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德清县人民医院复发性坏死性黏膜腺周围炎专家

简介:

德清县人民医院是由原第一、第二人民医院于1999年合并组建而成,2005年经考核评审成为二级甲等综合性医院,2011年9月顺利通过复评,是浙北地区规模最大的集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的县级非营利性医疗机构,也是省、市大、中专医学院校定点的教学医院,浙医一院协作医院,省人民医院战略合作医院,现为省平安医院、省绿色医院、省卫生先进单位、市级文明单位。县卫生进修学校、县急救分中心及县临床医疗、临床检验、临床用血、急诊、护理、病历、放射、病理、院感、医疗设备等质控中心均挂靠在本院。医院分设武康、乾元两个院区,现有职工1048人,离退休职工227人;卫技人员中,正高级职称19人、副高级职称89人、中级职称275人。核定床位500张,实际开放床位670张,设20个住院病区、40多个医疗与医技科室,医院的眼病诊治中心、微创诊疗中心、内镜诊疗中心、血液净化中心、呼吸内科、重症医学科、内分泌科、肾内科、泌尿外科、普外科、妇科、心血管内科、急诊医学科、骨科、耳鼻喉科等在本县及周边地区均享有较高的声誉。医院于2004年成立党委,下设六个党支部(武康行政党支部、门急诊党支部、内科党支部、外科党支部、医技党支部和乾元党支部),共有党员261人,其中在职党员202人,离退休党员59人。医院自合并组建以来,不断深化改革,注重内涵建设,狠抓医疗服务质量,推动医院进入了一个快速发展的新阶段,2013年医院的门急诊达1194350人次,同比增长9.85%;出院33542人次,同比增长4.31%;手术9411例,医院的门急诊总人次、出院总人次、业务总收入连续五年在湖州市各级各类医院中名列前茅,尤其是门急诊总人次已连续五年位居第一。医院目前拥有日本东芝数字减影X线机(DSA)、日立核磁共振、德国西门子螺旋CT、美国GE500毫安拍片机、飞利浦DR拍片机、美国雅培全自动生化分析仪、飞利浦IE33彩超仪、意大利百胜MyLab90彩超仪等一系列高、精、尖医疗仪器设备。眼科开展了眼白内障超声乳化、眼玻璃体切割;内科开展了经支气管镜支气管肺泡灌洗、急性心梗静脉溶栓治疗;外科开展了胰十二指肠切除、肝部分切除、腔镜下胆总管切开取石、经脐单孔腹腔镜胆囊切除、肾上腺肿瘤摘除、膀胱全切原位膀胱术、脑膜瘤、脑胶质瘤摘除、食道中下段癌根除;骨科开展了全髋关节置换、断指再植;妇产科开展了子宫广泛切除、盆腔淋巴清扫、显微镜下双侧输卵管再通;超声科和放射科开展了经皮肝穿刺(体内、体外)胆道引流等诊疗技术和手术。2009年以来,先后邀请多家省级各大医院的知名专家来院查房、会诊、手术、专家门诊及对医务人员进行业务指导等。2013年,医疗、医技专家来院总计753人次,诊治病人4329人次。医院还承担浙江中医药大学、浙医高专、湖师院医学院等高等院校的临床教学任务,并依托上级医院和医学院校科技力量来提升医院的科研教学能力,2011年医院被浙江省卫生厅确定为首批住院医师规范化临床培训基地。近两年来,医务人员在省级及以上医学杂志发表学术论文126篇,一篇论文在《英国医学》杂志发表;科研立项10项,其中省级1项、市级4项、县级5项;与浙一、浙二医院合作开展科研课题2项;2012年起神经内科参与了北京协和医院主持的国家“十二五”支撑计划课题组“脑血管病二级预防方案优化与推广应用研究”的临床科研工作;2014年感染科又参与了浙医一院主持的国家“十二五”科研项目《乙型病毒性肝炎社区综合治疗研究》课题组临床科研。与浙医一院、邵逸夫医院、省人民医院合作连续7年成功举办了九期国家级继续教育项目学习班。医院占地面积,武康85亩、乾元34.8亩。为满足人民群众不断增长的医疗保健需求,医院于2004年全面启动原地扩建工程,总建筑面积约5.6万平方米,总投资2.5亿元人民币,门急诊大楼、医技楼及十七层住院楼于2008年底前相继投入使用,为病人提供了一个温馨、舒适的住院环境。按照县委、县政府对卫生资源配置重新进行区域性规划调整和县人民医院整体发展态势,确定启动Ⅱ期工程,目前总投入4.3亿元、总建筑面积约6.205万平方米,武康院区新住院大楼、门诊医技楼等已进入设计招标阶段,届时医院设置的床位数将达到1000张。口腔溃疡俗称“口疮”,是一种常见的发生于口腔黏膜的溃疡性损伤病症,多见于唇内侧、舌头、舌腹、颊黏膜、前庭沟、软腭等部位,这些部位的黏膜缺乏角质化层或角化较差,免疫缺陷,自身免疫反应,疲劳,压力大等,口腔,对于口腔溃疡的治疗,以消除病因、增强体质、对症治疗为主,口腔癌、结核性溃疡、小儿单纯疱疹、创伤性溃疡,尽量不要吃生冷油腻以及刺激性的食物,不要吃过硬的食物,根据溃疡面的形态进行判断,。

吕洋辉 主治医师

擅长神经内科疾病治疗

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擅长:擅长神经内科疾病治疗
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倪爱娜 主治医师

脑血管病、帕金森病

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擅长:脑血管病、帕金森病
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费城杰 主治医师

新型冠状病毒,新冠,疫苗,核酸检测,止咳,止咳化痰,化痰,气喘,呼吸困难,气急,嗓子哑,咽喉肿痛,清火,鼻塞流涕,胸痛,发热 ,发烧,退热,痰中带血,咯血,如急性支气管炎,上呼吸道感染,流行性感冒,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,肺炎,肺结核,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺源性心脏病,肺部结节,肺癌等常见病诊治。以及心血管内科,消化科,内分泌科,神经内科等常见疾病。打鼾,睡眠呼吸暂停,雾化,制氧机,呼吸机的使用!

好评 99%
接诊量 2.4万
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擅长:新型冠状病毒,新冠,疫苗,核酸检测,止咳,止咳化痰,化痰,气喘,呼吸困难,气急,嗓子哑,咽喉肿痛,清火,鼻塞流涕,胸痛,发热 ,发烧,退热,痰中带血,咯血,如急性支气管炎,上呼吸道感染,流行性感冒,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,肺炎,肺结核,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺源性心脏病,肺部结节,肺癌等常见病诊治。以及心血管内科,消化科,内分泌科,神经内科等常见疾病。打鼾,睡眠呼吸暂停,雾化,制氧机,呼吸机的使用!
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姚彦杰 主治医师

内科-神经内科

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擅长:内科-神经内科
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吴琴玉 副主任医师

小儿呼吸道、消化道内科疾病

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擅长:小儿呼吸道、消化道内科疾病
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叶娜 主治医师

神经内科相关治疗

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擅长:神经内科相关治疗
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姚贇涛 主治医师

擅长各种普外科常见病、多发病的诊治及微创化手术,特别擅长胸外科专业,擅长肺结节、气胸、纵隔疾病及胸部外伤等的诊治,擅长胸腔镜下肺癌及肺大疱切除术,在快速康复领域也有一定造诣。

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擅长:擅长各种普外科常见病、多发病的诊治及微创化手术,特别擅长胸外科专业,擅长肺结节、气胸、纵隔疾病及胸部外伤等的诊治,擅长胸腔镜下肺癌及肺大疱切除术,在快速康复领域也有一定造诣。
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徐品一 主治医师

黑龙江省慢性病管理协会内分泌分会委员,2022年人才引进至浙江省继续从事内分泌医疗工作。曾在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,积累了丰富的临床经验,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。

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接诊量 59
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擅长:黑龙江省慢性病管理协会内分泌分会委员,2022年人才引进至浙江省继续从事内分泌医疗工作。曾在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,积累了丰富的临床经验,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。
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崔磊 主治医师

毕业于中国医科大学,医学硕士,主治医师。从事内分泌疾病的诊疗工作多年。在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 46
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擅长:毕业于中国医科大学,医学硕士,主治医师。从事内分泌疾病的诊疗工作多年。在全国及省级刊物上发表过多篇学术论文,多次参加中华中医学会内分泌分会的学术交流,擅长糖尿病和糖尿病急、慢性并发症的治疗,如糖尿病酮症,糖尿病性酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病周围血管病变;甲亢,甲减,亚甲炎,痛风等内分泌相关疾病的诊疗。
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曹伟英 主治医师

擅长内科疾病诊治,内分泌科相关疾病诊治,尤其是糖尿病领域

好评 100%
接诊量 71
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擅长:擅长内科疾病诊治,内分泌科相关疾病诊治,尤其是糖尿病领域
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患友问诊

口腔溃疡,疼痛,已三四天,饮食受限。患者男性26岁
34
2024-11-06 12:38:07
阴道口发现凸起物,担心是否感染四项,需要医生帮助诊断和治疗。患者女性34岁
12
2024-11-06 12:38:07
我上颚内部两侧的黏膜红肿,吃东西时不舒服,已经一个多月了。之前吃沙梨后开始出现这种情况。平时只有一颗牙齿,不带假牙,偶尔有高血压。请问这是什么病?需要开些药吗?患者女性80岁
47
2024-11-06 12:38:07
60岁患者发现皮肤黏膜出现溃疡,担心是否需要用药治疗?
69
2024-11-06 12:38:07
咳嗽痰多,呼吸困难,疑似支气管黏膜损伤。患者女性38岁
42
2024-11-06 12:38:07
我嘴里有一个白色斑块,已经三个星期了,越来越大,偶尔出血,之前用过多种药物都无效。患者男性18岁
35
2024-11-06 12:38:07
55岁女性,嘴唇反复起皮,越咬越严重,持续时间长,伴有焦虑和抑郁倾向,求助于医生。患者女性55岁
65
2024-11-06 12:38:07
舌下皱壁疼痛,有喝酒后刺疼感,疑为组织上火发炎。患者男性24岁
8
2024-11-06 12:38:07
白带颜色异常,可能是粘膜慢性炎,想了解用药情况。
47
2024-11-06 12:38:07
我有浅表性胃炎和黏膜慢性炎的病史,最近胃不太舒服,想复购之前医生开的药品,包括常美安和健胃止痛片。请问用法用量?
65
2024-11-06 12:38:07

科普文章

#口疮性咽峡炎#疱疹性咽颊炎
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嗓子起泡临床上依据患者的症状,可以分为以下几种疾病。1、以嗓子疼为主要表现的症状这种大部分都是疱疹性咽峡炎,主要好发于儿童。一般是有柯萨奇 A 组病毒感染所导致的疾病,临床上以嗓子疼、发热为主要的临床表现。2、以嗓子异物感为主要表现的疾病,临床上常见的就是慢性咽喉炎。这种患者在咽后壁、舌根部有大量的淋巴滤泡,这种淋巴滤泡是咽炎增生的表现,是淋巴组织增生的表现。一般临床上可以含服咽喉炎的含片以及咽喉炎的中成药制剂进行对症的治疗处理。3、有的患者有明确的外伤史,比如吃鸡骨头、吃鱼刺或者吃硬东西导致咽喉部损伤之后出现了血泡,这种血泡如果比较小可以不用处理,大部分都是黏膜下的渗血,如果出血比较多有可能是黏

#复发性坏死性黏膜腺周围炎#疱疹性咽峡炎
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近期疱疹性咽峡炎,手足口病又开始流行,我科接诊多个此类疾病的患儿。据儿科孙军英主任介绍:疱疹性咽峡炎是由肠道病毒(Enterovirus)感染引起的儿童急性上呼吸道感染性疾病,主要病原是柯萨奇病毒A型(Coxsackievirus-A,CV-A)和肠道病毒71型(Enterovirus-A71,EV-A71)。该病发病率高,四季散发,春夏季是流行季节,经粪-口途径、呼吸道飞沫、接触患儿口鼻分泌物以及被污染的手和物品而感染。本病多见于6岁以下学龄前儿童,潜伏期3~5 d,临床表现为发热、咽痛、口痛、咽峡部疱疹,小婴儿因口痛影响进食,少数可并发高热惊厥、脑炎等。部分手足口病患儿发病早期表现为疱疹性咽峡炎,随后出现掌心、足底、臀部及膝部红色皮疹或疱疹。疱疹性咽峡炎治疗以对症治疗为主,可口腔局部喷涂抗病毒药物辅助治疗缓解口痛症状。病程一般4~6天,一般愈合良好。
 
疱疹性咽峡炎的临床表现
 
疱疹性咽峡炎急性起病,常突发发热和咽痛,多为低热或中度发热,部分患儿为高热,亦可高达40 ℃以上,可引起惊厥,热程2~4 d,可伴咳嗽、流涕、呕吐、腹泻,有时述头痛、腹痛或肌痛,咽痛重者可影响吞咽;发热期间年龄较大儿童可出现精神差或嗜睡、食欲差,年幼患儿因口腔疼痛出现流涎、哭闹、厌食,个别患儿症状重,多发生在3岁以下儿童,表现为持续发热且不易退、易惊、肢体抖动、呼吸、心率增快等类似重症手足口病临床表现。

 局部体征

 

初起时咽部充血,并有散在灰白色疱疹,周围有红晕,直径2~4 mm,数目多少不等,1~2 d后破溃形成小溃疡,此种黏膜疹多见于咽腭弓、软腭、悬雍垂及扁桃体上,也可见于口腔的其他部位,部分手足口病的初期可表现为疱疹性咽峡炎症状。
 
全身和咽部症状体征一般在1周左右自愈,预后良好,个别重症患儿(多为EV-A71感染引起)会出现脑炎、无菌性脑膜炎、急性迟缓性麻痹、肺水肿和(或)肺出血、心肌炎等并发症,甚至导致死亡。

 住院指征

普通病例门诊治疗,有以下并发症者为重症患者,需住院治疗。
 
 
 
1.脑干脑炎。
 
2.急性迟缓性麻痹。
 
3.无菌性脑膜炎。
 
4.心肌炎。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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