泗县人民医院，始建于1949年，是一所集医疗、急救、康复、保健、教学于一体的三级综合医院。医院注重对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗研究，拥有专业的遗传代谢病诊疗团队。医院配备有先进的医疗设备，如1.5T核磁共振、256排螺旋CT扫描机等，为患者提供精准的诊断和治疗。同时，医院与北京航空总医院、上海长海医院等多家知名医院建立合作关系，引进国内外先进的诊疗技术和经验，为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。泗县人民医院致力于打造区域“三级甲等”综合医院，为人民群众的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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