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钦州市第一人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

钦州市第一人民医院始建于1965年8月,原称“钦州专区人民医院”,1967年与钦州地区防疫站合并为“钦州地区防治院”,1970年由“钦州地区防治院”拆分出“钦州地区医院”,1994年11月改用现名。医院历经60年峥嵘岁月,已发展成为集医疗、科研、教学、急救、预防、保健等多项功能于一体的现代化三级甲等综合医院,是广西医科大学第十附属医院、第十临床医学院,是国家级高级卒中中心、胸痛中心、创伤中心、消化道出血中心,为国家级住院医师规范化培训基地、钦州市博士后创新实践基地。近年来,医院荣获全国节约型公共机构示范单位、全国模范职工之家、全国无偿献血促进单位、全国三八红旗集体称号。在2021年国家三级公立医院绩效考核中,医院排名全国第317名,全区第11名。医院现有总院区、港区分院和在建的东院区3个院区。总院区占地面积126亩,医疗用房17.23万㎡,编制床位1355张,开放床位2600张。港区分院占地面积34亩,医疗用房9435㎡,设置床位99张。在建的东院区将分三期进行建设,总建筑面积约13.5万㎡,设置床位798张。医院总院区配置现代化医疗设备2200多台(件),价值6亿多元,其中拥有先进的PET/ct、320排CT、外科手术机器人、3.0T磁共振、高速高精度图像引导直线加速器、进口西门子数学减影血管造影系统(DSA)、ECMO体外膜肺氧合系统、聚焦超声子宫肌瘤治疗系统(海扶刀)、精准医学实验室等。2022年,医院总院区门急诊就诊人次为96.72万,出院人次约7.2万人次,手术台次1.77万,其中四级手术率18.67%。医院现有职工2856人,其中高级职称602人,教授59人,副教授160人,研究生导师7人,博士研究生13人、硕士研究生188人。医院共设置111个部门(科室),其中临床科室64个、医技医辅科室18个、行政职能部门27个、分院区2个(1个在建)和卫贸公司。风湿免疫科获评国家临床重点专科能力建设项目,肾内科、重症医学科为自治区级临床重点专科;消化内科、内分泌科、普通外科、风湿免疫科、心胸外科、泌尿外科、病理科7个专科获评自治区临床重点专科建设项目;老年病学科、创伤外科获评自治区临床重点专科培育项目;重症医学科、普通外科、感染性疾病科、骨科、肿瘤科、康复医学科、心胸外科、神经内科、老年病学科9个学科获评自治区医疗卫生重点培育学科。近年来,医院开展的科研项目中通过验收100多项,荣获省、厅及市级科研奖100多项次,在医学期刊上发表学术论文2000多篇,其中核心期刊论文约1000篇,SCI论文10多篇。60年风雨兼程,几代一医人接续奋斗,钦州市第一人民医院始终秉承“敬业务实、求精争先、团结奉献、博爱至诚”的医院精神与“病人利益第一、服务质量第一、医疗技术第一、社会效益第一”的办院宗旨,坚持公益性质,以“钦·和·善·医”为文化品牌,以“以人为本,患者至上,持续改进服务流程,不断改善群众就医体验”为服务理念,以“打造广西北部湾沿海地区医疗中心”为医院愿景,扎实推进医药卫生体制改革,提供安全、有效、方便的医疗服务,为广大人民群众身体健康保驾护航。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

郑惠慧 副主任医师

中医内科,全科

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擅长:中医内科,全科
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周群玲 副主任医师

儿童呼吸系统疾病尤其儿童哮喘的防治,变异性咳嗽,呼吸疑难病的诊治,过敏性疾病、感染性疾病的诊治,能熟练应对各种急、危重症的救治工作。

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擅长:儿童呼吸系统疾病尤其儿童哮喘的防治,变异性咳嗽,呼吸疑难病的诊治,过敏性疾病、感染性疾病的诊治,能熟练应对各种急、危重症的救治工作。
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首志雄 副主任医师

肝胆胰脾外科、血管外科、胃肠外科及甲状腺乳腺外科,特别对肝癌诊断治疗有较深研究。

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张伟光 副主任医师

各类脑肿瘤、脑出血、颅脑外伤、脑积水、颅内囊性病变的神经内镜微创手术治疗及神经外科急危重症的抢救治疗。

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朱怡贵 副主任医师

肝胆胰脾等普外科专业,能熟练诊治肝癌、胆石症、门脉高压症、胆道畸形、胆管癌、胰腺癌、胰腺炎、胰腺囊肿、脾肿瘤、脾亢、腹股沟疝、急腹症及腹部外伤等疾病。

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擅长:肝胆胰脾等普外科专业,能熟练诊治肝癌、胆石症、门脉高压症、胆道畸形、胆管癌、胰腺癌、胰腺炎、胰腺囊肿、脾肿瘤、脾亢、腹股沟疝、急腹症及腹部外伤等疾病。
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农桂敏 副主任医师

风湿免疫疾病比如类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,系统性硬化症,血管性,皮肌炎,多发性肌炎,干燥综合征,脊柱关节病,痛风性关节炎,骨关节炎,骨质疏松及糖尿病,甲亢。

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杨丕坚 副主任医师

内分泌代谢性疾病,尤其糖尿病、甲亢的诊治

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黄丽静 副主任医师

内科

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庞文军 副主任医师

擅长心脑血管疾病的诊治

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颜居正 主治医师

泌尿系结石、感染、肿瘤等疾病的诊治

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患友问诊

我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
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2024-11-15 10:28:54
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
19
2024-11-15 10:28:54
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
21
2024-11-15 10:28:54
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
27
2024-11-15 10:28:54
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
36
2024-11-15 10:28:54
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
40
2024-11-15 10:28:54
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
23
2024-11-15 10:28:54
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
38
2024-11-15 10:28:54
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
45
2024-11-15 10:28:54
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
55
2024-11-15 10:28:54

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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