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遵义医科大学黔西南附属医院,黔西南州人民医院风湿热证专家

简介:

贵州省黔西南州人民医院(遵义医科大学黔西南附属医院)成立于1967年,是国家临床研究中心(神经系统疾病、消化系统疾病、心血管疾病、精神心理疾病)成员单位,国家住院医师规范化培训基地,国家级标准版胸痛中心,国家高级卒中中心,州危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、创伤中心、出血中心,贵州省职业病诊断资格医院、全州司法鉴定定点医院、全州伤残鉴定定点医院、白内障复明中心,黔西南州城镇职工基本医疗保险、城乡居民基本医疗保险、工伤保险等协议医疗机构。2001年被评为国家“三级综合医院”2011年11月晋升为国家“三级甲等综合医院”,医院已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复多功能于一体的三级甲等综合性医院。医院院区占地面积200余亩,建筑面积约20万平方米,编制床位1499张,实际开放床位1700张,设置临床科室41个、医技科室11个和行政职能科室26个,1个博士工作室。新生儿科是国家级临床重点专科建设单位,眼科是第一批省级重点扶持专科,骨科是第二批省级重点学科,妇科、呼吸与危重症医学科、肝胆外科、神经外科、眼科、儿科、麻醉科、心血管内科为省级临床重点专科建设单位,胃肠腹壁疝外科、内分泌科、产科、重症医学科、中医科、疼痛科、全科医学科为州级临床重点专科建设单位。27个临床专科州级质量控制中心挂靠我院,负责全州医疗质量的监督管理。技术医院大力实施科技兴院战略,高度重视医疗技术临床应用和科研创新,医院开展了ECMO、造血干细胞移植、主动脉A夹层行改良cabrol+主动脉弓部替换+象鼻支架(孙氏手术)、微创右房小切口下房间缺损、室间隔缺损修补术、腔镜下瓣膜置换术、停跳或不停跳冠状动脉搭桥术、超低体重早产儿先天性心脏病矫治术、法洛四联症等复杂先心病矫治术、主动脉瓣病变患者经导管主动脉瓣置换术、左心耳封堵+心房纤颤消融术、主动脉B型夹层覆膜支架腔内隔绝术、腹腔镜胰十二指肠切除术、胸腹腔镜联合食管癌根治术、严重复合创伤联合救治、羊水栓塞及产后大出血综合救治等技术。各种类型心、脑血管病及外周血管介入诊疗技术,骨科、神经外科机器人手术导航定位系统诊疗技术,消化内镜、支气管镜等内镜诊疗技术和腹腔镜、胸腔镜、关节腔镜在我院已广泛开展。人才医院现有在职职工2129人。其中,正高级职称人员131人,副高级职称人员269人,中级职称人员716人。有博士6人、硕士129人、在读博士4人、在读硕士3人,硕士研究生导师37人。90%以上的学科带头人担任了贵州省各专业委员会常委及以上的学术职务。设备医院按GSP标准建造的一流的西药库房,现代化的制氧、供氧中心、消毒供应中心,以及按国际标准建造的层流手术室,其中:Ⅰ级(百级、特别洁净手术间)5间,Ⅱ级(千级、标准洁净手术间)4间,Ⅲ级(万级、一般洁净手术间)15间,Ⅳ级(十万级、准洁净手术间)3间,特殊感染手术间(万级、正负压手术间)1间。近年来医院投入巨资在西南地区地、州级医院率先引进了目前世界最先进的西门子SKYRA3.0T磁共振、飞利浦Prodiva1.5T磁共振、联影光梭1.5T磁共振、联影320排640层(uCT960+)超高端CT、通用电气Discovery宝石能谱CT、飞利浦UNIQFD20DSA(大平板)、西门子Artiszee医用血管造影X射线机、通用电气IGS330医用血管造影X射线机、珠海和佳医用分子筛中心供氧系统、卡尔蔡司VisuMax飞秒激光角膜屈光治疗机、北京天智航TiRobotForceProSuperior“天玑”骨科机器人手术导航定位系统、北京柏惠维康RM-200“睿米”神经外科机器人手术导航定位系统、卡尔史托斯TC2003D高清内窥镜摄像系统等为代表的先进医疗高科技设备。教研医院十分重视科研教学工作,是贵州医科大学教学医院,遵义医科大学研究生联合培养单位及省内多家医院实习、教学培训基地,全州全科医生及转岗培训基地;近年来,医院采取多项措施鼓励医务人员开展创新技术,加大人才队伍培养,各专业科研能力迅速发展,各级科研立项156项,州级科研成果51项。帮扶医院坚持以“双招双引”为引擎,以“招才引智、招科引技”为重点,与北京积水潭医院、首都医科大学附属北京同仁医院、上海复旦大学附属金山医院、附属华东医院、重庆市人民医院、南方医科大学珠江医院等多家国内优秀医疗机构建立了长期的合作与交流。同时,医院坚持公益导向,切实发挥龙头医院的辐射带动作用,大力推进“双下沉,两提升”工作,积极开展结对帮扶工作,与黔西南州妇幼保健院、安龙县医院、安龙县妇幼保健院、册亨县医院、册亨县妇幼保健院、册亨县中医医院、贞丰县人民医院、贞丰县妇幼保健院、普安县医院等医疗机构建立了医联体、医共体合作关系。通过医疗、管理、专科、人才、教学、科研资源的纵向流动,充分发挥三甲医院的引领作用,实现医疗资源效益的最大化。门诊部门诊分为普通门诊、专科门诊、专家门诊、多学科综合门诊,全年365天正常开诊,每天均有20多位正、副主任医师出诊,以保证门诊诊疗质量和患者需求,日门诊人数均在3000人次以上。门诊设有一站式综合服务中心、导诊咨询台、饮水机、候诊椅、轮椅等便民设施设备。门诊实现诊疗全过程信息化智能服务,患者可通过智慧医院服务平台进行预约挂号、智能分导诊、报告票据查询、互联网视频图文问诊、门诊缴费及健康宣教等,极大地方便了患者,有效地缩短了患者候诊时间,提高了医疗效率。荣誉近年来,医院曾获“全国创先争优先进基层党组织”称号,被授予“贵州省文明单位”、“贵州省抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“贵州省卫生系统思想政治工作先进集体”,“省医德医风示范医院”、“黔西南州先进基层党组织”等荣誉称号。规划全心全意为人民服务,争做行业典范,把医院建设成为黔、滇、桂三省(区)结合部集医疗、教学、科研、预防保健为一体的区域中心,是黔西南州人民医院追求的目标和愿景,2022年5月,黔西南州人民医院扩建项目开工建设,总占地面积8.26万平方米,建筑面积约18万平方米,其中包含产科新生儿科大楼、急诊儿科医技综合楼、肿瘤综合楼,为构建预防—检测—医疗—康复—培训—养护—健康为一体的整体健康产业链提供了保障。医院恪守“忠诚敬业、务实为民、创新发展、仁爱奉献”的团队精神,秉承“厚德建院,科技强院,人才兴院,依法治院”的办院理念,已逐步形成“院有重点、科有特色、人有专长、医患和谐”的良好发展格局,为黔西南州及周边地区的广大人民群众提供优质的医疗服务。。

邹士 副主任医师

四肢骨折的诊治及微创手术治疗,脊柱关节病慢性疼痛的诊断与治疗,肢体矫形及骨肿瘤的诊断与治疗.

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擅长:四肢骨折的诊治及微创手术治疗,脊柱关节病慢性疼痛的诊断与治疗,肢体矫形及骨肿瘤的诊断与治疗.
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刘锋 副主任医师

创伤、小儿骨科效果疾病,尤其各种创伤的微创手术及各种畸形的矫治。

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邹佳萍 住院医师

慢性阻塞性肺疾病,慢性肺源性心脏病,支气管哮喘,社区获得性肺炎,上呼吸道感染,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,支气管扩张,肺脓肿,肺结核,呼吸睡眠暂停综合征的诊治

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擅长:慢性阻塞性肺疾病,慢性肺源性心脏病,支气管哮喘,社区获得性肺炎,上呼吸道感染,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,支气管扩张,肺脓肿,肺结核,呼吸睡眠暂停综合征的诊治
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王琴 主任医师

眼眶、眼整形、青光眼

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擅长:眼眶、眼整形、青光眼
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曾刚 副主任医师

擅长创伤骨科疑难病及危重病的诊治,能熟练掌握四肢复杂骨折、近关节骨折、骨髓炎及骨肿瘤的手术治疗,对颈腰椎间盘突出症、膝关节骨性关节炎、肩周炎等慢性运动系统疾病的诊治有一定丰富经验。

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擅长:擅长创伤骨科疑难病及危重病的诊治,能熟练掌握四肢复杂骨折、近关节骨折、骨髓炎及骨肿瘤的手术治疗,对颈腰椎间盘突出症、膝关节骨性关节炎、肩周炎等慢性运动系统疾病的诊治有一定丰富经验。
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袁越 主治医师

宫颈癌,卵巢癌,结直肠癌,乳腺癌,肺癌

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郑洪 主治医师

烧烫伤的救治,特别是大面积烧烫伤的抢救有着丰富的临床医学经验。同时本人也是烧伤、整形外科双主治医师,烧伤、外伤后疤痕的防控同样经验丰富。

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擅长:烧烫伤的救治,特别是大面积烧烫伤的抢救有着丰富的临床医学经验。同时本人也是烧伤、整形外科双主治医师,烧伤、外伤后疤痕的防控同样经验丰富。
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魏守元 主治医师

擅长颅脑外伤,脑出血,动脉瘤,颅内肿瘤,三叉神经痛,癫痫等诊断及治疗。

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擅长:擅长颅脑外伤,脑出血,动脉瘤,颅内肿瘤,三叉神经痛,癫痫等诊断及治疗。
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陈建中 主任医师

消化系统疾病的诊治

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擅长:消化系统疾病的诊治
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张正勇 副主任医师

中医内科杂症治疗

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擅长:中医内科杂症治疗
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患友问诊

舌苔厚白,想了解木棉花泡水是否适合。
44
2024-11-16 11:52:10
我最近关节经常疼痛,怀疑自己可能患了风湿病。请问医生,我应该如何挂号和就诊?
57
2024-11-16 11:52:10
我妈有脚踝疼痛、局部皮肤红肿、夜间疼醒等症状,手关节和膝盖也会疼痛,可能是类风湿性关节炎或痛风,请问需要怎么治疗?患者女性32岁
22
2024-11-16 11:52:10
身上起疮,红肿疼痛,想了解清血内消丸的用法和适应症。
58
2024-11-16 11:52:10
患者询问类风湿性关节炎的检查方法,医生解释了需要检查的项目。患者女性55岁
46
2024-11-16 11:52:10
手指突然肿大,伴有胀痛感,活动不受限,可能是类风湿?患者女性57岁
12
2024-11-16 11:52:10
我体检发现风湿三项高,最近感冒咽痛,想知道是否有关联?患者男性28岁
61
2024-11-16 11:52:10
关节不适,询问入职体检是否包含风湿三项检查患者男性24岁
41
2024-11-16 11:52:10
大学生手指关节活动不灵,尤其在静止后更明显,伴随面部下颌附近和颈部僵硬酸胀,求助于医生。患者男性21岁
23
2024-11-16 11:52:10
早上起来经常腰部僵硬,中间最下面感觉有点凹,可能是腰间盘突出吗?患者男性26岁
70
2024-11-16 11:52:10

科普文章

#风湿热#风湿热证#风湿热
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一、预后:

1、大约70%的急性风湿热患者可在2~3个月内恢复,急性期65%左右的患者心脏受累,如不及时合理治疗,70%可发生心脏瓣膜病

2、首次发作即累及心脏者预后较差,反复发作并累及心脏伴充血性心力衰竭者预后不良。

二、并发症:

 

1、心功能不全或充血性心力衰竭:

 

(1)属于严重心脏炎最常见的并发症,也是急性风湿热死亡的最主要原因。

(2)应针对心功能不全采用利尿、强心处理,可在速尿、双氢克尿塞、安体舒通等利尿剂的基础上加用小剂量洋地黄制剂,以静注西地兰或口服地高辛为宜。

2、心律失常:

 
(1)最常发生的心律失常为窦性心动过速

、室性或室上性早搏、传导阻滞,多数患者在抗风湿治疗后心律失常能改善,甚至进一步缓解,但部分心动过速或早搏 患者,需加用抗心律失常药如美托洛尔或胺碘酮 等治疗。

 

3、呼吸道感染:

 

(1)也是最常见的并发症之一,由于患者有上呼吸道链球菌感染基础,加上激素的应用,支气管炎和肺部炎症极易发生。

(2)应针对具体情况,做痰液检查,及时足量地用抗生素控制预防呼吸道感染。

 

4、其他:

 
(1)还可能并发亚急性感染性心内膜炎、电解质及代谢紊乱等。
 
#风湿热#风湿热证
55

一、治疗原则:

1、本病主要是抗链球菌感染、抗风湿和支持对症治疗。

2、治疗原则为早期诊断、合理治疗,防止病情进展造成心脏不可逆的病变。

3、治疗目标为清除链球菌感染灶,控制临床症状,使心肌炎、 关节炎 、舞蹈病等风湿热症状迅速缓解;

4、预防链球菌的再次感染和心脏炎的发生,处理各种并发症,提高患者身体素质和生活质量,延长寿命。

二、一般治疗:

 

1、注意保暖,避免受寒和潮湿。

2、饮食注意营养并容易消化。

3、风湿热活动期卧床休息。

4、病情好转后控制活动量直至症状消失血沉正常。

5、如出现心脏扩大、心包炎、持续性心动过速和明显心电图异常者,在症状消失血沉正常后仍需卧床休息3~4 周。

6、恢复期亦应适当控制活动量。

三、药物治疗:

 

1、抗生素治疗:

 

(1)目的是消除链球菌感染,青霉素是 最有效的杀菌剂 。

(2)一般应用普鲁卡因青霉素、长效青霉素(如苯唑西林)。

(3)青霉素过敏的患者,可予口服红霉素。

(4)对红霉素耐药者,可选用其他药物替代,包括克拉维酸盐、新大环内酯类、克林霉素及窄谱头孢菌素类等。

2、抗风湿治疗:

 

(1)水杨酸制剂:

 

1)是急性关节炎的首选药物,对风湿热的退热、消除关节炎症和恢复血沉均有较好效果,但对防止心脏瓣膜病变无明显预防作用。

2)常见药物有乙酰水杨酸(如阿司匹林 )和水杨酸钠。

3)治疗过程中注意逐渐增加剂量,直至获得满意的疗效,症状控制后减少剂量。

3、糖皮质激素:

 

1)急性风湿热患者出现心脏受累表现时,应及时加用糖皮质激素。激素治疗的起始剂量要足量。

 

四、舞蹈症的治疗:

 

1、应避免强光、噪声刺激,在抗风湿治疗基础上,首选丙戊酸控制症状,若无效或病情严重,可选用利培酮,多巴胺受体阻断剂如氟哌啶醇 也 有一定效果。

2、另外,糖皮质激素可有效缓解舞蹈病症状,尤其适用于上述药物无效或不耐受的患者。

3、血浆置换和静脉输注丙种球蛋白也可试用于难治性患者。

五、手术治疗:

 

1、对有严重慢性心脏瓣膜病,有明显血流动力学改变,同时 伴有心肌缺血 、缺氧、栓塞、晕厥或心力衰竭 患者,则可考虑行瓣膜成形术,以恢复瓣膜的功能,缓解症状,使之度过危险期,或行瓣膜置换术;对有风湿性心脏炎二尖瓣狭窄 患者,可行经皮二尖瓣球囊扩张术(PBMV)。

 

六、中医治疗:

 

1、急性风湿热多属热痹,宜祛风清热化湿治疗;

2、慢性风湿热多属寒痹,宜祛风散寒化湿治疗。

3、针刺疗法还可缓解关节症状。

 

一、诊断依据:

 

1、典型的风湿热:

 

(1)临床上多采用修订的Jones诊断标准。

(2) 主要依靠临床表现,辅以实验室 检查确 诊。

  (3)如有前驱的链球菌感染证据。

4) 有2项主要表现或1项主要表现加2项次要表现者,则可确诊为风湿热。

(5)需要注意该标准有些情况不能严格遵循,如舞蹈病为唯一临床表现者。

 

二、主要表现:

 

1、心脏炎:杂音、心脏增大、心包炎、充血性心力衰竭。

 

2、多发性关节炎

 

3、舞蹈症

 

4、环形红斑

 

5、皮下结节

 

三、次要表现:

 

1、临床表现:既往风湿热病史、关节痛、发热。

 

2、实验室检查:ESR增快,CRP阳性,白细胞增多,贫血

 

3、心电图:P-R间期延长,Q-T间期延长。

 

4、链球菌感染证据近期患过猩红热 咽培养溶血性链球菌阳性。 抗链球菌溶血素O(ASO)增高。

 

四、不典型或轻症风湿热:

 

1、对于不典型或轻型病例可从以下几方面进行诊断,以提高确诊率,避免漏诊。

 

(1)详细询问病史、体格检查,以确定有无主要或次要表现。

(2)如轻症的心脏炎临床上常可仅有头晕、疲乏、心悸、气短等症状,应具体情况具体分析。

(3)特异性免疫指标检查对风湿性心脏炎有重要意义,如A组链球菌菌壁多糖抗体(ASP)和外周血淋巴细胞促凝血活性(PCA)阳性高度提示风湿性心脏炎存在。

(4)超声心动图、心脏核素检查可发现轻症心脏炎,亚临床经过的心脏炎中二尖瓣受累证据仅在超声心动图表现明显。

2、试验性治疗如风湿性关节炎 对阿司匹林 较敏感,可以通过服阿司匹林诊断或排除风湿热。

3、排除性诊断进行判断,应除外类风湿关节炎、系统性红斑狼疮 、强直性脊柱炎 、结核感染过敏性关节炎 、亚急性感染性心内膜炎、病毒性心肌炎 等。

 

五、相关检查:

 

1、体格检查:

 

(1)有助于初步诊断本病。

(2)通常需要了解病变关节有无红、肿、热、痛和活动受限等表现,了解皮肤有无异常等。

(3)当二尖瓣受累时,可以在二尖瓣炎听诊区听到高调收缩期吹风样杂音或短促低调隆隆样舒张中期杂音。

(4)主动脉瓣炎时在心底部可听到舒张中期柔和吹风样杂音。

 

六、实验室检查:

 

1、抗链球菌抗体测定:

(1)包括血清抗链球菌溶血素“O”(ASO)、血清抗链球菌激酶、血清透明质酸酶。

(2)抗链球菌溶血素"O"升高,可以帮助医生对风湿热进行确诊,因为链球菌抗体滴度升高可以证明A族溶血性链球菌感染。

(3)链球菌酶玻片凝集试验可在1h内快速测出结果,因灵敏度高而特异度低,一般作为快速过筛试验。

 

2、血沉(ESR)和C反应蛋白(CRP):

(1)ESR和CRP的特异性也不强,这两项指标被称为炎性因子,往往代表炎症的严重程度,通常用于临床判断疾病的活动性。

(2)如果血沉和C反应蛋白升高,说明疾病处在活动状态,需要积极抗风湿治疗,使用水杨酸或类固醇激素类药物。

 

3、咽拭子培养:

(1)约有四分之一的风湿热患者会出现咽拭子培养阳性,原因是可能服用了抗生素,或者病原体已经被感染后的潜伏期间宿主的免疫反应消灭。

 

4、血常规:

(1)用于初步判断患者是否感染及贫血等情况。患者表现为活动期白细胞计数增高伴核左移,轻度贫血,血小板计数正常。

 

5、其他:

(1)尿液白蛋白(ALB)、免疫球蛋白(IgG)、肌钙蛋白等特异性指标的测定,对提高风湿热的确诊率也有一定的帮助。

 

七、心电图及影像学检查:

 

1、对风湿性心脏炎有较大意义。

2、心电图检查有助于发现窦性心动过速、P-R间期延长和各种心律失常

3、超声心动图可发现早期、轻症心脏炎以及亚临床型心脏炎,对轻度心包积液较敏感。心肌核素检查(ECT)可检测出轻症及亚临床型心肌炎

4、胸部X线可以了解心脏大小和肺部的改变。

5、心内膜活检:

 

(1)阿孝夫小体(Ascof结节)是风湿热的主要病理特征,但实际上只有约30%的患者体内能检测出阿孝夫小体。

(2)因此,目前不主张使用心内膜活检来确诊风湿性心肌炎。

 

八、鉴别诊断:

 

1、类风湿关节炎:

 

(1)表现为慢性持续性多关节炎对称性关节炎,小关节受累为主,伴晨僵,RF和(或)抗CCP抗体滴度升高,可出现骨侵蚀和关节畸形。

 

2、反应性关节炎:

 

(1)有肠道或泌尿道感染史,以下肢大关节炎症为主,伴肌腱端炎、腰痛,HLA-B27可阳性,但无前驱链球菌感染依据。

 

3、结核感染过敏性关节炎:

 

(1)可有结核感染史,结核菌素试验或γ干扰素释放试验阳性,非甾体抗炎药疗效不佳,抗结核治疗有效。根据以上不同即可鉴别。

 

4、急性感染性心内膜炎:

 

(1)两者都可以有心瓣膜损害、四肢酸痛、发热等症状,主要区别点是感染性心内膜炎。

 

(2)多发生在原有心瓣膜病变的成人,有原因不明的持续性发热、进行性贫血、脾脏肿大、杵状指、栓塞现象及血培养阳性,

(3)而风湿热患者多为儿童或年轻者,且无以上表现。

(4)另外,急性感染性心内膜炎患者心脏彩超可发现心瓣膜赘生物。

 

5、病毒性心脏炎:

 
(1)有鼻塞、流涕等病毒感染前驱症状,病毒中和试验抗体效价明显增高,有明显及顽固的心律失常。
 
#风湿热#风湿热证#急性风湿热
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一、风湿热症状要点:

1、风湿热主要表现为游走性多发性关节炎、心脏炎、皮下结节、环形红斑和舞蹈病,它们可单独或同时出现。

2、环形红斑和皮下结节通常发生在已有关节炎、舞蹈病或心脏炎的患者。

3、在风湿热的典型症状出现之前1~6周,常有发热、喉痛、颌下淋巴结肿大、咳嗽等咽炎或扁桃体炎的前驱症状。

二、典型症状:

1、前驱症状:

(1)在风湿热的典型症状出现之前1~6周,常有咽炎或扁桃体炎等上呼吸道链球菌感染的表现,如发热、喉痛、颌下淋巴结肿大、咳嗽等症状,经治疗后症状消失,直至发病前持续数周,可无任何不适。

(2)有些患者由于上呼吸道链球菌感染症状甚微,以至无明显前驱症状。也有患者由于症状轻微而遗忘此前驱症状的病史,故临床上仅有1/3~1/2风湿热患者能主诉近期上呼吸道感染的病史。

2、关节炎:

(1)常为首发症状,表现为游走性、多发性。主要累及膝、踝、肘、腕、肩等关节,局部可有红、肿、灼热,疼痛和压痛,有时有渗出,但无化脓。

(2)轻型患者可仅累及单个关节或少数关节,偶可出现髋、指、下颌、胸锁、胸肋关节炎。

(3)关节炎症一般在2周内消失,多不超过1个月,水杨酸制剂通常可在24~48小时缓解症状。

(4)炎症缓解后关节功能可完全恢复,不遗留畸形或关节破坏,但可反复发作。

3、心脏炎:

(1)心脏炎为风湿热最重要的病变,包括心肌炎、心内膜炎 、心包炎 或全心炎,可单独出现,也可与风湿热其他症状同时出现。

(2)患者常有运动后心悸、气短、心前区不适等,严重时可出现充血性心力衰竭。

4、环形红斑:

(1)多见于风湿热后期,分布于四肢近端和躯干,数小时或1~2天内消退,可反复出现甚至持续数月。

5、皮下结节:

(1)为稍硬无痛小结节,位于关节伸侧的皮下组织,尤其肘、膝、腕、枕或胸腰椎棘突处,与皮肤无粘连,表面皮肤无红肿炎性改变,常与心脏炎同时出现。

6、舞蹈病:

(1)多发生于4~7岁儿童,因锥体外系受累所致,表现为无目的、不自主的面部、躯干或肢体动作,肌肉软弱无力和情绪不稳定,面部可表现为挤眉眨眼、摇头转颈、努嘴伸舌,肢体表现为伸直和屈曲、内收和外展、旋前和旋后等无节律的交替动作,激动兴奋时加重,睡眠时消失。

三、伴随症状:

1、几乎所有风湿热的患者活动期都会有多汗,一般2周体温可正常,少数可持续低热3~4周。

2、鼻出血、淤斑、腹痛也不少见,腹痛可能为肠系膜血管炎所致。

3、肾脏受损时可出现血尿和蛋白尿。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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