新疆医科大学第二附属医院，集医疗、教学、科研、康复于一体的省级综合型三级甲等医院，在性染色体异常疾病领域具有显著的专业实力。医院设有国家级性染色体异常疾病研究实验室，拥有博士培养资质的性染色体异常学科，并获批国家级住院医师规范化培训基地。医院以学科建设为抓手，整合优势资源，建立了性染色体异常疾病诊疗中心，为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院还积极参与国家神经系统疾病临床医学研究中心-性染色体异常疾病专科联盟，不断拓展医学领域网络，与疆内多家医院建立医联体合作，致力于打造西部领先、国内一流的性染色体异常疾病诊疗品牌。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。