泾县医院，始建于1940年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体的三级综合性医院。医院在治疗尿素循环相关疾病方面具有显著优势，特别是针对尿素循环障碍这一疾病，医院拥有专业的治疗团队和先进的医疗设备。医院内分泌科作为省重点特色专科，专注于尿素循环障碍等内分泌疾病的研究与治疗。此外，医院还开展了心脑血管疾病的介入治疗、经内镜逆行性胰胆管造影术（ERCP）等多项技术，为患者提供全方位的诊疗服务。泾县医院始终坚持“以患者为中心”的服务宗旨，以实现“大病不出县”为目标，不断提升医疗质量和服务水平，为患者带来福音。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行，遗传因素，全身，药物治疗，有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物，血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析，。
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