成都儿童专科医院,作为西南地区历史最悠久的儿童专科医院,致力于为儿童提供全面、专业的医疗服务。医院设有22个临床专科和亚专业,包括小儿呼吸、消化、神经内科等,其中血液肾病科在治疗高苯丙氨酸血症等代谢病方面具有显著优势。医院拥有一支强大的专家团队,包括血液肾病专家蔡晶娟主任医师,以及多名在儿保科、口腔科等领域具有丰富经验的专家。此外,医院积极开展新技术,如中药离子导入治疗、一氧化氮检测等,为患者提供更优质的治疗。成都儿童专科医院,为高苯丙氨酸血症患儿提供全方位的诊疗服务,致力于打造全国一流的儿童专科医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。