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北京三博脑科医院苯丙酮尿症专家

简介:

首都医科大学三博脑科医院,成立于2004年,是国内知名的神经专科医院,由神经医学专家共同创立。医院位于香山脚下,占地面积35亩,床位256张,总投资1.4亿。以神经外科为主体,设有8个神经外科病区、1个神经内科病区,提供麻醉、手术、ICU等全方位医疗服务。医院在神经医学领域具有深厚实力,装备有306通道的脑磁图、长程癫痫定位视频脑电监测系统等先进设备。作为学院型医院,隶属于三博脑科医院管理集团,致力于医疗、教学、科研的全面发展。在苯丙酮尿症等神经遗传病治疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,积累了丰富的临床经验,为患者提供精准、个性化的治疗方案。首都医科大学三博脑科医院,为神经遗传病患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王梦阳 主任医师

神经系统遗传病、癫痫诊断及药物治疗、癫痫术前评估、小脑萎缩、多系统萎缩、运动神经元病、脑血管病、帕金森病、焦虑症、抑郁症、失眠、孤独症、抽动症、痴呆等。

好评 95%
接诊量 241
平均等待 6小时
擅长:神经系统遗传病、癫痫诊断及药物治疗、癫痫术前评估、小脑萎缩、多系统萎缩、运动神经元病、脑血管病、帕金森病、焦虑症、抑郁症、失眠、孤独症、抽动症、痴呆等。
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雷霆 副主任医师

脑血管病(脑梗塞、脑出血、烟雾病、颈动脉狭窄、动脉瘤、海绵状血管瘤、动静脉畸形、动静脉瘘等)、鞍区肿瘤(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、星形细胞瘤等)、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、转移瘤等治疗。

好评 100%
接诊量 107
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病(脑梗塞、脑出血、烟雾病、颈动脉狭窄、动脉瘤、海绵状血管瘤、动静脉畸形、动静脉瘘等)、鞍区肿瘤(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、星形细胞瘤等)、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、转移瘤等治疗。
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刘长青 主任医师

癫痫,顽固性疼痛,植物人促醒,帕金森,肌张力障碍,功能区肿瘤

好评 99%
接诊量 81
平均等待 1小时
擅长:癫痫,顽固性疼痛,植物人促醒,帕金森,肌张力障碍,功能区肿瘤
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杨玉姣 主治医师

癫痫,脑血管病,共济失调等神经内科常见病

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:癫痫,脑血管病,共济失调等神经内科常见病
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周明月 住院医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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吕肖玉 住院医师

待补充

好评 -
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平均等待 -
擅长:待补充
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郭薇 住院医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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滕鹏飞 主治医师

功能神经外科,癫痫,脑磁图等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:功能神经外科,癫痫,脑磁图等。
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孙卫进 主治医师

癫痫,帕金森,面肌痉挛,三叉神经痛,顽固性疼痛,脑肿瘤,脑血管病等神经外科疾病

好评 -
接诊量 -
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擅长:癫痫,帕金森,面肌痉挛,三叉神经痛,顽固性疼痛,脑肿瘤,脑血管病等神经外科疾病
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张振海 副主任医师

出血性和缺血性脑血管疾病的外科和介入治疗,包括颅内动脉瘤的栓塞及开颅夹闭术,脑动静脉畸形和硬脑膜动静脉瘘的栓塞术,颈动脉海绵窦瘘栓塞术,急性缺血性脑血管病的取栓术,颅内外动脉闭塞开通术,颅内外动脉狭窄支架置入术,颈动脉内膜剥脱术,颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术,以及神经外科常规手术。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:出血性和缺血性脑血管疾病的外科和介入治疗,包括颅内动脉瘤的栓塞及开颅夹闭术,脑动静脉畸形和硬脑膜动静脉瘘的栓塞术,颈动脉海绵窦瘘栓塞术,急性缺血性脑血管病的取栓术,颅内外动脉闭塞开通术,颅内外动脉狭窄支架置入术,颈动脉内膜剥脱术,颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术,以及神经外科常规手术。
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患友问诊

宝宝出生体重3270克,足月剖腹产,母亲孕期唐筛21三体异常,后无创筛查低风险,想了解是否有苯丙酮尿症风险?患者男性23天
33
2024-11-27 10:22:13
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
12
2024-11-27 10:22:13
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
33
2024-11-27 10:22:13
六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。
49
2024-11-27 10:22:13
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
7
2024-11-27 10:22:13
1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。
66
2024-11-27 10:22:13
孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月
66
2024-11-27 10:22:13
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
20
2024-11-27 10:22:13
孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月
69
2024-11-27 10:22:13
我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。
35
2024-11-27 10:22:13

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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