通辽市医院坐落于内蒙古自治区通辽市科尔沁大街668号,始建于1950年,是一所集医疗、科研、教学、保健、康复、体检为一体的三级甲等综合医院。医院占地面积6.5万平方米,建筑面积11.5万平方米,秉承“仁爱、敬业、严谨、创新”的理念,致力于为广大患者提供优质服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗领域,通辽市医院具有丰富的经验和显著的专业实力,荣获“全国综合医院中医药工作示范单位”等荣誉称号。医院拥有一支高素质的医疗团队,积极开展苯丙酮尿症等疾病的科研与临床治疗,为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。