简介 重庆市永川区中医院,始建于1951年,是国家三级甲等中医院,集医疗、教学、科研、预防、康复于一体。医院在治疗高苯丙氨酸血症等遗传代谢疾病方面具有显著优势。作为国家中医紧急医学救援基地和国家住院中医师规范化培训基地,医院拥有一支高水平的医疗团队,其中博士生导师、硕士生导师18名,国家级、省级学术专委会委员及以上专家50余名。医院设有全国名老中医传承工作室,致力于高苯丙氨酸血症等疾病的研究与治疗。通过中医药特色疗法,医院在降低血苯丙氨酸水平、改善患者生活质量方面取得了显著成效,成为重庆市中医系统治疗高苯丙氨酸血症的标杆医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。