北京大学第一医院太原医院(太原市中心医院)简介北京大学第一医院太原医院(太原市中心医院)是一所有着120年历史的百年医院,前身可追溯到意大利籍教士风朝瑞创办的天主教医院,新中国成立后由太原市人民政府接管,于1958年正式更名为太原市中心医院,成为山西省四大综合医院之一。2022年7月,太原市人民政府与北京大学第一医院合作,以太原市中心医院为依托,共建北京大学第一医院太原医院,努力打造集高水平临床诊疗、高标准科研创新、高层次人才培养等于一体的大型综合医院。医院从成立之日起就担负起了为全省人民服务的重任,在全省率先开展了“人工肾”、同位素治疗,成立了山西第一个泌尿外科,开展了山西第一例异体肾移植、全髋关节置换、人工起搏器植入、“试管婴儿”,创造了山西省医疗界许多第一,为山西省医疗事业做出了贡献。目前,北京大学第一医院太原医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、康复为一体的三级甲等综合医院,是太原市卫生系统的龙头;是山西医科大学直属附属医院、第九临床医学院;是“全国首批住院医师规范化培训基地”“国家药物临床试验机构”“国家医疗机械临床试验机构”;荣获“全国综合医院中医药工作示范单位”“全国百姓放心医院”等称号。医院有府城和汾东两个院区,开放床位2500张,形成了南北院区互补发展、比翼起飞的格局,是目前山西省体量最大、医疗硬件条件最好的综合医院之一。医院学科体系完整,技术力量雄厚,设有70个临床科室,18个医技科室;拥有廖万清院士工作站和74个太原市名医工作室;拥有皮肤性病科、心血管内科、神经内科、骨科等26个省、市重点学(专)科,血液净化、急诊、静脉治疗等10个山西省专科护士培训基地。北京大学第一医院太原医院秉承“尚德砺能”的医院文化,以打造“山西人自己的医院”为己任,以培育“国内名医聚集地”为方略,努力为全省人民提供优质、普惠、公平、便捷的医疗服务。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。