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钦州市第一人民医院原基性侏儒专家

简介:

钦州市第一人民医院始建于1965年8月,原称“钦州专区人民医院”,1967年与钦州地区防疫站合并为“钦州地区防治院”,1970年由“钦州地区防治院”拆分出“钦州地区医院”,1994年11月改用现名。医院历经60年峥嵘岁月,已发展成为集医疗、科研、教学、急救、预防、保健等多项功能于一体的现代化三级甲等综合医院,是广西医科大学第十附属医院、第十临床医学院,是国家级高级卒中中心、胸痛中心、创伤中心、消化道出血中心,为国家级住院医师规范化培训基地、钦州市博士后创新实践基地。近年来,医院荣获全国节约型公共机构示范单位、全国模范职工之家、全国无偿献血促进单位、全国三八红旗集体称号。在2021年国家三级公立医院绩效考核中,医院排名全国第317名,全区第11名。医院现有总院区、港区分院和在建的东院区3个院区。总院区占地面积126亩,医疗用房17.23万㎡,编制床位1355张,开放床位2600张。港区分院占地面积34亩,医疗用房9435㎡,设置床位99张。在建的东院区将分三期进行建设,总建筑面积约13.5万㎡,设置床位798张。医院总院区配置现代化医疗设备2200多台(件),价值6亿多元,其中拥有先进的PET/ct、320排CT、外科手术机器人、3.0T磁共振、高速高精度图像引导直线加速器、进口西门子数学减影血管造影系统(DSA)、ECMO体外膜肺氧合系统、聚焦超声子宫肌瘤治疗系统(海扶刀)、精准医学实验室等。2022年,医院总院区门急诊就诊人次为96.72万,出院人次约7.2万人次,手术台次1.77万,其中四级手术率18.67%。医院现有职工2856人,其中高级职称602人,教授59人,副教授160人,研究生导师7人,博士研究生13人、硕士研究生188人。医院共设置111个部门(科室),其中临床科室64个、医技医辅科室18个、行政职能部门27个、分院区2个(1个在建)和卫贸公司。风湿免疫科获评国家临床重点专科能力建设项目,肾内科、重症医学科为自治区级临床重点专科;消化内科、内分泌科、普通外科、风湿免疫科、心胸外科、泌尿外科、病理科7个专科获评自治区临床重点专科建设项目;老年病学科、创伤外科获评自治区临床重点专科培育项目;重症医学科、普通外科、感染性疾病科、骨科、肿瘤科、康复医学科、心胸外科、神经内科、老年病学科9个学科获评自治区医疗卫生重点培育学科。近年来,医院开展的科研项目中通过验收100多项,荣获省、厅及市级科研奖100多项次,在医学期刊上发表学术论文2000多篇,其中核心期刊论文约1000篇,SCI论文10多篇。60年风雨兼程,几代一医人接续奋斗,钦州市第一人民医院始终秉承“敬业务实、求精争先、团结奉献、博爱至诚”的医院精神与“病人利益第一、服务质量第一、医疗技术第一、社会效益第一”的办院宗旨,坚持公益性质,以“钦·和·善·医”为文化品牌,以“以人为本,患者至上,持续改进服务流程,不断改善群众就医体验”为服务理念,以“打造广西北部湾沿海地区医疗中心”为医院愿景,扎实推进医药卫生体制改革,提供安全、有效、方便的医疗服务,为广大人民群众身体健康保驾护航。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

郑惠慧 副主任医师

中医内科,全科

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擅长:中医内科,全科
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周群玲 副主任医师

儿童呼吸系统疾病尤其儿童哮喘的防治,变异性咳嗽,呼吸疑难病的诊治,过敏性疾病、感染性疾病的诊治,能熟练应对各种急、危重症的救治工作。

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擅长:儿童呼吸系统疾病尤其儿童哮喘的防治,变异性咳嗽,呼吸疑难病的诊治,过敏性疾病、感染性疾病的诊治,能熟练应对各种急、危重症的救治工作。
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首志雄 副主任医师

肝胆胰脾外科、血管外科、胃肠外科及甲状腺乳腺外科,特别对肝癌诊断治疗有较深研究。

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朱怡贵 副主任医师

肝胆胰脾等普外科专业,能熟练诊治肝癌、胆石症、门脉高压症、胆道畸形、胆管癌、胰腺癌、胰腺炎、胰腺囊肿、脾肿瘤、脾亢、腹股沟疝、急腹症及腹部外伤等疾病。

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擅长:肝胆胰脾等普外科专业,能熟练诊治肝癌、胆石症、门脉高压症、胆道畸形、胆管癌、胰腺癌、胰腺炎、胰腺囊肿、脾肿瘤、脾亢、腹股沟疝、急腹症及腹部外伤等疾病。
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张伟光 副主任医师

各类脑肿瘤、脑出血、颅脑外伤、脑积水、颅内囊性病变的神经内镜微创手术治疗及神经外科急危重症的抢救治疗。

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擅长:各类脑肿瘤、脑出血、颅脑外伤、脑积水、颅内囊性病变的神经内镜微创手术治疗及神经外科急危重症的抢救治疗。
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农桂敏 副主任医师

风湿免疫疾病比如类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,系统性硬化症,血管性,皮肌炎,多发性肌炎,干燥综合征,脊柱关节病,痛风性关节炎,骨关节炎,骨质疏松及糖尿病,甲亢。

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擅长:风湿免疫疾病比如类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,系统性硬化症,血管性,皮肌炎,多发性肌炎,干燥综合征,脊柱关节病,痛风性关节炎,骨关节炎,骨质疏松及糖尿病,甲亢。
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庞文军 副主任医师

擅长心脑血管疾病的诊治

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杨丕坚 副主任医师

内分泌代谢性疾病,尤其糖尿病、甲亢的诊治

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黄丽静 副主任医师

内科

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廖志东 主治医师

擅长脑梗塞,脑出血,脑外伤,脑炎,癫痫,帕金森病,头晕头痛,失眠焦虑等。

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擅长:擅长脑梗塞,脑出血,脑外伤,脑炎,癫痫,帕金森病,头晕头痛,失眠焦虑等。
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患友问诊

孩子食欲缺乏、生长发育迟缓,想咨询锌缺乏症的治疗药物。
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2024-11-17 05:29:52
小头骨发育不良先天性侏儒是否需要早期发现和治疗?患者男性12岁
18
2024-11-17 05:29:52
食欲不振、身体发育迟缓,疑为锌缺乏症。
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2024-11-17 05:29:52
宝宝一岁半,食欲不振,医生建议补锌,咨询补锌药品是否适合婴幼儿使用。
23
2024-11-17 05:29:52
食欲不振,疑似锌缺乏
48
2024-11-17 05:29:52
食欲不振、体重下降,疑为锌缺乏症。
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2024-11-17 05:29:52
5岁儿童,食欲不振,体重不增,身高不长,吃饭少,易饱,不吃肉。
23
2024-11-17 05:29:52
食欲不振,肥胖,想咨询奥利司他胶囊是否适合减肥。
29
2024-11-17 05:29:52
5岁女孩食欲不振,疑似锌缺乏,咨询用药。
24
2024-11-17 05:29:52
孩子食欲不振,生长发育迟缓,想了解硫酸锌口服溶液的使用和注意事项。
56
2024-11-17 05:29:52

科普文章

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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侏儒症,是一种基因突变所引起的疾病,属于先天缺陷性疾病,这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长,这种疾病在上个世纪较为多见,随但如今随着医疗条件的变好,这种疾病发病率逐渐降低,但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。

发病原因

  • 侏儒症的发病原因有很多种,无论是何种原因,最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
  • 主要的因素可以分为两个方面,先天的因素和后天的因素。
  • 先天因素多因为父母的基因遗传所导致,或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
  • 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。

临床表现

  • 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面:
  • 第一,侏儒症的患者一般智力都是正常的。
  • 第二,多表现为生长发育迟缓,患儿无青春发动期,以至于成年后还表现为儿童的样貌,身材矮小,但是躯干四肢和头部的比例,相对来说比较对称,骨骺线发育迟缓,在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
  • 第三,生殖器发育障碍,表现为性器官发育不良,以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显!

诊断和治疗

而对于临床上的诊断,除了通过外貌的观察,需要检查患儿的生长激素水平,胰岛素样生长因子水平,体内的激素水平,甲状腺功能,脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射,或者通过中医补肾益精,填精益髓的方法进行治疗,总之,侏儒症应该尽早发现,尽早进行治疗,预后可能会达到一定的效果!

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一,宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响,很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生,而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断?大致有以下几个方面:

第一,通过孩子的身高进行判断,比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上,可以判断有可能是侏儒症的一种倾向,需要进一步详细的检查。

第二,通过孩子生长速度的判断,主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米,并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化,这时需要引起家长注意,同样需要进一步检查。

第三,通过孩子的骨龄来进行判断,主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上,提示可能发育迟缓。另外,就是孩子各项生化指标的异常,尤其是生长激素水平偏低,或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。

总结,如果以上几种情况同时出现,并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍,并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍,这点与呆小症是不同的,经过详细的检查这些都符合,大致上就可以诊断为侏儒症,需要积极的进行治疗,避免对孩子造成终身不可逆的损害!

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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