玉林市玉州区妇幼保健院，成立于1956年，是一所集医、教、研为一体的“二级甲等”妇女儿童专科医院。医院以“妇女儿童为中心”，专注于妇女儿童健康，拥有强大的技术力量和先进的医疗设备。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面，医院拥有一支专业的医疗团队，运用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供全面的医疗服务。医院设有专业的儿科和新生儿重症监护科室，配备有先进的胎心监护仪、微量元素分析仪等设备，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的诊疗服务。玉林市玉州区妇幼保健院，是您信赖的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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