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儿研所,首儿,首都儿科研究所,北京儿研所,首都儿研所专家

简介:

首都儿科研究所是新中国第一家儿科医学研究所,前身是中国医学科学院儿科研究所,成立于1958年。1983年归属北京市卫生局,正式更名为首都儿科研究所,1986年附属儿童医院正式成立。附属儿童医院为三级甲等医院,属于公立非营利性医疗机构,是集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的儿科医学机构。是北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点;国务院学位办批准的临床医学一级学科硕士学位授权点;北京大学医学部博士、硕士培养点。全所院现有职工1900余人。现有博士、硕士研究生导师66名,拥有高级职称专家259名。已培养博士、硕士研究生400余人。研究所设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心,儿童发育营养组学北京市重点实验室、儿童病毒病原学北京市重点实验室2个北京市重点实验室。拥有北京市儿童成人慢性病防治中心以及世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国医学科学院儿童发育及疾病研究中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心、国家CDC妇儿中心合作科技创新合作中心等4个科研合作中心。在六十余年的发展中,确立了以“儿童保健研究”“儿科疾病应用基础研究”“儿科感染性疾病的病原学研究”3个重点研究方向和有着明确科技创新特色的学科群。建立科技创新研究平台,整合优势科研资源,在基础研究、应用基础研究、临床研究、技术创新、成果转化等方面形成完整的发展体系。承担着国家、国际组织和国际间的多边合作以及科技部、国家卫健委、北京市卫健委、市科委等一系列关系到儿童保健、儿科常见病和罕见病等重大研究项目,课题具有前瞻性、科学性和指导性。一批优秀研究项目先后获奖,获得国家级奖项7个,省部级各类科技进步奖105项。附属儿童医院编制床位400张。设有26个临床科室,6个医技科室。2019年门诊量227万余人次,出院病人3.7万余人次,住院手术病人1.2万余人次。国家/北京市住院医师规范化培训基地。医院技术实力领先。拥有呼吸内科、重症医学科2个国家临床重点专科,国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位、中国出生缺陷救助“示范基地”、全科联盟联合诊疗中心成员单位、中国儿童糖尿病管理中心、中华医学会新生儿学组委员单位5个国家级平台,爱婴医院、北京市/朝阳区危重新生儿转会诊指定医院、儿科学科协同发展中心(东区)牵头单位、呼吸道疾病诊断治疗中心、北京市级危重新生儿救治中心、北京市新生儿学组组长单位6个北京市级平台。。

郝建云 副主任医师

1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病

好评 99%
接诊量 1258
平均等待 1小时
擅长:1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病
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邓维 主治医师

擅长儿童湿疹、特应性皮炎、荨麻疹,银屑病、色素痣、皮脂腺痣、各种色素性及血管性胎记、等皮肤疾病诊断及治疗,目前深耕于儿童疑难性皮肤疾病及遗传相关皮肤疾病。

好评 100%
接诊量 417
平均等待 2小时
擅长:擅长儿童湿疹、特应性皮炎、荨麻疹,银屑病、色素痣、皮脂腺痣、各种色素性及血管性胎记、等皮肤疾病诊断及治疗,目前深耕于儿童疑难性皮肤疾病及遗传相关皮肤疾病。
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杨圣海 副主任医师

发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 1小时
擅长:发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。
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蒋丽潇 主治医师

婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。

好评 99%
接诊量 2480
平均等待 30分钟
擅长:婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。
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王雪琪 主治医师

湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。

好评 99%
接诊量 906
平均等待 15分钟
擅长:湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。
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徐谊 主治医师

小儿泌尿外科常见疾病:1、包茎、包皮龟头炎、包皮过长、隐匿性阴茎、尿道下裂2、鞘膜积液、隐睾、阴囊急症、青少年精索静脉曲张、脐尿管畸形、外阴疾病3、肾积水、输尿管远端梗阻、膀胱输尿管反流、重复肾、肾发育不良、性别发育异常4、泌尿系感染、泌尿系损伤等

好评 100%
接诊量 604
平均等待 15分钟
擅长:小儿泌尿外科常见疾病:1、包茎、包皮龟头炎、包皮过长、隐匿性阴茎、尿道下裂2、鞘膜积液、隐睾、阴囊急症、青少年精索静脉曲张、脐尿管畸形、外阴疾病3、肾积水、输尿管远端梗阻、膀胱输尿管反流、重复肾、肾发育不良、性别发育异常4、泌尿系感染、泌尿系损伤等
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王亚军 副主任医师

儿童过敏性疾病,如:过敏性哮喘,过敏性鼻炎,过敏性咳嗽。儿童慢性咳嗽、婴幼儿喘息。儿童呼吸系统常见疾病。反复呼吸道感染。

好评 100%
接诊量 118
平均等待 15分钟
擅长:儿童过敏性疾病,如:过敏性哮喘,过敏性鼻炎,过敏性咳嗽。儿童慢性咳嗽、婴幼儿喘息。儿童呼吸系统常见疾病。反复呼吸道感染。
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殷芳 主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院,呼吸科曹玲专家团队成员,擅长儿童急慢性呼吸道感染性疾病、儿童喘息性疾病、疑难病例诊治及电子支气管镜下治疗技术。小儿呼吸科常见疾病如肺炎,支气管炎,哮喘,反复咳嗽,发烧,感冒等等。

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擅长:首都儿科研究所附属儿童医院,呼吸科曹玲专家团队成员,擅长儿童急慢性呼吸道感染性疾病、儿童喘息性疾病、疑难病例诊治及电子支气管镜下治疗技术。小儿呼吸科常见疾病如肺炎,支气管炎,哮喘,反复咳嗽,发烧,感冒等等。
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庞冲 主任医师

过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治

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擅长:过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治
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李君惠 副主任医师

儿童白血病及其他肿瘤性疾病、再生障碍性贫血、各类出血性疾病、EB病毒感染、噬血细胞综合征、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、儿童朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)等。有多年的造血干细胞移植工作经验,包括各类儿童白血病、淋巴瘤、先天性遗传代谢病、极重度再生障碍性贫血、先天性免疫缺陷病等。

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:儿童白血病及其他肿瘤性疾病、再生障碍性贫血、各类出血性疾病、EB病毒感染、噬血细胞综合征、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、儿童朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)等。有多年的造血干细胞移植工作经验,包括各类儿童白血病、淋巴瘤、先天性遗传代谢病、极重度再生障碍性贫血、先天性免疫缺陷病等。
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患友问诊

科普文章

#肝钙化灶
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肝钙化灶指的是肝内局部组织钙物质沉积,大多没有任何症状。肝钙化灶指的是在做B超或CT检查时图像上肝脏内出现类似结石一样的强回声或高密度影像,大多和肝胆管结石同时存在,并且是在体检时偶然发现。

多见于肝内胆管结石以及先天形成、炎症和结核等。肝钙化灶可单发也可多发,比较常见的是单纯的钙化灶,形态各异,大小不一,而且大多发生于右肝,很少会左右肝都出现钙化灶。

一般在20~50岁的人群当中比较多见,男女都可患病。如果出现肝钙化灶,建议积极到医院就医,进一步的检查,明确诊断,在医生指导下采用相关的治疗方式。

对于肝脏的钙化灶其实是有很多种原因,包括炎症、肿瘤、寄生虫等等都有可能会引起肝脏钙化灶的出现。但是按照临床上面观察来看。其实最常见的肝脏出现的钙化灶都是一些良性的疾病。很多都是不需要对它进行干预或者处理。只需要地密切进行随访去观察就可以了。

肝脏钙化灶里面有回声不均,局部有炎症,可能是肝脏周围的病变,或者疾病所波及了肝脏局部的情况,可能会引起肝脏局部的供血不均,灌注不良就会引起局部肝脏的钙化点,时间久了可能也会引起斑片状肝内钙化灶的情况。如果也是没有明确不舒服,肝脏的功能检测指标都是没有问题,也是没有必要对它进行干预或者处理。

#肝钙化灶
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肝脏钙化灶从字面上去理解,它就是有一个钙化点,有钙化的东西在肝脏里面,这个钙化灶相对还是比较硬的,是不透,X光可以看小结节,也可以认为是肝脏的肿物。但是大多数的钙化灶在临床上面发现都是一些小的钙化点,或者是一些斑片状的钙化灶。

另外一个方面是寄生虫,在肝脏里面的寄生虫见得最多的就是肝吸虫,很多时候就是通过吃鱼生,尤其是淡水的鱼生,寄生虫定植在肝脏里面。当有些虫体死亡之后就会沉积在胆管里面,没有排出来,这些死去的寄生虫后续会引起一些钙化在肝脏里面,从影像学检查能够看到类似钙化灶的表现,在临床上面偶尔能够发现的情况。

有吃鱼生的情况,尤其是淡水鱼生,肝里面突然出现了一些钙化灶的状况,要密切去怀疑有没有寄生虫,或者是胆道寄生虫的情况。其实最常去查寄生虫的虫卵,通常是建议连续查三天大便去找寄生虫的虫卵,可以会有助于提高寄生虫虫卵的检出率,连续测三天可能相对会更准确一些。

胆管壁钙化灶B超可以照出来,如果是很明显钙化灶B超是能够发现的出来。但是做B超主观性相对比较强一点,对于一些小的钙化灶或者比较边缘的钙化灶,有时候B超不一定每一个小的钙化灶都能够去发现,可能会有遗漏,通常明显的一些钙化灶认为都是可以通过彩超都是能够发现。

普通的肝内钙化灶,常见的钙化灶很少去恶变的。因为肝内的钙化有很多种原因,寄生虫所导致的钙化灶时间久了那可能会引起肝内的胆管结石,反复炎症刺激就有可能会引起恶变。如果本身钙化灶是肿瘤或者恶性肿瘤,本身就是恶变不存在会不会恶变问题,因为本身一开始就是有恶变,就是恶性的病灶。

#肝钙化灶
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肝内钙化灶是超声诊断的一个术语,说明肝脏里边存在的非常致密的组织,就像墙上凝固了的“石灰(碳酸钙)”一样结实。“肝内钙化灶”往往有两种可能,一种是有局部损伤之后愈合,从而形成了一个非常致密的“疤痕”。另一种可能性是肝脏里边的小胆管内部长了结石。

无论是“疤痕”还是肝内胆管的小结石,对于人体来说都是没有任何危害的。因此在超声检查的时候发现了肝内钙化灶,医生一般会告诉你:“这是良性的,不需要做治疗。”你也不用太在意它,最多就是下次再做超声的时候,看一看这个钙化灶是不是在长大。如果没有长大,就不需要做任何的处理。一旦长大的话,就有可能是肝内胆管结石的增大。那么增大的肝内胆管结石如果在大的胆管里面,有可能会引起胆管炎,可能需要手术。

所以一般情况下,肝内钙化灶只需要定期复查,不需要做任何处理。 

 

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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