吗?"

医生点点头:"没错,这些都是心房颤动的常见症状。不过,每个人的表现可能不太一样。有些人可能会感到:

  • 心悸(感觉心跳加快或不规则)

  • 胸口不适或疼痛

  • 气短或呼吸困难

  • 头晕或晕厥

  • 疲劳或体力下降

  • 焦虑或烦躁

但也有一些人可能完全没有症状,这就是为什么定期体检很重要。"

李老,一位65岁的退休教师,听到这里不禁插话:"医生,我平时没觉得有什么不适,但前段时间体检时医生说我有心房颤动。这是怎么回事?"

医生解释道:"李老阿姨,您的情况并不少见。有些人的心房颤动可能是无症状的,我们称之为'沉默性心房颤动'。虽然没有明显症状,但仍然需要治疗,因为它同样会增加中风等并发症的风险。这也是我们提倡定期体检的原因之一。"

  1. 心房颤动的诊断

说到这里,王哥和李老阿姨都很好奇:"医生,那您是怎么诊断出我们有心房颤动的呢?"

医生耐心地解释道:"诊断心房颤动主要依靠以下几种方法:

  1. 心电图(ECG):这是最基本也是最重要的检查。通过记录心脏的电活动,我们可以直接看到心房颤动的特征性波形。

  2. 动态心电图(Holter监测):如果症状是间歇性的,我们可能需要让患者佩戴一个便携式心电图记录仪,持续监测24-48小时甚至更长时间。

  3. 可植入式心脏监测器:对于症状非常少见的患者,我们可能会考虑植入一个小型监测器,长期监测心律。

  4. 血液检查:虽然不能直接诊断心房颤动,但可以帮助我们排除其他可能导致类似症状的疾病,如甲状腺功能异常。

  5. 超声心动图:这种检查可以让我们看到心脏的结构和功能,帮助评估心房颤动可能的原因和并发症。

  6. 胸片:可以帮助我们评估心脏大小和肺部情况。

对于每个患者,我们可能会根据具体情况选择一种或多种检查方法。"

王哥听完后感叹道:"原来诊断一个心房颤动需要这么多检查啊!"

医生笑着说:"是的,精确诊断是制定合适治疗方案的基础。不过别担心,这些检查大多是无创的,不会给患者带来痛苦。"

3.心房颤动的危害

说到这里,李老阿姨有些担心地问:"医生,心房颤动听起来挺吓人的,它会带来什么危害呢?"

医生严肃地说:"李老阿姨,您问得很好。心房颤动虽然本身不会立即危及生命,但如果不及时治疗,确实可能带来一些严重的并发症:

  1. 中风:这是最严重的并发症之一。心房颤动会导致血液在心房内淤积,形成血栓。如果血栓脱落进入大脑血管,就会导致缺血性中风。研究显示,心房颤动患者的中风风险是普通人的5倍。

  2. 心力衰竭:长期的心房颤动会导致心脏功能逐渐减弱,最终可能发展为心力衰竭。

  3. 其他栓塞并发症:除了脑部,血栓还可能堵塞身体其他部位的血管,如肾脏、肠道等。

  4. 认知功能下降:一些研究表明,心房颤动可能与认知功能下降和痴呆风险增加有关。

  5. 生活质量下降:即使没有严重并发症,心房颤动的症状也可能影响患者的日常生活和工作。"

王哥和李老阿姨听完后都露出了担忧的神色。医生安慰道:"不用太担心,只要我们及时发现并采取适当的治疗措施,大多数这些风险都是可以有效控制的。"

4.心房颤动的原因和危险因素

王哥好奇地问:"医生,那么是什么原因导致心房颤动的呢?我们能预防吗?"

医生解释道:"心房颤动的确切原因还不完全清楚,但我们知道有一些因素会增加患病风险:

  1. 年龄:随着年龄增长,患心房颤动的风险会增加。65岁以上的人群风险明显增高。

  2. 高血压:长期高血压会导致心脏结构改变,增加心房颤动风险。

  3. 心脏病:如冠心病、心瓣膜病、心力衰竭等。

  4. 甲状腺功能亢进:过度活跃的甲状腺会刺激心脏,增加心房颤动风险。

  5. 肥胖:超重或肥胖会增加心脏负担,也是心房颤动的危险因素。

  6. 糖尿病:糖尿病患者患心房颤动的风险更高。

  7. 睡眠呼吸暂停:这种睡眠障碍会影响心脏功能,增加心房颤动风险。

  8. 过度饮酒:长期大量饮酒会损害心脏,增加心房颤动风险。

  9. 吸烟:吸烟会损害血管和心脏,增加多种心脏病的风险,包括心房颤动。

  10. 慢性肾病:肾功能不全也是心房颤动的危险因素之一。

  11. 遗传因素:一些研究表明,心房颤动可能有一定的遗传倾向。"

李老阿姨听完后恍然大悟:"原来如此!我年纪大了,又有高血压,难怪会得心房颤动。"

医生点点头:"没错,李老阿姨。不过您别灰心,虽然年龄是我们无法改变的,但其他很多因素是可以通过生活方式的改变来控制的。比如控制血压、保持健康体重、适度运动、限制饮酒、戒烟等,都能帮助降低心房颤动的风险。"

王哥若有所思地说:"医生,听您这么说,我觉得我应该好好调整一下生活方式了。我平时工作压力大,经常熬夜,还喜欢喝酒,这些习惯看来都不太好啊。"

医生赞许地说:"王哥,您能有这样的认识很好。预防永远比治疗更重要。接下来,我们来谈谈如何治疗心房颤动。"

5.心房颤动的治疗

医生继续说道:"心房颤动的治疗策略主要包括以下几个方面:

  1. 预防血栓和中风

这是治疗的首要任务。我们通常会根据患者的中风风险来决定是否使用抗凝药物。常用的抗凝药包括华法林和新型口服抗凝药(NOACs)。

2.控制心率

对于一些患者,我们的目标是将心率控制在正常范围内,而不是立即恢复正常心律。这通常通过药物来实现,如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等。

3.恢复正常心律

对于某些患者,我们会尝试将心律恢复正常。这可以通过药物治疗(如胺碘酮)或电复律来实现。

4.维持正常心律

一旦恢复正常心律,我们会采取措施防止心房颤动复发。这可能包括长期服用抗心律失常药物或进行导管消融手术。

5.治疗潜在疾病

如果心房颤动是由其他疾病引起的,如甲状腺功能亢进,我们也需要治疗这些基础疾病。

6.生活方式调整

包括戒烟限酒、控制体重、规律运动等。这不仅有助于预防心房颤动,对已经患病的人也有益处。"

王哥听完后问道:"医生,您能具体说说这些治疗方法吗?比如抗凝药,它是怎么预防中风的?"

医生耐心地解释道:"当然可以。抗凝药物的作用是降低血液凝固的能力,从而减少血栓形成的风险。在心房颤动患者中,最常用的抗凝药有两类:

  1. 维生素K拮抗剂(如华法林):这是传统的抗凝药,使用多年,效果确切。但需要定期监测凝血指标,并注意与食物和其他药物的相互作用。

  2. 新型口服抗凝药(NOACs):包括达比加群、利伐沙班、阿哌沙班等。这些药物不需要常规监测凝血指标,使用更方便,但价格相对较高。

医生会根据患者的具体情况选择最合适的抗凝药物。"

李老阿姨插话道:"医生,我听说抗凝药会增加出血风险,是这样吗?"

医生点头说:"李老阿姨,您说得对。使用抗凝药确实会增加出血风险,特别是消化道出血和脑出血。但对大多数患者来说,抗凝治疗预防中风的益处远大于出血的风险。我们会仔细评估每位患者的出血风险,选择合适的抗凝方案,并定期随访。"

王哥又问:"医生,您刚才提到的导管消融是什么?"

医生解释道:"导管消融是一种微创手术,主要用于治疗药物难以控制的心房颤动。简单来说,医生会通过血管将一根细管(导管)送到心脏内,然后用热能或冷冻技术破坏引起心房颤动的异常电信号。这种方法可以有效减少心房颤动的发作,甚至完全治愈某些类型的心房颤动。"

王哥和李老阿姨听得连连点头,对心房颤动的治疗有了更深入的了解。

6.心房颤动患者的日常生活注意事项

医生接着说:"除了药物治疗和手术,心房颤动患者在日常生活中也需要注意一些事项:

  1. 定期复查:按时复诊,遵医嘱服药,不要擅自停药或改变剂量。

  2. 监测心率:可以使用智能手表或家用心电图仪定期监测心率。

  3. 控制危险因素:如控制血压、血糖,保持健康体重等。

  4. 适度运动:规律的有氧运动有助于控制心率,改善心脏功能。但要避免过度剧烈的运动。

  5. 戒烟限酒:烟酒都会刺激心脏,增加心房颤动发作的风险。

  6. 注意饮食:如果服用华法林,要注意维生素K的摄入要均衡,避免突然大量食用富含维生素K的食物(如绿叶蔬菜)。

  7. 压力管理:学习放松技巧,如冥想、深呼吸等,有助于减少心房颤动的发作。

  8. 警惕症状:如果出现严重症状,如持续的胸痛、严重的气短或晕厥,要立即就医。

  9. 携带病历卡:最好随身携带一张注明病情和用药情况的卡片,以备急需。"

王哥若有所思地说:"医生,听您这么说,感觉得了心房颤动,生活上要注意的事情还真不少啊。"

医生微笑着说:"王哥,您说得对。刚开始可能会觉得有些麻烦,但慢慢地这些都会成为习惯。重要的是要保持积极乐观的心态。大多数心房颤动患者在正确治疗和适当的生活方式调整下,都能过上正常、高质量的生活。"

李老阿姨也点头说:"是啊,我们要学会和疾病和平相处。医生,那我们还需要注意什么吗?"

7.心房颤动的预防

医生说:"说到预防,其实我们前面已经提到了很多。但我想再强调几点:

  1. 健康饮食:多吃水果、蔬菜、全谷物,少吃盐、糖和饱和脂肪。地中海饮食被认为对心脏健康特别有益。

  2. 规律运动:每周至少150分钟中等强度有氧运动,如快走、游泳等。

  3. 保持健康体重:肥胖是心房颤动的重要危险因素,减肥可以显著降低风险。

  4. 控制血压:高血压是心房颤动最常见的危险因素之一,要定期监测并控制血压。

  5. 管理压力:长期的压力和焦虑可能增加心房颤动风险,学习压力管理技巧很重要。

  6. 充足睡眠:保证充足的睡眠时间和质量,如果有睡眠呼吸暂停,要及时治疗。

  7. 定期体检:特别是对于高风险人群,如老年人、高血压患者等,定期体检可以早期发现问题。"

王哥和李老阿姨听完后,都觉得受益匪浅。王哥说:"医生,听您这么一说,我觉得预防心房颤动其实就是要过一种健康的生活方式啊。"

医生赞同地说:"没错,王哥。健康的生活方式不仅可以预防心房颤动,还能预防许多其他疾病。这就是我们常说的'上医治未病'。"

亲爱的读者朋友们,通过王哥和李老阿姨的故事,我们深入了解了心房颤动这个常见但又容易被忽视的心脏问题。让我们再次回顾一下关键点:

  1. 心房颤动是一种常见的心律失常,可能导致严重并发症如中风。

  2. 症状可能包括心悸、胸闷、气短等,但也可能没有明显症状。

  3. 诊断主要依靠心电图等检查。

  4. 治疗包括预防血栓、控制心率或心律、治疗基础疾病等。

  5. 预防和管理心房颤动需要采取健康的生活方式,如控制血压、规律运动、健康饮食等。

记住,虽然心房颤动听起来可怕,但只要及时发现、积极治疗,大多数患者都能过上正常的生活。如果你有任何疑虑,请及时咨询医生。

最后,祝愿所有读者朋友身体健康,心脏永远强劲有力地跳动!

#特发性心房颤动#心房颤动[心房纤颤]#持续性心房颤动
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医学上一般根据房颤发病特点和持续时间,将它分为五大类。

 

初次诊断的房颤

指之前从没有过相关病史,首次诊断的房颤。

 

初次发作房颤的人常有胸闷、心慌、气短等不适,也有极少数患者没有任何症状,在体检时偶然发现。

 

如果是初次发作,首先不要害怕和慌张,要尽早到医院就诊,心内科医生会通过药物或者电流来帮助异常心跳转复为正常(窦性)心律。一般来说,初次发作不超过 48 小时的房颤,在仪器监测下可以直接用药物复律,大多数患者的心律都能恢复正常。

 

如果初次发作的房颤没引起重视,耽误到发作时间超过了 48 小时,由于房颤可能引起心房内血栓,所以医生在决定复律(转复正常心律)之前,先要经食管做一个心脏彩超检查,来“看看”有没有血栓。如果没有发现血栓,就可以在药物抗凝治疗的基础上,立即进行药物或电流复律。转复成功后,通常还需要继续抗凝治疗 4 个星期。如果超声发现心房内已经有了血栓,接下来的处理会比较麻烦。因为这时候如果直接复律,有可能引起血栓脱落,血栓顺着动脉血流到达全身各处,可引起脑血管或外周动脉栓塞等,后果很严重。所以医生会先使用药物抗凝治疗三个星期左右,再复查心脏超声,确认心房内血栓消失后,再给予药物或者电复律。

 

其他四类房颤

如果已经有房颤病史,而并非首次诊断,根据房颤发作以后的持续时间又可以再分为四个类型。

 

阵发性房颤

房颤发生后,可以在 7 天内自行恢复为正常的窦性心律,叫做“阵发性房颤”。这种情况主要根据脑卒中(中风)的危险因素决定是否需要接受抗凝治疗,同时注意预防今后复发。

 

持续性房颤

如果超过 7 天还没有自行恢复为正常心律,需要医生使用药物或者电复律治疗而恢复正常心律的,称为“持续性房颤”。如上文所说,这种情况在复律前后也需要做心脏超声检查,以及使用药物抗凝。并且在转复为正常心律之后,还需要继续药物抗凝和维持正常心律的治疗。

 

长程持续性房颤

如果房颤持续时间超过 1 年,并且患者仍希望恢复正常心律,这称为“长程持续性房颤”。针对这种情况,目前有导管消融、起搏治疗、外科治疗、左心耳封堵等多种治疗方法。

 

永久性房颤

还有一类房颤,医生给予多种复律治疗措施,仍然无法转复正常心律,患者本人也不再期望复律,这称为“永久性房颤”。这时候主要的治疗目标是抗凝和控制心室率。

 

五大类型,动态演变

综合来看,这五类房颤相互间有可能出现转化,比如阵发性房颤有可能变为持续性房颤,而持续性房颤经过导管消融治疗后,可能变成“阵发性房颤”,所以这种分类没有绝对界限,而是一个动态演变过程,与房颤病程进展有一定关系。

 

了解房颤的类型和互相的转化关系有什么意义呢?这有助于我们全面认知房颤,认识到房颤可能是一种终身伴随的慢性病,得了房颤需要配合医生进行长期的综合治疗,而不是期盼“一劳永逸”。

 

目前,即使是医学界,对房颤的认知也还不够深入,随着医学的发展,在不久的将来可能会出现新的房颤分类体系,如果能针对病因进行分类,就更有助于治疗策略的选择。

#持续房颤#特发性房颤#心房纤维性颤动(心房纤颤)
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      房颤的症状都有哪些呢?每一个患者的症状都有可能是不相同的,根据患者房颤持续的时间、心房纤颤不同的类型以及发作时心室率快慢与否,这些因素都决定了患者在发病时是否存在不适症状,或者是不适症状严重的程度。对于心室率较慢的房颤患者,当心房纤颤发作时,患者可能没有任何不舒服的症状。当心房纤颤的心室率大于了150次/分,患者可以伴明显的充血性心力衰竭以及心绞痛等症状。
 
      对于首诊房颤或者是阵发性房颤的患者,很有可能会伴有明显的心慌、胸闷、气短、头晕等不适症状。随着病情的不断进展当以上这两种类型的新房选逐渐发展成为了长期持续性房颤或者是永久性房颤时,患者可能没有任何的症状。当房颤发作时可出现第一心音强弱不等,脉率小于心率,R-R间期绝对不等的特点。房颤患者并发血栓栓塞的风险性是极大的,尤其是对于房颤未进行系统抗凝以及控制心室率的患者,很容易诱发脑栓塞。如房颤并发了脑栓塞,那么患者可能会出现血压升高,头晕,头痛等不适症状。如果房颤诱发了肠系膜栓塞,那么患者可能还会合并腹痛。
 
      当一个患者已经发展成为永久性房颤了,那么往往不需要转复窦律治疗,这样的患者往往在临床上也不伴有任何的不适症状,除非是在病情急性加重时可伴有心慌感。平日里只要控制心室率和抗凝就可以了。必要时还需要结合服用一些可以预防心力衰竭加重的药物。比如说像醛固酮受体拮抗剂、ACEI/ARB类药物等。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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