唐山市第二医院,河北省创伤骨科中心、唐山市交通伤救治中心,是一所集医、教、研、康复于一体的大型三级医院。医院骨科专业为省级医学重点学科和省级临床重点专科,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院拥有一流的诊疗技术和设备,能够为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的诊疗服务。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病的研究和治疗方面取得了显著成果,多次成功救治患者,赢得了患者和社会的广泛赞誉。唐山市第二医院,致力于为苯丙酮尿症患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。