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枣庄矿业集团滕南医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

枣庄矿业集团滕南医院,作为一家集医疗、急救、教学、科研、预防保健、康复于一体的区域性二级甲等综合性医院,地处鲁南煤田中心位置,拥有丰富的医疗资源和先进的医疗设备。其中,医院的遗传病科是一个特色科室,由专业的医生团队组成,致力于为患者提供高质量的医疗服务。该科室的医生数量为{{query}},其中包括多位经验丰富的专家,如{{query}}。针对由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,科室医生具有丰富的诊疗经验,能够为患者提供全面的诊断和治疗。此外,该科室还开展了多种相关疾病的诊疗工作,如{{query}},为周边地区120万居民的健康保驾护航。枣庄矿业集团滕南医院遗传病科,是您值得信赖的选择。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

龙其金 主治医师

对常见病多发病比较熟悉,尤其是慢性支气管炎,哮喘,肺心病,矽肺,肺内感染,肺癌等,接触比较多,参与抢救急危重的病人

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擅长:对常见病多发病比较熟悉,尤其是慢性支气管炎,哮喘,肺心病,矽肺,肺内感染,肺癌等,接触比较多,参与抢救急危重的病人
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韩凤菊 主治医师

擅长呼吸内科疾病及老年病如等

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擅长:擅长呼吸内科疾病及老年病如等
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朱建军 副主任医师

擅长四肢骨折、断肢再植、皮瓣修复的诊断及治疗

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擅长:擅长四肢骨折、断肢再植、皮瓣修复的诊断及治疗
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荣金鑫 住院医师

皮肤病种中的痤疮,痘印,扁平疣,粟丘疹,痱子,臭汗症,斑秃,雄激素性脱发,多毛症,甲沟炎,酒渣鼻,角化病,鸡眼,冻伤,日光疹,日光性皮炎,鸡眼,胼胝,尿布皮炎,结节病,淀粉样沉淀,纹身,色素痣,雀斑,白癜风,瘙痒,神经性皮炎,湿疹,蚊虫咬伤,水痘,跖疣,疱疹,毛囊炎,手足股体癣,丹毒等皮肤病。整形美容相关的色素沉着,缺失,疤痕增生,挛缩畸形等

好评 99%
接诊量 73
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擅长:皮肤病种中的痤疮,痘印,扁平疣,粟丘疹,痱子,臭汗症,斑秃,雄激素性脱发,多毛症,甲沟炎,酒渣鼻,角化病,鸡眼,冻伤,日光疹,日光性皮炎,鸡眼,胼胝,尿布皮炎,结节病,淀粉样沉淀,纹身,色素痣,雀斑,白癜风,瘙痒,神经性皮炎,湿疹,蚊虫咬伤,水痘,跖疣,疱疹,毛囊炎,手足股体癣,丹毒等皮肤病。整形美容相关的色素沉着,缺失,疤痕增生,挛缩畸形等
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颜承尧 副主任医师

本人擅长心脑血管疾病如高血压,冠心病,心绞痛,心律失常,心功能不全,脑梗塞,脑出血。还有呼吸系统疾病,上呼吸道感染,慢性气管炎,支气管哮喘,哮喘。糖尿病以及并发症,消化系统,胃炎,胃溃疡等疾病治疗

好评 99%
接诊量 10w+
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擅长:本人擅长心脑血管疾病如高血压,冠心病,心绞痛,心律失常,心功能不全,脑梗塞,脑出血。还有呼吸系统疾病,上呼吸道感染,慢性气管炎,支气管哮喘,哮喘。糖尿病以及并发症,消化系统,胃炎,胃溃疡等疾病治疗
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曹常娣 副主任医师

本人从事内科20余年,擅长上呼吸道感染、慢阻肺,支气管哮喘、肺炎、肺间质纤维化、支气管扩张、胃炎,糖尿病,高血压,冠心病等,有多年的临床经验。

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擅长:本人从事内科20余年,擅长上呼吸道感染、慢阻肺,支气管哮喘、肺炎、肺间质纤维化、支气管扩张、胃炎,糖尿病,高血压,冠心病等,有多年的临床经验。
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患友问诊

患者咨询关于孩子酪氨酸高及尿道下裂问题,想了解治疗方法和注意事项。患者男性1岁11个月
35
2024-11-06 13:59:35
15岁患者自6岁起出现白发,微量元素检查结果正常,寻求原因和治疗建议。
28
2024-11-06 13:59:35
25岁女性,皮肤暗沉,有轻微斑点,咨询熊果苷祛斑效果。
38
2024-11-06 13:59:35
皮肤出现白斑,怀疑是白癜风。
64
2024-11-06 13:59:35
黄褐斑,想了解氨甲环酸的美白机制及治疗建议。
45
2024-11-06 13:59:35
26岁女性,咨询酪氨酸酶低相关用药问题,询问B12补充和副作用。
55
2024-11-06 13:59:35
备孕期服用酪氨酸酶是否安全
60
2024-11-06 13:59:35
症状:近期出现不明原因的身体不适。疑问:络氨酸酶和酪氨酸激酶的异常是否与我的症状有关。
33
2024-11-06 13:59:35
新生儿足跟血复查显示酪氨酸偏高,无电话通知复查。患者男性3天
46
2024-11-06 13:59:35
我想咨询美白淡斑的药品,听说谷胱甘肽可以抑制黑色素生成,想了解它的用法用量和注意事项。
55
2024-11-06 13:59:35

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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