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儿研所,首儿,首都儿科研究所,北京儿研所,首都儿研所家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)专家

简介:

首都儿科研究所是新中国第一家儿科医学研究所,前身是中国医学科学院儿科研究所,成立于1958年。1983年归属北京市卫生局,正式更名为首都儿科研究所,1986年附属儿童医院正式成立。附属儿童医院为三级甲等医院,属于公立非营利性医疗机构,是集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的儿科医学机构。是北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点;国务院学位办批准的临床医学一级学科硕士学位授权点;北京大学医学部博士、硕士培养点。全所院现有职工1900余人。现有博士、硕士研究生导师66名,拥有高级职称专家259名。已培养博士、硕士研究生400余人。研究所设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心,儿童发育营养组学北京市重点实验室、儿童病毒病原学北京市重点实验室2个北京市重点实验室。拥有北京市儿童成人慢性病防治中心以及世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国医学科学院儿童发育及疾病研究中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心、国家CDC妇儿中心合作科技创新合作中心等4个科研合作中心。在六十余年的发展中,确立了以“儿童保健研究”“儿科疾病应用基础研究”“儿科感染性疾病的病原学研究”3个重点研究方向和有着明确科技创新特色的学科群。建立科技创新研究平台,整合优势科研资源,在基础研究、应用基础研究、临床研究、技术创新、成果转化等方面形成完整的发展体系。承担着国家、国际组织和国际间的多边合作以及科技部、国家卫健委、北京市卫健委、市科委等一系列关系到儿童保健、儿科常见病和罕见病等重大研究项目,课题具有前瞻性、科学性和指导性。一批优秀研究项目先后获奖,获得国家级奖项7个,省部级各类科技进步奖105项。附属儿童医院编制床位400张。设有26个临床科室,6个医技科室。2019年门诊量227万余人次,出院病人3.7万余人次,住院手术病人1.2万余人次。国家/北京市住院医师规范化培训基地。医院技术实力领先。拥有呼吸内科、重症医学科2个国家临床重点专科,国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位、中国出生缺陷救助“示范基地”、全科联盟联合诊疗中心成员单位、中国儿童糖尿病管理中心、中华医学会新生儿学组委员单位5个国家级平台,爱婴医院、北京市/朝阳区危重新生儿转会诊指定医院、儿科学科协同发展中心(东区)牵头单位、呼吸道疾病诊断治疗中心、北京市级危重新生儿救治中心、北京市新生儿学组组长单位6个北京市级平台。。

郝建云 副主任医师

1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病

好评 99%
接诊量 1258
平均等待 1小时
擅长:1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病
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曲艳凝 主治医师

擅长儿科常见病及急危重症的诊治:小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、胃肠炎、哮喘、肺炎、支气管炎、喉炎、新生儿疾病等

好评 99%
接诊量 8540
平均等待 30分钟
擅长:擅长儿科常见病及急危重症的诊治:小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、胃肠炎、哮喘、肺炎、支气管炎、喉炎、新生儿疾病等
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杨圣海 副主任医师

发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 1小时
擅长:发热、咳嗽、感冒、肺炎、抽动障碍、多动症、癫痫、发育迟缓、脑炎等。
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庞冲 主任医师

过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治
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王雪琪 主治医师

湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。

好评 99%
接诊量 906
平均等待 15分钟
擅长:湿疹、血管瘤、腮漏、疝气、食管狭窄、阑尾炎、巨结肠、胆总管囊肿、肛门闭锁、胆道闭锁、幽门狭窄、鞘膜积液、消化道异物、结肠息肉、直肠息肉、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、心肌病。
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蒋丽潇 主治医师

婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。

好评 99%
接诊量 2480
平均等待 30分钟
擅长:婴幼儿湿疹,尿布疹,婴幼儿外阴炎,婴儿痤疮,脓疱疮,青少年痤疮,儿童特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,头癣,体股癣,花斑癣,汗疱疹,线状苔藓,沙土皮炎,脂溢性皮炎,毛周角化症,寻常疣,传染性软疣,疫苗反应性疹,感染性发疹等婴幼儿常见皮肤问题。
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李响 主治医师

腹股沟斜疝、卵巢囊肿、先天性巨结肠、肛门闭锁、食道闭锁等外科常见疾病;腹痛、阑尾炎、外伤等外科急诊疾病

好评 100%
接诊量 69
平均等待 5小时
擅长:腹股沟斜疝、卵巢囊肿、先天性巨结肠、肛门闭锁、食道闭锁等外科常见疾病;腹痛、阑尾炎、外伤等外科急诊疾病
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杨晓晶 主治医师

小儿脱发、掉发、斑秃(全秃、鬼剃头)、休止期脱发、脂溢性皮炎(头油、头皮屑)等; 儿童常见皮肤疾病:痤疮/青春痘、湿疹、特应性皮炎、手足癣、毛囊炎、疖肿等

好评 100%
接诊量 42
平均等待 3小时
擅长:小儿脱发、掉发、斑秃(全秃、鬼剃头)、休止期脱发、脂溢性皮炎(头油、头皮屑)等; 儿童常见皮肤疾病:痤疮/青春痘、湿疹、特应性皮炎、手足癣、毛囊炎、疖肿等
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王誉涵 主治医师

皮炎,湿疹,特应性皮炎,丘疹型荨麻疹,荨麻疹等过敏性皮肤病,儿童银屑病,斑秃等常见疾病,儿童血管瘤,鲜红斑痣,咖啡斑及太田痣。

好评 99%
接诊量 7444
平均等待 5小时
擅长:皮炎,湿疹,特应性皮炎,丘疹型荨麻疹,荨麻疹等过敏性皮肤病,儿童银屑病,斑秃等常见疾病,儿童血管瘤,鲜红斑痣,咖啡斑及太田痣。
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苏伟 副主任医师

包括婴儿湿疹、特应性皮炎、荨麻疹等;感染性皮肤病。儿童常见皮肤科疾病。

好评 100%
接诊量 41
平均等待 -
擅长:包括婴儿湿疹、特应性皮炎、荨麻疹等;感染性皮肤病。儿童常见皮肤科疾病。
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患友问诊

我最近在检查中发现了一个疑似息肉的东西,很担心会不会是癌变。请问医生,这个是什么意思?患者男性64岁
32
2024-10-30 09:24:40
一位40岁的男性理财经理,发现自己有一个息肉,需要手术治疗,担心手术后声音会改变,影响工作,想知道手术的必要性、恢复期和注意事项。
64
2024-10-30 09:24:40
我最近感到不适,担心可能有健康问题,医生建议我进行CT检查以排除恶性肿瘤的风险。
2
2024-10-30 09:24:40
患者咨询其两岁孩子患有息肉,询问是否需要手术治疗或用药。医生建议可以等孩子3岁以后再进行手术治疗。
50
2024-10-30 09:24:40
我有一个大而硬的息肉,需要手术治疗吗?患者男性39岁
10
2024-10-30 09:24:40
患者通过图文问诊向医生展示了皮肤上疑似息肉的生长,医生初步判断该生长无大碍,建议患者继续观察并关注是否有症状出现或生长扩大。
23
2024-10-30 09:24:40
患者发现自己身上有一个凸起的、硬硬的小息肉,已经存在2年左右,期间没有任何不适的感觉。医生通过询问和图片分析,认为这是一个小息肉,可能是细胞良性增生形成的,目前不需要特殊处理。
9
2024-10-30 09:24:40
小孩大便带血,偶尔头晕肚子疼,肛门有小肉块掉出又缩回去,可能是肛裂或直肠息肉,需要进一步检查。患者女性4岁
7
2024-10-30 09:24:40
患者有一个匍匐息肉,担心是否需要进行病理检查和手术治疗,想了解更多关于息肉的信息。
3
2024-10-30 09:24:40
我从小就有一个小肉块,长大后也没有变化,想知道是否需要治疗?
31
2024-10-30 09:24:40

科普文章

#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)
32

01

什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。

出生时肠内并无腺瘤,通常随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约 50%有受罹的危险,其外显率为 95%。另 50%受罹的子女将不再遗传。起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

02

家族性腺瘤性息肉病有哪些症状

腹痛:某些患者可能出现腹痛的症状,但疼痛的感觉不明显,疼痛的位置也不固定,属于“隐隐作痛”。

黏液脓血便:指患者解出带有黏液、脓血状物质和血液的大便,解出黏液脓血便大多是由于患者的息肉继发了感染,才有这样的症状出现。

便血:是本病进展为结直肠癌的典型表现。患者可能出现大便中混有鲜血,与血滴在大便表面不同。

排便习惯的改变:是本病进展为结直肠癌的典型表现。这是由于肿瘤突向肠腔,导致肠腔变得狭窄,大便通过的时候形状发生改变。一般来说是形状变细了。

视物模糊:是先天性视网膜色素上皮增生的症状,该病是家族性腺瘤性息肉病的常见并发疾病,与基因突变有关。表现为看东西模模糊糊,觉得视野里有东西看不清楚。

03

家族性腺瘤性息肉病主要手术方式

1、结肠全切除+腹会阴联合直肠切除(Miles)+永久性末端回肠造口术。

优点:彻底性最佳,杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点:①永久性回肠造口术,生活质量下降。②会阴部创腔大,易造成愈合不良。

2、结肠全切除+低位直肠切除+永久性末端回肠造口术。

优点:保留形态性肛门,最大限度的杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点:永久性回肠造口术,生活质量下降。

3、结肠全切除+回直肠吻合术。

优点:①手术简单,安全,并发症少,保留段直肠短,术后检测复查方便。②直肠下段可无需分离,减少术后性功能障碍发生的可能性。

缺点:保留段直肠仍有腺瘤再生及癌变的风险,存在控便困难,排便次数增加,便频程度与直肠保留段长度呈负相关。

4、结肠全切除+直肠粘膜剔除+回肠袋肛管吻合术。

优点:适用于腺瘤癌变前,切除全部大肠粘膜,既杜绝腺瘤再生,又可防止发生癌变,同时保留了控制排便的括约肌功能。

缺点:①并发症发生率较高,特别是吻合口漏和盆腔感染,为此需做二期手术,先期暂时性回肠造口,几周或几月后二期关闭造口。②功能结果尚不够理想。

#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)#家族性息肉病 (M82200/0)
4

家族性息肉病即为家族性腺瘤性息肉病,属染色体显性遗传性肿瘤,发病于消化道,集中在结肠、直肠部位。家族性腺瘤性息肉病遗传概率高于其他肿瘤,约为 50%;家族性腺瘤性息肉病遗传发病较早,多发于 15 岁左右青少年;家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患遗传性疾病,易对生命健康造成威胁,需早期诊断、早期治疗、防治并重。

家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病,发于青春期,建议青春期少年每年做电子结肠镜检查,以排除遗传可能性。平时注意观察,是否有便血大便、稀溏黏液、腹痛、大便不规律、大便不成形、伴有营养不良、消瘦发育异常、发育迟缓等临床现象。部分患者伴发肠外临床症状,如眼部疾病、骨骼病变等。需通过电子结肠镜检查结合医生丰富临床经验确诊。

#家族性息肉病#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)
13
抑癌基因APC顾名思义抑制癌症的一个遗传物质或蛋白质,有人形象比喻APC是一种典型 “把门人 ”。 APC能通过调节微管的稳定性,影响细胞迁移能力,起到维持染色体稳定性,保证有丝分裂纺锤体正确地连到着丝点以及调节中心体的的复制的作用。
 

APC虽然可以调控细胞周期,阻止细胞非正常生长。但是其一旦基因遗传变异则可能导致结肠癌的发生。抑癌基因APC在80%的家族性结肠息肉患者中发生杂合性突变,即医生、遗传学者、患者等最为注意的基因变异突变。这时,APC在结肠癌的发生中起到主要的启动和促进作用。                                              

                            主任医师 孙万里

                               

2020年12月22日

当地时间10月29日,Regeneration Biomedical公司在西班牙马德里举行的第17届阿尔茨海默病临床试验会议(CTAD)上公布了关于干细胞治疗阿尔茨海默病 (AD)的Ⅰ期临床试验结果[1-3]

研究结果显示治疗耐受性良好。12周时,p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低。在认知功能方面,简易精神状态检查(MMSE)的结果显示,3名受试者中有2名患者认知能力得到改善。

干细胞怎么注射到体内?安全吗?

这项研究中打进体内的干细胞来自于患者自身脂肪组织,采集完成后,干细胞会在实验室进行培养和扩增,然后再重新注射进同一患者体内。注射方式是直接注射进大脑中,将软塑料储液器植入头皮下,与脑室相通,最后将来自脂肪干细胞直接注射到阿尔茨海默病患者大脑侧脑室中。

在安全性方面,主要出现一些轻微不良反应,比如吸脂后轻微的瘀伤和不适、软塑料储液器植入后切口的轻度疼痛。患者的耐受性良好,注射后11周内没有不良事件报告。试验从2023年8月14日开始,预计明年2月结束。目前参与者3人,预计招募18人。

3例患者在12周时的脑脊液(CSF)分析显示,p-Tau从60.2pg/ml(59.2-76.1) 下降到36.8pg/m(27.3-46.2)。Centiloid(CL)评分是一种在正电子发射断层扫描(PET)成像中用于量化大脑中淀粉样蛋白沉积的半定量方法,评分在12 周时从138.5( 54.2-155.5)降低到100.5(55.6-104.0)。即p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低,越低说明AD疾病恶化越轻。另外,入组的患者均为轻微AD患者。

干细胞是怎么能改善AD症状的?

干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜力的细胞,它们来源于胎盘、脂肪组织和牙髓等各种组织。全能干细胞能可以分化成250多种细胞类型,包括构成血液、大脑、肌肉、骨骼等特殊细胞。在AD研究中,最常用的细胞是胚胎干细胞 (ESC)、间充质干细胞 (MSCs)、脑源性神经干细胞 (NSC) 和诱导多能干细胞 (iPSC)。

干细胞治疗AD是什么原理?我们先来了解大脑中的细胞,构成大脑的细胞包括神经细胞和胶质细胞,神经细胞又叫做神经元,构成了大脑的基础结构,神经元和神经元之间的联系构成了突触;胶质细胞则是大脑这座结构的清道夫和卫士,在发炎或者大脑缺血时大量生成。

干细胞可能通过诱导神经细胞和突触的直接再生,阻止促炎性小胶质细胞的激活,促进抗炎性小胶质细胞的激活,抑制星形胶质细胞增生,并促进非反应性星形胶质细胞。这些作用反过来可能会增加β-淀粉样蛋白(Aβ) 降解,修复受伤的神经元,并增强突触发生。最后改善认知功能[4-5]

干细胞还能直接喷鼻治疗AD?

上海交通大学医学院附属瑞金医院王刚团队曾发表过一篇论文[6],使用干细胞的外泌体喷鼻治疗AD。外泌体指的是干细胞的分泌物。

参与者被分为3组,每组经过鼻腔给药不同剂量的干细胞外泌体,每周给药2次,一共用药持续12周。然后在 16、24、36和48周接受随访。

治疗后,患者耐受性较好,未报告不良事件。在中等剂量组中,患者认知功能得到了改善。认知功能是用两个评分来评估,一个是阿尔茨海默病评估量表-认知评分评估的(评分越低说明认知功能越好)。在第12周时,与刚开始治疗水平相比,评分下降了 2.33 (1.19);另外一个是蒙特利尔认知评分(越高说明认知功能越好),评分较基础增加了 2.38 (0.58),表明认知功能改善。

期待更多干细胞疗法能够有好的治疗效果,改善AD患者的病情。

参考来源

1.Regeneration Biomedical Presents Data on First Cohort from an Ongoing Phase I Clinical Trial of Stem Cell Therapy Delivered Directly into the Brains of Patients with Alzheimer’s Disease.

2.Autologous Activated Adipose-derived Stem Cells (RB-ADSC) Injected Directly Into the Brain for Mild to Moderate Alzheimer's Disease.

3.https://regenerationbiomedical.com/

4.Duncan T, Valenzuela M. Alzheimer's disease, dementia, and stem cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2017 May 12;8(1):111. doi: 10.1186/s13287-017-0567-5. PMID: 28494803; PMCID: PMC5427593.

5.Wang SM, Lee CU, Lim HK. Stem cell therapies for Alzheimer's disease: is it time? Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):105-116. doi: 10.1097/YCO.0000000000000478. PMID: 30557266.

6.Xie X, Song Q, Dai C, Cui S, Tang R, Li S, Chang J, Li P, Wang J, Li J, Gao C, Chen H, Chen S, Ren R, Gao X, Wang G. Clinical safety and efficacy of allogenic human adipose mesenchymal stromal cells-derived exosomes in patients with mild to moderate Alzheimer's disease: a phase I/II clinical trial. Gen Psychiatr. 2023 Oct 11;36(5):e101143. doi: 10.1136/gpsych-2023-101143. PMID: 37859748; PMCID: PMC10582850.

2024年10月27日,TVB著名演员李丽丽因癌症于去世,终年74岁。

你或许曾在《天龙八部》《鹿鼎记》《金枝欲孽》等作品中有看过她的精彩演出,她饰演过宁中则、叶二娘、武三娘、独臂神尼等角色都给观众留下深刻印象。

癌症有哪些症状?来一起了解这9点。

1.疼痛

很多癌症可能会伴随癌痛,比如骨癌从一开始就疼痛。一些脑瘤会引起持续几天且经治疗也不见好转的头痛。

卵巢癌会使腹部、骨盆肿胀和疼痛。随着肿瘤的生长和扩散,您可能会在肺、肝和身体其他部位附近感到疼痛。但疼痛也可能是癌症的晚期迹象,所以如果您出现不明原因的疼痛,且疼痛还一直不消失,可以去咨询医生。

2.不明原因的体重减轻

体重骤降可不是好事,几乎一半的癌症患者会出现体重减轻,如胰腺癌的体重减轻可能是因为厌食、吸收不良等。

3.疲劳

如果您一直感到疲倦且通过休息也还是不能回复,需要咨询医生。很多癌症症状包括疲劳,比如白血病常常使人疲惫不堪,刚刚提及的与癌症相关的体重减轻也会让人感到疲累。在长期治疗间,很大一部分癌症患者出现疲劳。1/4的青少年和年轻癌症幸存者在确诊后5-30年仍存在慢性疲劳。据报道,宫颈癌 、下消化道癌、乳腺癌 、淋巴瘤的长期癌症患者的慢性癌症相关疲劳发生率在23%-49%。

4.发烧/发热

如果出现高烧不退或者持续超过3天,也需要及时就医。一些血癌(如淋巴瘤)可能会导致持续数天到数周的发烧。

5.皮肤异常变化

皮肤可能为发现癌症提供蛛丝马迹,如果身体上出现不寻常的痣、肿块或斑点,需要排除以确保不是皮肤癌的潜伏期。比如皮肤变黑、发黄或发红、瘙痒、毛发增多或不明原因的皮疹,这可能是肝癌、卵巢癌、肾癌或淋巴瘤的症状。

6.溃疡不愈合

口腔癌开始于口腔溃疡。如果你经常吸烟、嚼槟榔或大量饮酒,可能会导致患口腔癌的风险增高。

7.咳嗽或声音嘶哑不消失

咳嗽是肺癌的一个迹象,声音嘶哑可能意味着甲状腺癌。

8.异常出血

不明原因异常出血包括便血和尿液出血,便血可能是结肠癌/直肠癌的症状,尿血可能出现在尿路的肿瘤中。

9.贫血

红细胞是常见的血细胞,来自于骨髓。白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等癌症会导致骨髓受损,导致血细胞异常,造成贫血。

这些症状并不意味着您一定患癌,如果身体有这些症状一定别拖着,当做身体给我们提示注意健康的信号,去医院看医生做个检查更放心。

内容仅供参考,如有不适请及时就诊,具体以医生专业建议为准。

参考来源:

1.Symptoms of Cancer.Rachel Reiff Ellis, Kim Painter.January 02, 2024.

2.Hendifar AE, Petzel MQB, Zimmers TA, Denlinger CS, Matrisian LM, Picozzi VJ, Rahib L; Precision Promise Consortium. Pancreas Cancer-Associated Weight Loss. Oncologist. 2019 May;24(5):691-701. doi: 10.1634/theoncologist.2018-0266. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591550; PMCID: PMC6516128.

3.Thong MSY, van Noorden CJF, Steindorf K, Arndt V. Cancer-Related Fatigue: Causes and Current Treatment Options. Curr Treat Options Oncol. 2020 Feb 5;21(2):17. doi: 10.1007/s11864-020-0707-5. Erratum in: Curr Treat Options Oncol. 2022 Mar;23(3):450-451. doi: 10.1007/s11864-021-00916-2. PMID: 32025928; PMCID: PMC8660748.

如何面对自己孩子生病的现实,作为父母也需要被关注被看见,在康复的路上,我们陪伴而行!

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