吉安市妇幼保健院(市儿童医院)位于春苗路2号(古南大道与吉祥路交叉处东侧)。是市委市政府倾力打造的重点民生工程,总用地面积84.5亩,总建筑面积80446㎡,设置床位550张。院内就医环境舒适,门诊整体设计风格色彩活泼亮丽,住院部病房条件一流,辅助设施齐全。医院现有职工527人,卫生技术人员447人,其中博士1人,硕士12人,副高以上职称51人,中级职称101人,享受省政府津贴2人,市政府津贴1人,省百千万人才1人,省“五一”劳动奖章获得者1人,庐陵英才2人,市级卫生系统高层次人员1人。医院曾荣获全国妇幼卫生工作先进单位、全省妇幼健康服务先进集体、国家首批“爱婴医院”、市级“群众满意医院”、首都儿科研究所协作医院、市级文明单位等荣誉,集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等专科医院。目前有市级领先学科2个,市级质控中心3个,市内首家辅助生殖中心。近5年来医院承担了省科技支撑计划项目1项、省卫计委项目2项、市厅级项目33项;获市科技进步三等奖4项。发表学术论文160篇,其中核心期刊论文6篇、国家级期刊论文94篇。全年门急诊约25万人次,出院1.6万人次。医院专科特色明显,目前设有门急诊、妇科、产科、辅助生殖科、儿科、新生儿科(含NICU)、小儿外科、乳腺外科、麻醉科、优生优育科(含产前基因筛查、产前诊断、新生儿遗传疾病筛查)、妇女保健科、儿童保健科、儿童康复科、眼科(含新生儿眼病筛查、早产儿视网膜病变筛查)、口腔科、中医科、皮肤科等临床保健专业学科。医技科室设有放射科(含磁共振、CT、DR、钼靶)、检验科、B超室、病理科、遗传实验室等。遗传基因检测、辅助生殖、儿童康复、小儿外科专科特色明显。妇科、产科、儿科、新生儿科设施完善,技术力量雄厚,每年收治孕产妇进5000例,新生儿医治2000例以上。医院拥有3.0TGE磁共振扫描仪、PHILIPS64排128层CT、GE全数字化乳腺钼靶机、PHILIPS全数字化乳腺钼靶机、岛津多功能数字化胃肠机、PHILIPSDR及锐珂DR、Retcam3(新生儿眼广域系统)和全进口四维彩超等一大批先进设备。精湛的医护质量、全新的服务理念、良好的医德医风是我们的办院方向,“以人为本,病人至上”是我们的服务宗旨,病人满意是我们的工作目标,让病人早日康复是我们的最大心愿。医院实行全天候开放,欢迎广大病友前往就诊。妇幼卫生工作方针:坚持以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向群体、面向基层和预防为主。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。