佳县人民医院是一家二级甲等综合医院，位于佳芦镇黑龙庙拐77号，电话：0912-6721921。医院在综合医疗服务中，特别注重罕见病如高苯丙氨酸血症的诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高的一组代谢病。我院设有专业的代谢病治疗中心，配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队，为患者提供从诊断到治疗的全方位服务。佳县人民医院致力于为患者提供最优质的医疗服务，特别是在高苯丙氨酸血症的防治方面，我院始终秉持着专业、精准、人性化的治疗理念，为患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。