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铁法煤业集团总医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

辽宁省健康产业集团铁煤总医院,是一家三级医院。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

夏克志 副主任医师

焦虑症抑郁症的诊断及治疗,青少年心理障碍咨询。

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平均等待 -
擅长:焦虑症抑郁症的诊断及治疗,青少年心理障碍咨询。
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齐小雪 副主任医师

小儿呼吸内科(尤其擅长小儿肺炎、支气管哮喘急性发作及长期慢性治疗),小儿腹泻,生长发育,川崎病,小儿危急重症抢救

好评 100%
接诊量 39
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擅长:小儿呼吸内科(尤其擅长小儿肺炎、支气管哮喘急性发作及长期慢性治疗),小儿腹泻,生长发育,川崎病,小儿危急重症抢救
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焦晓明 副主任医师

对耳鼻喉多发病及常见病有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 278
平均等待 30分钟
擅长:对耳鼻喉多发病及常见病有丰富的临床经验。
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杨开颜 主治医师

皮肤科的疾病:皮炎,湿疹,玫瑰糠疹,激素性皮炎,特应性皮炎,荨麻疹,痤疮,毛囊炎,带状疱疹,单纯疱疹,单纯糠疹,病毒性皮疹,牛皮癣等相关疾病。诊断治疗建议。

好评 100%
接诊量 534
平均等待 30分钟
擅长:皮肤科的疾病:皮炎,湿疹,玫瑰糠疹,激素性皮炎,特应性皮炎,荨麻疹,痤疮,毛囊炎,带状疱疹,单纯疱疹,单纯糠疹,病毒性皮疹,牛皮癣等相关疾病。诊断治疗建议。
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刘科昕 主治医师

待完善

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擅长:待完善
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张雪艳 主治医师

从事肾内科工作内科20年余,有较丰富的临床经验,扎实的理论基础,尤其擅长原发性肾小球肾炎,继发性肾小球肾炎,肾病综合征,CKD等肾脏疾病的诊断与治疗,血液净化治疗。

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擅长:从事肾内科工作内科20年余,有较丰富的临床经验,扎实的理论基础,尤其擅长原发性肾小球肾炎,继发性肾小球肾炎,肾病综合征,CKD等肾脏疾病的诊断与治疗,血液净化治疗。
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张文术 主治医师

诊断与治疗皮肤科疾病如特应性皮炎,湿疹,荨麻疹,病毒性皮肤病,如带状疱疹,单纯疱疹,复发性单纯疱疹,跖疣,寻常疣,丝状疣等。红斑鳞屑性皮肤病,如银屑病(牛皮癣),多形红斑,真菌性皮肤病,如体癣,股癣,手癣,股癣,甲癣(灰指甲)念珠菌性龟头炎,孢子丝菌病,花斑癣,头癣等。自身免疫性疾病如红斑狼疮,天疱疮,皮肌炎等等;细菌感染性皮肤病如痤疮,疖肿,丹毒,头皮秃发性毛囊炎,脓疱疮等。擅长治疗性传播疾病如:淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,生殖道支原体衣原体感染等等。擅长应用激光以及液氮冷冻治疗皮肤病及性传播疾病

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擅长:诊断与治疗皮肤科疾病如特应性皮炎,湿疹,荨麻疹,病毒性皮肤病,如带状疱疹,单纯疱疹,复发性单纯疱疹,跖疣,寻常疣,丝状疣等。红斑鳞屑性皮肤病,如银屑病(牛皮癣),多形红斑,真菌性皮肤病,如体癣,股癣,手癣,股癣,甲癣(灰指甲)念珠菌性龟头炎,孢子丝菌病,花斑癣,头癣等。自身免疫性疾病如红斑狼疮,天疱疮,皮肌炎等等;细菌感染性皮肤病如痤疮,疖肿,丹毒,头皮秃发性毛囊炎,脓疱疮等。擅长治疗性传播疾病如:淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,生殖道支原体衣原体感染等等。擅长应用激光以及液氮冷冻治疗皮肤病及性传播疾病
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安梅 住院医师

各种心理疾病的诊断治疗(包括药物及心理咨询和心理治疗)

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擅长:各种心理疾病的诊断治疗(包括药物及心理咨询和心理治疗)
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郝敬辉 副主任医师

在小儿内科工作30年,擅长儿科常见病,多发病的诊断及治疗,带领本科室团队,熟练掌握小儿肺炎,支气管哮喘,过敏性紫癜,EB病毒感染及肾脏疾病,消化系统疾病等小儿内科相关性疾病的诊断及治疗,帮助家长对儿童生长发育及情感障碍等相关疾病排忧解难。

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擅长:在小儿内科工作30年,擅长儿科常见病,多发病的诊断及治疗,带领本科室团队,熟练掌握小儿肺炎,支气管哮喘,过敏性紫癜,EB病毒感染及肾脏疾病,消化系统疾病等小儿内科相关性疾病的诊断及治疗,帮助家长对儿童生长发育及情感障碍等相关疾病排忧解难。
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赵永智 副主任医师

擅长:脑血管病以及后遗症,眩晕症,面瘫。颈椎病、腰椎病等软伤疾病的诊断和治疗。

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擅长:擅长:脑血管病以及后遗症,眩晕症,面瘫。颈椎病、腰椎病等软伤疾病的诊断和治疗。
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患友问诊

我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
64
2024-11-18 08:34:29
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
17
2024-11-18 08:34:29
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
8
2024-11-18 08:34:29
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
38
2024-11-18 08:34:29
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
69
2024-11-18 08:34:29
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
37
2024-11-18 08:34:29
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
19
2024-11-18 08:34:29
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
38
2024-11-18 08:34:29
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
9
2024-11-18 08:34:29
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
63
2024-11-18 08:34:29

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。
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