首都医科大学附属北京同仁医院始建于1886年，是一所集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体的国家级大型综合医院。医院在眼科学、耳鼻咽喉科学领域拥有国家重点学科，尤其在染色体异常导致的疾病治疗方面具有显著优势。同仁医院设有世界卫生组织防盲合作中心和世界卫生组织防聋合作中心，作为国际眼库协会会员单位，设有北京同仁眼库。医院拥有一流的医疗设备和技术，拥有一支专业的染色体异常疾病治疗团队，致力于为广大患者提供精准、高效的诊疗服务。同仁医院将秉承百年优良传统，不断创新，努力为染色体异常疾病患者提供优质的医疗服务。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。