京东健康互联网医院
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水利部北京总医院唐氏高危专家

简介:

一、基本情况北京水利医院始建于1978年,占地面积7492平方米,建筑面积12222.9平方米。是一所医教研防相结合、科室齐全、设备先进、技术优良、服务周到的二级甲等非盈利性综合医院,是北京积水潭医院骨科医联体单位,北京市首批基本医疗保险定点医院,北京市水务局直属事业单位。1989年1月经市委、水利部、市委组织部、市农办、市水利局等主要领导同志共同研究,将“北京市水利职工医院”改为“北京水利医院”和“水利部北京总医院”,由市农工委与水利部共同管理。2000年,根据京农发[2000]15号文件要求,将北京水利医院人、财、物管理权全部交回市水利局管理。截至2014年底全院有卫生技术人员591人,其中卫计人员506人,医生143人,护士311人,技师52人;正高人员10人,副高人员32人,中级职称人员120人。机关部门设有综合办公室、医务处、组织人事处、医保办、护理部、院感科、疾控办、离退休办公室、行政处、保卫处。科室设有内科、外科、创伤科,三大病区,六个病房,门诊设有内科、外科、骨科、手外科、妇科、儿科、眼科、口腔科、耳鼻喉科、中医科、水务医疗办、皮科、针灸理疗科、急诊科、感染科、预防保健科、体检科,医技设有放射科(含CT室)、药剂科、检验科、病案统计科、病理科、B超室、胃镜室、心电图室、社区卫生科等科室,有4个社区卫生服务站。二、特色医疗(一)门诊科室1、内科门诊:内科门诊长期有多名副主任医师从事门诊诊疗工作,擅长内科常见病、多发病的诊断与治疗,尤其对心血管及内分泌系统疾病的诊治具有丰富的临床经验。每周开设消化内科、神经内科、呼吸内科专业门诊和专家门诊。2、外科门诊:外科门诊分为普外科、骨科、创伤科三个诊室,有专门的换药处置室。主任医师与副主任医师轮流坐诊,擅长普外科、骨科、创伤骨科、脊柱外科、手外科等多发病的诊断与治疗。每周开设普外、骨科、手外科专家门诊。3、耳鼻喉科:耳鼻喉科现有医师3人,其中主任医师1人。拥有国内先进的内镜图文显像检查系统,开展耳内镜、鼻内镜和喉镜检查,诊断和治疗鼓膜穿孔、急慢性中耳炎、急慢性鼻炎、急慢性鼻窦炎等疾病。开展慢性咽喉炎的咽喉部雾化吸入治疗和耳鼻喉科多功能微波治疗鼻出血、鼻疖、鼻前庭炎、耳廓假性囊肿、外耳道炎、中耳炎等。针对睡眠呼吸暂停低通气综合征(鼾症)患者开展了夜间呼吸睡眠监测,开展了耳鸣患者的治疗工作及助听器的配置工作,满足了来我院就诊的听力障碍患者的要求;开设眩晕门诊,为众多眩晕患者进行诊断治疗,对耳石症眩晕患者开展了手法复位治疗;开设前庭康复治疗中心,为前庭功能障碍的患者进行前庭康复训练,并取得显著疗效。4、儿科介绍:儿科现有医师2人,其中主任医师1人,主治医师1人。诊疗工作以儿内科为主,诊治18岁以下小儿的常见病及多发病。全日制门诊,设有儿童留观及输液室。开展儿童幽门螺旋菌感染的诊治,采用呼气试验和唾液检测两种方法,尤其唾液检测幽门螺旋菌,方便、快捷、无创,患儿容易接受。开展空气压缩泵雾化吸入治疗呼吸系统疾病及儿童腹泻轮状病毒检测。5、妇科介绍:妇科现有副主任医师2人,主治医师1人。开展妇科疾病的诊断和治疗及计划生育工作,包括无痛人工流产、普通人工流产、药物流产、上环和取环、诊断性刮宫。目前开展超薄细胞检测(TCT)及人乳头瘤病毒检测(HPV),阴道镜的检查项目。妇科拥有自己独立的手术室,为计划生育手术提供了更加便利的条件。6、眼科介绍:眼科现有主任医师1人,主治医师2人。常年开展白内障、青光眼及各种眼病的诊断及手术治疗工作。其中白内障手术是科室的重点项目,针对各种时期的老年性白内障、外伤性白内障、青光眼术后白内障、高度近视并发白内障、糖尿病并发白内障、先天性白内障,采用不同手术方式植入人工晶体,术后效果达到国内先进水平,同时开展泪道疾病的诊断与治疗。眼科是北京市公安交通管理局驾驶员体检指定科室,具有60岁以上驾驶员体检结果直接网络上传资质。7、针灸理疗科:针灸理疗科现有副主任医师1人,主治医师2人。是集新医正骨、按摩、针灸、理疗为一体的综合治疗科室。特色治疗:采用“坐姿旋转复位法”与针灸、理疗按摩相结合,治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、颈腰椎小关节紊乱、腰肌劳损等疾病。埋线减肥疗法治疗单纯性肥胖。8、中医科:中医科现有副主任医师1人,主治医师1人,医师1人。每周一、三、五上午设有专家门诊。中医科擅长利用中医经方,治疗常见病、疑难病。主要诊治中老年内科常见病,特别擅长心脑血管系统、消化系统疾病的中西医结合治疗,尤其对高血压、高脂血症、糖尿病的控制、幽门螺旋杆菌感染的根治以及过敏性哮喘的中西医结合治疗有丰富经验。为方便广大患者,中草药可提供代煎药服务。9、口腔科:口腔科专业齐全、设备先进,目前有综合治疗台6台,热牙胶根管充填系统两套,根管长度测量仪3台,超声牙科治疗仪1台,德国BEGO种植系统一套,冷光牙齿美白机一台,正畸治疗系统一套;科室拥有8名医护人员,其中副主任医师1名,主治医师3名;博士学位者1名,硕士学位者1名;专职护士2名。①口腔内科:充填治疗(龋病、非龋性疾病造成的牙体缺损);根管治疗(牙髓病及根尖周病);牙周系统治疗(牙龈炎、牙周炎等);口腔溃疡;夜磨牙;儿童牙病的预防和治疗(窝沟封闭、乳牙拔除、间隙保持器、乳牙龋病充填及根管治疗、年轻恒牙根尖诱导成形)。②口腔外科:各种原因引起的残冠、残根、畸形牙、阻生齿的拔除术;牙槽外科手术(齿槽骨整形术、唇舌系带矫正术);局部脓肿切开引流术;粘液性囊肿切除术。③口腔修复:各种牙体缺损修复,其中有烤瓷牙(德国Vita烤瓷牙、纯钛烤瓷牙、钴铬合金烤瓷牙、金合金烤瓷牙等)、Lava氧化锆全瓷牙、各种材料的嵌体(金合金嵌体、树脂嵌体、瓷嵌体等);隐形义齿修复;胶连局部及全口义齿;铸造金属支架局部及全口义齿;即刻义齿、覆盖义齿;精密附着体固位的局部及全口义齿,设有正畸和牙种植专业门诊。10、体检科:健康体检中心是经北京市卫生局认可的开展健康检查及体检的定点医疗机构。由资深的各专科医师、主管护师等专业技术人员组成的体检团队,提供各类就业前体检转岗离岗体检、单位团体院内体检、个人健康检查、老干部体检及司机、特殊工种(电工、焊工、高空作业)等体检服务,以及健康咨询。11、药剂科:药剂科现有专业技术人员25名,其中主管药师9人,药师11人。设有门诊药房、病区药房、药库、草药房、药学室五个部门,承担全院住院病区及门诊的药品供应、调剂、管理、药学服务及药品不良反应监测等工作。药剂科重视发展药学服务,加强药品供应管理,加强患者用药宣教,建立临床药师工作模式。其中门诊药房设置咨询服务窗口,对外的患者用药宣传栏;药房对药品每一个管理环节落实到位,井井有条;药学室编辑出版北京水利医院药讯,搭建院内药学专业平台;期间培养多名临床药师,开展临床合理用药等工作。急诊药房全天24小时提供服务。12、B超室:B超室现有医生6名,担负全院日常门诊、急诊、住院患者及健康体检的B超影像检查诊断工作。设备包括:2台黑白超声诊断设备MINDRAYDP-6600,可用于腹部的常规检查;彩色多普勒超声诊断设备3台,其中PHILIPSHD-6可用于腹部的检查,PHILIPSCX-30可用于床旁彩超检查;以及门诊腹部、颈部血管、甲状腺、乳腺、浅表器官的检查;LOGIQS-6可用于腹部、颈部血管、甲状腺、乳腺、浅表器官、下肢动脉、下肢静脉、心脏的检查。开展了经颅多普勒超声诊断(TCD),可用于脑血管狭窄及闭塞的诊断。科室提供各急诊24小时服务。13.放射科:放射科现有诊断医生、技术人员、护士共计二十人。科室的技术力量能够满足医院内科、外科、口腔科、眼科、妇科、肿瘤科等多部门的需求。配备有各类医疗影像设备六台,包括西门子16排螺旋CT,以色列500ma直接数字化影像成像系统,柯达间接数字化影像成像系统均属于比较先进的影像医疗设备。移动X摄影机,用于急诊、病房、手术室内的各种条件下的X线检查。口腔X牙片机一台,满足口腔科疾病诊断。科室开展了CT增强扫描、CT二维三维成像分析、CT引导下穿刺、泪道造影、齿科CT三维成像等检查项目。具备网络系统,可以进行与临床科室的影像资料直接传输。科室各种医疗设备24小时开机,随到随做为病人热情服务。14、检验科:检验科现有专业技术人员20人,其中主管技师4人。检验科配备一批先进的检验仪器,主要有:全自动生化分析仪、全自动免疫分析仪、全自动化学发光分析仪、血培养仪、全自动微生物鉴定和药敏分析仪、糖化血红蛋白分析仪、电解质分析仪、全自动血气分析仪、全自动尿液分析仪、全自动五分类血细胞分析仪、全自动五分类血细胞分析仪、纤溶/凝血分析仪、过敏原检测仪。检验科可以开展常规临床检验项目、临床生化项目、临床微生物培养、鉴定和药敏分析,过敏原20项检测,开展肿瘤标志物、甲功七项、乙肝五项、丙肝抗体、HIV抗体、梅毒抗体、女性激素六项、风湿免疫八项等检测。15、急诊科、感染科:急诊科感染科是医院一个跨多学科专业的临床科室,分为急诊内科、创伤急诊、感染科三个部分。目前共有医生11人,护士26人,其中副主任医师4人。急诊科担负着院前急救、医院急诊、急诊危重病监护的医疗救治任务;感染科设有发热门诊、肠道门诊,承担发热疾病、呼吸道传染病、肠道传染病的医疗救治和疫情监测工作。急诊科设有急诊抢救室、急诊手术室,两个输液厅,设有观察病床3张,一个儿童输液室。配备有心电图机、监护仪、呼吸机、自动洗胃机、心肺复苏机、除颤仪等抢救仪器设备,急救药品配置齐全。急诊科24小时开诊,建立120急救、999急救的“绿色通道”,院前急救电话(88231860)24小时值守。B超、检验科、放射科等医技科室提供24小时急诊保障服务。(二)病区1、内科病区:内科病区现有医师23人,其中主任医师3人,副主任医师3人,开展床位76张,设有两个病区,内涵盖心血管、呼吸、消化、内分泌、肾病、神经内科、老年病、康复专业组的综合性科室。对于内科各系统疾病均具备完善的诊断和综合治疗能力。2、外科病区:外科病区现有医护人员25人,其中主任医师1人,副主任医师3人,开展床位26张。分为普外和骨科两个专业组。普外对于外科常见病、多发病的诊断和治疗具有较好的专业水平,能熟练开展甲状腺、乳腺、肝、胆、胰、脾、胃肠、腹腔镜胆囊切除等各类手术,尤其对腹部创伤及复合伤的救治及手术已成为专业特色。骨科专业主要针对老年性骨性关节病及骨质疏松症等疾病开展关节镜下清理术及老年骨性关节病关节腔注射等特色治疗,并取得了较好疗效。3、创伤科病区:创伤科病区现有临床医师41人,护士140人,其中有硕士7人,高级职称3人,开展床位178张,设有三个病区。开设了脊柱外科、骨肿瘤、手外科、神经外科、重症医学、功能康复五个专业组。在创伤急救、多发骨折及软组织修复、腹部创伤、颅脑创伤、髓内钉应用技术、骨肿瘤诊治、断指断肢再植(造)、足趾移植、拇甲瓣成形手术、各类皮瓣的移植手术治疗等方面达到了国内先进水平。尤其对复合伤,多发伤诊治方面具有较高水平。三、医疗设备医院现有万元以上大型医疗设备154台,西门子16排X线电子计算机断层扫描装置(CT)、法国牙片X光机、西门子移动性X线床旁机、以色列高分辨率数字成像系统(DR)、GES6超声诊断扫描仪、飞利浦CX30便携式超声诊断系统、飞利浦HD6彩色超声诊断仪、德国经颅多普勒超声、日本希森美康的全自动血细胞分析仪、美国血气分析仪、法国威泰科微生物鉴定及药敏分析系统、日本奥克曼全自动生化分析仪、东芝全自动生化分析仪、德国罗氏全自动血凝仪、全自动免疫分析仪、德国莱卡全套病理科设备、赛柏氏液基波层细胞制片系统、德国Drager麻醉机、英国攀龙麻醉机、美国GE麻醉监护仪、美国ATLAS等离子手术系统、德国ERBE高频电刀、西门子C型臂、德国诺道夫关节镜、腹腔镜手术系统、瑞士种植机、冷光牙齿美白机、法国洁牙机、法国超声波牙科治疗仪、德国SILVER根管治疗仪、德国牙科用热凝仪、德国Drager多参数床旁监护系统、日本光电多参数监护仪、深圳迈瑞中央监护系统、美国GE心电图机、美国灵智呼吸机、德国无创呼吸机、肺功能仪、红外光谱仪、脑病生理治疗仪、爱尔兰泰科呼吸机、日本奥林巴斯电子内窥镜系统、以色列成人骨密度仪、美国SCD压力抗栓泵、眼震图仪、耳声阻抗测量仪、微波综合治疗仪、动脉硬化检测仪、光电一体化阴道镜、电脑验光、曲率仪、德国蔡司手术显微镜、日本动态血压分析系统、澳大利亚呼吸机、全自动洗胃机、日本光电心电监护除颤仪、二氧化碳激光治疗机等。四、乘车路线1、乘32、78、414路到普惠南里站下车即到。2、乘运通103、运通201、40、64、74、77、323、368、394、617、624、631、977路到八一湖站下车,向西150米。3、乘374、437、698、699、944、968、977快、运通102路到公主坟北站下车后向北300米,在向西150米。4、乘地铁到公主坟站B口下车后向北500米,再向西150米。北京水利医院环境优雅,设备优良,技术力量雄厚,收费合理,全体员工竭诚为广大患者提供优质服务,祝广大患者早日康复!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

袁铭 主任医师

肾移植相关疾病的诊疗、男科及泌尿外科常见病的诊疗。

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平均等待 2小时
擅长:肾移植相关疾病的诊疗、男科及泌尿外科常见病的诊疗。
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豆江 主治医师

心内科,消化,呼吸,内分泌,神经内科,失眠焦虑等常见病的诊治,多次收到患者好评!

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平均等待 -
擅长:心内科,消化,呼吸,内分泌,神经内科,失眠焦虑等常见病的诊治,多次收到患者好评!
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田丽 主治医师

熟悉人体呼吸系统、消化系统、骨与关节系统、中枢神经系统、泌尿系统、生殖系统、脊柱等多系统的常见多发疾病的CT、MRI的影像诊断。

好评 -
接诊量 -
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擅长:熟悉人体呼吸系统、消化系统、骨与关节系统、中枢神经系统、泌尿系统、生殖系统、脊柱等多系统的常见多发疾病的CT、MRI的影像诊断。
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韩振华 主治医师

擅长:主治脾胃病(慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡,反流性胃炎,腹泻、便秘,胃肠功能紊乱,消化不良)肝胆疾病,高血压,糖尿病,冠心病,失眠、抑郁,皮炎,内分泌紊乱,肥胖,肿瘤术后及放化疗期间中医药调养,疲劳综合症亚健康的调理等

好评 100%
接诊量 483
平均等待 -
擅长:擅长:主治脾胃病(慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡,反流性胃炎,腹泻、便秘,胃肠功能紊乱,消化不良)肝胆疾病,高血压,糖尿病,冠心病,失眠、抑郁,皮炎,内分泌紊乱,肥胖,肿瘤术后及放化疗期间中医药调养,疲劳综合症亚健康的调理等
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科普文章

#唐氏高危
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唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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