京东健康互联网医院
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聊城市肿瘤医院,聊城市肝病医院,聊城市胸部疾病诊疗中心风湿性脊柱炎专家

简介:

医院始建于1953年,早在50年代就在我市奠定了胸部疾病诊断与影像会诊中心地位。聊城市胸部疾病诊疗中心、聊城市肿瘤介入放疗中心、聊城市乳腺疾病筛查中心、聊城市肝病诊断会诊中心、聊城市感染性疾病控制中心、聊城市癌症中心、聊城市肿瘤质量控制中心先后挂靠我院。是是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健于一体的非营利性专科医院。医院现有床位700张,职工640余人,是泰山医学院实践教学医院、聊城市职业技术学院教学医院。一、学科建设:医院特色专业有肿瘤综合个性化治疗,包括肿瘤内科、外科、介入、放疗、微创、热疗、中西医结合等治疗方式;内科系统设有呼吸、消化、循环、肝病、神经、内分泌等专业。其中感染性疾病科为省级临床重点专科,呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、妇瘤科等13个科室为市级重点学科;聊城市肝病诊断会诊中心,在鲁西地区享有较高声誉。手术麻醉中心建有国内最先进的现代化人工智能净化层流手术室7间,医院建设了以突发公共卫生事件救治为特色的急诊绿色通道、急危重症医学科,拥有10060平方米重症监护室床位32张。二、人才队伍:医院拥有170多名主任医师、副主任医师和硕士研究生导师;拥有多名市级专业技术拔尖人才、市杰出中青年医生、水城英才和硕士研究生;许多医生获聊城市青年科技奖,聊城好医生荣誉,多数学科带头人在全国、省、市医学会兼任重要职务。大大提升了医院学术与科研地位。学科带头人经常到国内一流医院进修深造,掌握了国内外最先进的专业医疗技术。老中青传帮带的医疗传统,在增加了医疗救治安全的同时,也使患者得到了科学合理的治疗,多年来,医院一直坚持看好病、少花钱的服务宗旨和良好医德,奠定了市区及周边地区专业医院诊疗中心的地位,许多外地患者慕名来医院就医诊疗,部分肿瘤患者在他们的精心治疗下得以长期生存。三、对外交流与协作:医院主要学科带头人及业务骨干均在新加坡、欧洲现代化医院、北京大学EMBA培训班、北京301医院、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院等处进修学习;医院聘请北京大学朱恒鑫教授、新加坡医院管理培训中心主任王陈先生为医院管理顾问;聘请复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任陈海泉教授为医院名誉院长,并成立陈海泉教授工作室、中国医学科学院肿瘤医院副院长高树庚教授为名誉主任、山东大学齐鲁医院副院长田辉教授为特聘专家,聘请美国匹兹堡大学杨东升博士、中国医学科学院肿瘤医院赵平院长,广东省妇女儿童医院杨思达教授等国内国际知名学者为医院技术顾问;聘请卫生部中日友好医院洪继平教授、北京地坛医院邢卉春博士、王笑梅主任、欧蔚妮主任为首席专家;国内知名肿瘤外科专家秦笃祥教授、妇科肿瘤专家吕会源教授来院工作并手术。与中国医学科学院肿瘤医院、上海复旦大学附属肿瘤医院、北京地坛医院、山东省肿瘤医院、山东省胸科医院建立了紧密的技术协作关系,上级医院的专家定期来院授课、坐诊、会诊、手术,使医院在肿瘤、肝病、胸部、乳腺疾病等诊疗方面处于聊城市先进水平。四、先进设备与技术:医院配置美国奥泰Gentauri1.5T磁共振、美国GElogiqe9全身彩超两台、东软64排128层CT、西班牙原装进口SEDECAL双板悬吊DR、日本日立全自动生化分析仪、德国爱克发CR—X线机,内镜诊疗中心配置了世界最先进的潘泰克斯、奥林巴斯、富士能电子胃镜、肠镜、电子支气管镜及自动消毒系统;购进肿瘤因子检测设备,使肿瘤早期检查手段更加完善;购置大型数字减影血管造影系统、有国内先进的直线加速器,适形调强放疗技术进行肿瘤的精确放射治疗,移动C型臂一台。超声中心开展定向微创穿刺快速诊断与治疗技术、弹性成像乳腺疾病准确诊断技术、射频超声微创肿瘤治疗、动脉硬化超声准确诊断技术;介入中心开展了晚期肿瘤分期栓塞治疗术、子宫肌瘤介入治疗、椎间盘突出介入治疗技术;内窥镜中心开展了镜下诊断与微创治疗栓塞术;检验科建设了国内一流的P2实验室、艾滋病实验室,开展了耐药菌培养、乙肝病毒基因诊断、病毒定量检测等一系列拓展诊疗项目。手术麻醉中心配置有进口飞利浦监护仪Mp50、日本光电监护仪BSM-6701C、麻醉深度监测仪(BIS监测仪)、德国Drager麻醉机,美国GE高档麻醉工作站Garestation650及全套进口奥林巴斯腔镜手术设备及超声刀等高精尖仪器设施,手术室内装备有一流的电视教学、全景监视系统及国内一流麻醉与围手术期管理系统的引进为医院外科的发展提供了有力的保障。五、科技进步:医院先后完成院内新技术项目100多项,多数达到全市领先水平。在各级杂志发表论文1000余篇,其中核心期刊论文上百篇;主编出版学术专著10余部;通过科研鉴定30余项,均获省、市科技进步一、二、三等奖,多数项目达到国内领先水平。六、医院荣誉:医院被评为全国肝胆病防治技术示范基地、国家卫健委上消化道肿瘤筛查基地。先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“全国优质高效百强医院”、“全国诚信建设示范医院”、“全国文明诚信十佳医院”、“全国创先争优示范集体”、“山东省医院管理先进集体”、“山东省卫生系统先进单位”、“全省惠民医疗先进单位”、“山东省十佳诚信医院”、“全省卫生系统“两好一满意”示范集体”、“富民兴鲁劳动奖状”、全国医德建设示范单位、山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体、山东省优质服务单位、全国五一巾帼标兵岗、山东省十佳女职工建功立业标兵岗、山东省基层先进党组织等荣誉称号等荣誉。风湿性脊柱炎在病程中绝大部分合并有暂短的或永久的外周关节的症状,是长期困扰人们健康生活的一种疾病。,风寒湿邪侵袭、湿热浸淫、淤血阻络、肾精亏虚肾精亏虚,脊柱,药物治疗,手术治疗,根据患者的临床症状,以及辅助检测的结果,1、禁止食用苦寒及辛辣食物2、严格控制食盐摄入量5、戒除烟酒、浓茶和咖啡,血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血沉、c反应蛋白等炎性指标以及相关的免疫学指标,。

雷培红 副主任医师

儿童常见多发病、传染性疾病及疑难病症诊治。如:小儿呼吸、小儿消化、小儿感染性疾病(感冒、支气管炎、肺炎、发热待查、腹泻、手足口病、百日咳、水痘、猩红热、菌痢、麻疹、腮腺炎等)。

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擅长:儿童常见多发病、传染性疾病及疑难病症诊治。如:小儿呼吸、小儿消化、小儿感染性疾病(感冒、支气管炎、肺炎、发热待查、腹泻、手足口病、百日咳、水痘、猩红热、菌痢、麻疹、腮腺炎等)。
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杜庆珍 副主任医师

擅长儿童传染性疾病,呼吸系统、消化系统等疾病,如:手足口病、百曰咳、水痘、猩红热、痢疾、麻疹、支原体肺炎、重症肺炎、重症肺炎合并心衰、重症肺炎合并呼衰、支气管哮喘等。 熟练掌握电子支气管镜对重症肺炎及支气管异物的介入治疗。

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擅长:擅长儿童传染性疾病,呼吸系统、消化系统等疾病,如:手足口病、百曰咳、水痘、猩红热、痢疾、麻疹、支原体肺炎、重症肺炎、重症肺炎合并心衰、重症肺炎合并呼衰、支气管哮喘等。 熟练掌握电子支气管镜对重症肺炎及支气管异物的介入治疗。
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冯聪 副主任医师

乳腺,甲状腺以及肺,食管,胃肠,软组织肿瘤等各种常见疾病及各种良恶性肿瘤的诊治

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擅长:乳腺,甲状腺以及肺,食管,胃肠,软组织肿瘤等各种常见疾病及各种良恶性肿瘤的诊治
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王垂芳 主任医师

外科常见病、多发病的诊断与综合治疗,尤其擅长血管瘤与脉管畸形、下肢静脉曲张、下肢动脉硬化闭塞症及各种血管疾病的微创治疗;甲状腺及乳腺疾病、食管及肺疾病、肝胆及胃肠道肿瘤的微创手术及综合治疗。

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擅长:外科常见病、多发病的诊断与综合治疗,尤其擅长血管瘤与脉管畸形、下肢静脉曲张、下肢动脉硬化闭塞症及各种血管疾病的微创治疗;甲状腺及乳腺疾病、食管及肺疾病、肝胆及胃肠道肿瘤的微创手术及综合治疗。
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李勇 主治医师

本人在内科工作多年,对心内科、呼吸内科、消化内科、风湿科等内科常见疾病诊疗几疑难病例的分析治疗都擅长,尤其对于呼吸内科常见病,如慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,呼吸道感染,肺炎,肺癌,肺结核等疾病诊断和治

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擅长:本人在内科工作多年,对心内科、呼吸内科、消化内科、风湿科等内科常见疾病诊疗几疑难病例的分析治疗都擅长,尤其对于呼吸内科常见病,如慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,呼吸道感染,肺炎,肺癌,肺结核等疾病诊断和治
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雷芳芳 主治医师

擅长:急慢性支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、呼吸衰竭、哮喘、肺癌、气胸、胸腔积液、支气管扩张、咯血、间质性肺炎、肺脓肿、肺栓塞、发热、冠心病、心力衰竭等疾病的诊疗。

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擅长:擅长:急慢性支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、呼吸衰竭、哮喘、肺癌、气胸、胸腔积液、支气管扩张、咯血、间质性肺炎、肺脓肿、肺栓塞、发热、冠心病、心力衰竭等疾病的诊疗。
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张文明 主任医师

呼吸系统疾病如支气管炎,哮喘,慢阻肺,肺部感染,心血管系统疾病如高血压,冠心病,心力衰竭

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擅长:呼吸系统疾病如支气管炎,哮喘,慢阻肺,肺部感染,心血管系统疾病如高血压,冠心病,心力衰竭
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患友问诊

奶奶腰部受过伤,下雨天腰疼,疑为风湿。
28
2024-11-06 16:46:48
我有左肋下腹部疼痛,伴随反酸和胸闷,是否与胃食管反流有关?患者男性31岁
31
2024-11-06 16:46:48
腰疼,诊断为脊椎韧带炎,想了解双氯芬酸钾片的使用。
39
2024-11-06 16:46:48
我被诊断出脊柱韧带炎和脊柱侧弯,想知道如何选择和使用护腰带,以及是否需要其他治疗方法?
67
2024-11-06 16:46:48
腰部和屁股上方疼痛,小便解不出来,大便解不下来,小便颜色发黄。患者男性54岁
14
2024-11-06 16:46:48
爷爷76岁,患有风湿性腰疼,伴有高血压,长期使用甲股胺治疗关节炎,现考虑使用塞来昔布。
14
2024-11-06 16:46:48
腰酸胀,坐火车累加受凉所致,无检查治疗史,咨询用药。患者女性25岁
39
2024-11-06 16:46:48
23岁患者,咨询风湿性腰疼用药。
19
2024-11-06 16:46:48
腰疼,排除风湿,询问治疗方法患者男性67岁
31
2024-11-06 16:46:48
腰背疼痛,诊断为脊上韧带炎和腰背筋膜炎,寻求治疗方法。
50
2024-11-06 16:46:48

科普文章

目前尚不清楚导致风湿性脊柱炎的确切原因,某些因素可能与其发病有关,比如遗传因素、免疫系统异常。

1.遗传因素:风湿性脊柱炎可能跟遗传因素有关,有研究发现,携带HLA-B27基因的个体更容易患上风湿性脊柱炎,仅携带该基因并不足以致病,其他环境和免疫因素也可能参与其中。

2.免疫系统异常:风湿性脊柱炎是一种免疫介导的疾病,免疫细胞的异常活化和炎症介质的释放,可能导致关节和韧带的炎症。风湿性脊柱炎是一种复杂的疾病,其发病机制尚不完全明确,患病后出现不适症状要及时就医治疗。

#类风湿关节炎#脊柱炎#风湿性脊柱炎
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1.强直性脊柱炎

  • 本病主要侵犯脊柱,但周围关节也可被累及。
  • 过去认为本病为类风湿关节炎的一种变形,称为中心型或类风湿脊柱炎。现知它与类风湿关节炎完全不同,是一种独立的疾病。
  • 其特点是:
    • 多为男性患者
    • 发病年龄多在 15-30 岁
    • 与遗传基因有关,同一家族有多人发病,且 HLA-B27 90%~95% 阳性
    • 血清类风湿因子多为阴性,类风湿结节少见
    • 主要侵犯骶髂关节及脊柱,易导致关节骨性强直,椎间韧带钙化,脊柱 X 线照片呈现竹节状改变
    • 手和足关节极少受累
    • 病理改变为肌腱在关节包囊的骨附着处附着点炎
    • 如果四肢关节有病变,半数以上的患者为非对称性
    • 可合并结膜炎、葡萄膜炎

2.系统性红斑狼疮

  • 本病约有 80%的病人出现关节痛,肿胀,最易受侵的关节为近端指间关节、膝、腕、掌指关节,约有一半病人有轻微的短时间的晨僵表现,很少出现关节畸形,但 X 线检查无关节侵蚀性改变与骨质改变。
  • 患者多为女性,有面部红斑及内脏损害,多数有肾损害,出现蛋白尿。
  • 雷诺现象常见,而皮下结节罕见,血清抗 DNA 抗体显著增高。

3.骨性关节炎

  • 本病为退行性关节疾病。
  • 发病年龄多在 45 岁以上,随年龄增加,老年人多见,无性别差异,起病缓慢,晨僵时间短,白天活动多后关节痛加剧。
  • 受累关节以远端指间关节,负重关节(膝、髋)多见。
  • 软组织肿少见,无类风湿结节,远端指间可见 Heberden 结节。
  • 近端指间关节,关节受累可非对称性;血沉正常,类风湿因子阴性,关节 X 线可见关节间隙狭窄,软骨下骨硬化,呈象牙质变性,边缘性骨赘及囊性变,无侵蚀性病变。

4.痛风性关节炎

  • 痛风性关节炎有时与类风湿关节炎相似。
  • 但痛风患者多为男性,关节炎的好发部位为第一跖趾关节或跗关节,发作时呈急骤起病,数小时内出现红、肿、热、痛。疼痛剧烈不能摸触。
  • 也可侵犯踝、膝、腕及手指关节。反复急性发作,可同时有 2 个或 2 个以上关节发病。
  • 由于持续高尿酸血症。尿酸沉积于关节附近或皮下,形成痛风结节。
  • 结节逐渐增大,致使局部畸形及骨质破坏。关节腔穿刺或结节活检,可见到针状尿酸结晶。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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